Hemofília

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
hemofília
hemofílie
hemofílie autor: Nagoya University School of Medicine Health Sciences profesora Tetsuto Kojima
akékoľvek ochorenie alebo
hemofília, najčastejšie vysoká (mužský pôrod medzi vrodenou krvácajúce diatéza (vrodená politická krvácanie náchylnosť) 1 milión ľudí asi jedna), podkožný hematóm (Higa hematóm po celý život), spoločný krvácanie, je ochorenie opakovať krvácanie príznaky ako je krvácanie do svalov. Hemofília A (prvý Ⅷ nedostatok faktora), existujú dva typy hemofílie B (druhá Ⅸ nedostatok faktora), pomer výskyt je asi 5: 1.
príčinou je príčinou niečo
hemofília je nedostatok alebo abnormalita dôležitého faktora zrážania krvi Ⅷ alebo Ⅸ faktor v hemostáze. Každý rôzne mutácie Ⅷ faktora génu alebo Ⅸ faktor génu na chromozóme X sú založené na (defektného génu, vloženie, bodové mutácie (mutácie, substitúcia jedinej bázy v nukleotidovej sekvencii génu), a podobne), v rodine Existujú aj prípady izolácie spôsobené mutáciou bez dedičstva. Gene a Ⅸ faktor gén prejavy
prvého Ⅷ faktorom
symptómov, obe X chromozómy: for (pohlavných chromozómov ženy sú dve /XX, muži, jedna /XY) je zapnutý, hemofílie Obidve choroby A a B sú najčastejšie u chlapcov (sprevádzané recesívnym dedičstvom) a ženy sa stávajú nositeľmi. V
ťažkou formou (aktivity faktora menej ako 1%), triviálne trauma detstva, podkožný hematóm spôsobené modriny, a vyvíja v takom hemartrózy. Plazenie (sociálna) z druhej polovice detstva spustiť (plazu) a chôdzu, spoločné krvácanie nôh koleno s bolesťou a opuchom ide vidieť mnoho, aj opakovaná krvácanie a Kitashi artropatie mnohokrát Budem. Okrem toho, slizničné krvácanie, ako je krvácanie do svalov, hematúria, alebo intrakraniálne krvácanie, život ohrozujúce krvácanie môže byť tiež vidieť.
V hemofílii mierne a mierne, príznaky krvácania sú zriedkavé. Inšpekciu keď je ťažké zastavenie krvácania po extrakcii zuba alebo trauma, môže byť po prvýkrát diagnostikovaná.
pozorovanie a vyšetrenia a diagnostika
charakteristické príznaky krvácania, pri počúvaní sa často v rodinnej anamnéze, sú chvíle, kedy je to možné diagnózy. V tomto systéme koagulačnej krvných testov, času krvácania a PT (protrombínový čas), ale normálne, celá doba zrážania krvi a APTT (aktivovaný parciálny tromboplastínový čas), bude predĺžená. Potvrdenie diagnózy, stanovenie aktivity Ⅷ faktora alebo Ⅸ faktora v krvi, závažné (menej ako 1%), a ako jednostupňová (1-5%) a mierne (5-30%).
Okrem toho sa vykonáva genetická diagnostika na preskúmanie abnormality génu faktora VIII alebo faktora IX. Najmä, testovanie Carrier, sme celkom užitočné v konečnej diagnóze prípadovej diagnózy je ťažké vzhľadom na meranie aktivity jednotlivých faktorov. Základy
liečebných metód
ošetrenie, v hemostáze infúziou (substitučná terapia) koagulačného faktora koncentrátov, vždy skoro hemostáza je dôležité. Predstavený od 1983 domácnosti transfúzna terapiu (self-injekcie) je veľmi užitočné v prípade, že prevencia artropatia periodické podávanie v príklade opakovať krvácania a krvácania a podobne extrémny výkon: Cestovné očakávať Urobíme náhradnú terapiu na prevenciu.
v

(1) koagulačný faktor (Gyokoinshi) formulácia
substitučná terapia, hemofília A prípravy prvej Ⅷ faktora, v hemofílie B použije formulácie prvej Ⅸ faktora. Všetky v súčasnosti používané prípravky koagulačného faktora sú liečené inaktiváciou vírusu a hemostatický účinok sa medzi jednotlivými prípravkami nelíši.
dávka v substitučnej terapii, intervalu podávania, podávania obdobie, každý mieste krvácanie, rozsahu, polčas v krvi (na Ⅷ faktor 8-12 hodín, Ⅸ faktor 18-24 hodín) je závislá ( Tabuľka 17). Dávka spôsob výpočtu, prvý Ⅷ faktor 1 jednotka 2 minúty na telesnej hmotnosti 1 kg, aby sa zvýšila o 1% na hemofília A, a vyžaduje, aby prvý Ⅸ faktor 1 jednotku hemofílie B.
Ďalej prípady 10-20% v priebehu liečby, môže inhibítor (protilátka) je generovaný pre faktor ako obtokový terapia v takých prípadoch, aktivovaný protrombínový komplex, alebo rekombinantný prvý Ⅶa prípravu faktora Používa sa.

(2) dezmopresín terapie hry tohto lieku, pretože zvýšenie koncentrácie v krvi uvoľňovania endogénneho prvý Ⅷ faktora z cievneho endotelu je užitočné, hemofília A stredne miernej ,

(3) pomocné farmakoterapie
anti-fibrinolytické (boj konečne) (Toransamin) platí pre krvácanie po krvácaní a extrakcie zubov v ústnej dutine sa hematúria hydronefróza Je kontraindikovaný, pretože existuje nebezpečenstvo súbežného výskytu. Proti
krvácanie z nosa, K dispozícii je tiež prípad prevedenie kompresné hemostázy na nosovú sliznicu tampóny (Okishiseru typu bavlna, atď.).
robiť, keď zistíte,
ochorenie Po prvé, je potrebné stanoviť presnú diagnózu špecialistov. Pre prevenciu hemofíliou artropatie je dôležité hemostáza do začiatku infúzie, domáci infúznej terapie (self-injekcie) je veľmi užitočné.
nezvyčajné bolesti hlavy, bolesti chrbta Raz, objaví bolesť bedra, okamžite kontaktoval ošetrujúceho lekára, prosím, podstupuje liečbu, ako substitučná terapia, ak je to nutné.
hemofília a prechodu k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvú návštevu .