Vrodená adenozín deamináza (ADA) deficit

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
vrodenú politickej Adenoshindeaminaze (er Dee er) budete nedostupnosť
vrodená adenozín vysvetlí deamináza (ADA) nedostatok
vrodená adenozíndeaminázou (ADA) deficitom.
autor: Jike University School of Medicine obličiek, vysoký krvný tlak liek asistent Hideaki Okabe Jike University School of Medicine obličiek, vysoký krvný tlak profesor medicíny Tatsuo Hosoya
akékoľvek ochorenie alebo
adenozíndeaminázou, adenozín, inozín deoxyadenosin, je to jeden z purínu metabolizmu enzýmy previesť na deoxyinosin. Keď je tento enzým chýba vrodené, úspešne pracovať lymfocytov v krvi sa znižuje. Tieto
lymfocyty, je to, že z cudzích nepriateľov, ako sú baktérie a vírusy (antigén (svetelný zdroj)) buniek v krvi, ktoré bude chrániť ich tela. Lymfocyty a B bunky, ktoré produkujú protilátky (protilátky) k antigénu, a T bunky, ktoré ovplyvňujú priamo proti antigénu. V
vrodeného deficitu adenozín deamináza, B buniek, je ťažké vyrobiť oba T-buniek tým, rezistencia k akejkoľvek mikroorganizmy sa zníži, bude infekcie je pravdepodobnosť vzniku (ľahko (ii) infekčnosti). Prejavy
vrodeným nedostatkom adenozín deamináza
príznakov krátko významný pokles lymfocytov a hypogamaglobulinémia bol pozorovaný po narodení, ťažký dysfunkcia B buniek a T-buniek, rôzne mikroorganizmy to prišlo byť zasiahnuté infekciou.
alebo kašeľ (kašeľ) je len trvalo šteká ako infekcia dýchacích ciest (automatu lístok, takže) (pes šteká podobne) alebo nezvládnuteľným hnačka bol pozorovaný v dôsledku infekcie zažívacieho traktu, tvrdohlavý afty (soor), je alebo nie je k dispozícii. Tiež vidieť zápal pľúc, ako je carinii pneumónia a cytomegalovírusovej pneumónie. Okrem toho sa tiež narušená rast.
toto ochorenie, môže byť klasifikovaný zo závažnosti symptómov. Vyvinutý z China detstva v detstve, a rýchlo závažný kombinovaná imunodeficiencia typu detskej nástupu byť fatálne, takže produktivita protilátky od detstva v dojčenskom veku, nástup detstva nástup progresívne typu, a od 5 do 8 rokov bolo známe, že prítomnosť troch typov detí s neskorým začiatkom alebo v dospelosti často nie je diagnostikovaná. Z
revízie a diagnostiku
skoro po narodení, ako je napríklad hnačka symptómy spôsobené infekciou infekcií dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu, náchylnosť k infekcii bola pozorovaná pre rôzne mikroorganizmy, B-buniek a T-buniek v krvi sa znižuje že, ďalej z poklesu imunoglobulínu hodnoty každej triedy sa uznáva, toto ochorenie je silne podozrivé. Skúmaním adenozíndeaminázou aktivity v červených krvinkách detí a rodičov, konečná diagnóza je robené.
Navyše genetická diagnostika je tiež možné mať rodinu už máte génové mutácie boli objavené tiež vykonávať plodu diagnózu. V prípade, že
detstvo nástup ťažké kombinovanej imunodeficiencie majú byť prestavaný imunitný mechanizmus, väčšina detí v prvom roku tam a späť povedie k smrti v závažné infekcie. Spôsob
liečba
liečby, zbierať kostná dreň od zodpovedajúcej nesúvisiace osobe hlavného histokompatibilního antigénu (antigén pre stanovenie prežitie štepu) (tipy tyčinka), kostnej drene terapie u pacientov po transplantácii tam bude prvá voľba. Avšak, nemožno nájsť kompatibilný darca kostnej drene u pacientov, to je problém poklesu miery prežitia v dôsledku odmietnutia tiež zistilo poskytovateľov. Ak podľa
transplantáciou kostnej drene terapia je ťažké ich adenozín deamináza enzým extrahovaný z hovädzieho traktu a polyetylén liečbe črevnej glykol, na doplnenie vrodeným nedostatkom adenozín deamináza pacienta, tzv enzým substitučná terapia sa vykonáva ,
enzýmová substitučná terapia je menšie riziko pre samotných liečenie, terapeutický účinok možno očakávať. Avšak, ak začnete liečbu, je potrebné pokračovať v liečbe po dobu životnosti, a že rekonštrukcia imunity je len čiastočná, tam je tiež ťažký prípad, pokiaľ ide o náklady na ošetrenie je drahé.
v Spojených štátoch v roku 1990, pre vrodenú adenozín deamináza deficitu pacienta zo 4-ročné dievčatá, ktorá bola podstúpi enzýmovú substitučnú terapiu, prvýkrát génovej terapie bola vykonaná. V roku 1995, tiež v Japonsku, sa konala génová terapia pre 4-ročného chlapca.
Avšak, génová terapia pre toto ochorenie, zrelých T buniek v periférnej krvi z toho, že cieľové bunky prenosu génov, a že je potrebné opakovanie pred a po ošetrení, aspoň 10 krát, v kombinácii s enzymatickou substitučnou terapiou že liečba je nutná, ako je považovaný za obmedzený ďalšie trvanie účinku, čo opustil veľa problémov.
vrodený adenozíndeaminázou (ADA) a prechod na lekárskych odborov
nemocnice vyhľadať výberu prefektúra vhodné pre prvej návšteve deficitu.