Vysvetlí

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Lesch-Nyhan
Lesch-Nyhan
Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan.
autor: látka zvaná nukleovej kyseliny (I write) medzi Jike University School of Medicine obličiek, vysoký krvný tlak liek asistent Jike University School of Medicine obličiek, vysoký krvný tlak profesorom prípravok Tatsuo Hosoya Hideaki Okabe
akékoľvek ochorenie alebo
bunka aby sa znovu použiť purín, ktorý je súčasťou medzi, musí mať metabolický enzým zvaný hypoxantín-guanín fosforibosyl transferázy tesnenia. V tomto prípade je funkcia enzýmu chýba vrodených takmer úplne, kyseliny močovej v ľudskom tele sa vyrába v prebytku hyperurikémie (plazma anti-moč v), a bude dna (dna). Toto ochorenie sa nazýva Lesch-Nyhanov syndróm. Výskyt
Lesch-Nyhan, bol jeden z 100.000 chlapcov. Génu hypoxantín-guanín-fosforibosyl-transferasu tesnenie, pretože je známe, že je prítomný na X chromozóme pohlavných chromozómov, pacienta matka stane nosiče, ale pacienti by mal byť obmedzený na muža, vzácne nástup príklad dievčatá boli hlásené. Prejavy
Lesch-Nyhanov syndróm
symptómov, chorea (Butobyo) ako atetóza (mimovoľný (Fuzuii) jeden z pohybu), svalovej stuhnutosti (tuhosť), psychomotorické retardácie ( zone), sebapoškodzovania, ktorý trhá hrýzť pery a prsty (slovník budú) pôsobiť špecifické príznaky, ako sa objaví. Okrem toho, že pozorované hyperurikémiu.
Okrem toho, keď sa parciálny deficitom hypoxantín-guanín-fosforibosyl-transferázu tesnenie (stav, v ktorom je aktivita kyslíka klesla) je bez týchto príznakov, to bude len hyperurikémie a dni.
zlyhanie cicavčích abnormalít a rast bol zaznamenaný od útleho detstva, potom oneskorenie motorického vývoja začína byť jasné. Nechcený pohyb sa objavil z celého okolo 1-ročná, Jikizu činu v čase okolo dvoch-ročný sa objavili.
hyperurikémiu, bude prebiehať od skoro po narodení. K dispozícii je tiež pripojený kryštály kyseliny močovej z červenohnedé v plienkach.
kontrola a diagnostika
diagnóza je podozrivý z niekoľkých, ako psychomotorické retardácia a sebapoškodzovanie s chorea-ako choreatetóza, pokiaľ to môže byť potvrdené hyperurikémia, bude možnosť tohto ochorenia vyššia. Hyperurikémia ukazuje močovej typ nadprodukcia kyseliny. Pre
konečnej diagnóze, ale je potrebné k meraniu enzymatickej aktivity hypoxantín-guanín fosforibosyl transferázy tesnenia, pretože to bolo robené, aby bolo možné genetická diagnostika v posledných rokoch, je tiež pomerne jednoduché prenatálnej diagnostiky a rodinnú diagnostiku teraz môžete. Ako
je potrebné odlíšiť od ochorení, ako je chlapci mentálna retardácia a athetoid mozgovej obrny s spôsobil sám (mozgová obrna), že sa zvýši. Avšak, to je extrémne zriedkavé zlúčiť hyperurikémie u týchto ochorení.
liečebné metódy
symptomatická liečba je predmetom. Sebapoškodzovania proti aktu platí, ako je anti-nárazovému drog a psychotropných liekov, je tiež potrebné vynaliezavosť, ako je napríklad pripevnenie krytu na pery a masku. Pre
hyperurikémia, tým, že alopurinol inhibítor produkcie kyseliny močovej, je možné, aby sa zabránilo nástupu progresie alebo dnavej artritídy nefropatia. Na prevenciu vzniku obličkových kameňov (Jinkesseki) a infekcie močových ciest, je tiež dôležité, aby sa dostatočné množstvo vody. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
Lesch-Nyhan
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.