Na choroby, ktoré môžu vyliečiť Downov syndróm? Elucidácia patogénneho mechanizmu

Downova choroba môže byť "vyliečená" choroba? Vytvoriť mechanizmy pre objasnenie
výskum ryže
neurológia, detí s Downovým syndrómom génu

DNA je informácia z génov bolo napísané, chromozóm, ktoré sú zhrnuté ju. Ľudia sa skladá z 23 párov dvoch jednotlivých odvodených od a majú 46 prítomnosť, respektíve otca a matku (1-22 chromozóm a pár pohlavných chromozómov). Avšak Downov syndróm (21 trisómia) je spôsobený tým, že z nejakého dôvodu má jeden ďalší chromozóm 21. Niektoré 550 alebo viac génov prítomných v tejto dodatočnej 21 na chromozóme bolo, že existuje gén, ktorý je priamou príčinou patológie, mechanizmus vzniku nikdy neboli objasnené. US Sanford Burnham Medical Research Institute of Xin Wang a jeho kolegovia, nástup mechanizmus Downovým syndrómom, čo je spôsobené najmä mikro-RNA, britský lekársky časopis "Nature Medicine" aprílovom čísle (2013; 19: 473-480) boli hlásené na , Týmto spôsobom je o krok bližšie k vývoju liekov na Downov syndróm.

kľúč proteín "SNX27"

Downov syndróm, ako sa, ako je Alzheimerova choroba, kĺbu nervu medzi (synapsií) sú abnormálne. Medzi nimi, nesú proteín dovnútra a von z nervových buniek z abnormálnych intracelulárnych vezikúl sa nachádzajú nazývajú "endozomy", Wan a jeho kolegovia bol neznámy úloha v synapsii v proteín podieľajúce sa na endosomálním "SNX27" zamerať.

Keď sa snažili zabrániť tomu, aby gény, ktoré produkujú myšací SNX27 proteín, väčšina z nich zomrela do 4 týždňov veku. Dokonca aj myši nefungujú iba časť génu, aj keď život boli normálne, padlých učenie a pamäť schopnosti, znížená expresia funkčného poškodenia synoptického spojené s učenie a pamäť synapsií "glutamátového receptora" A ostatní boli uznaní.

výsledok analýzy, SNX27 proteín palice receptorov glutamátu získaných z povrchu bunkovej membrány endozomu tiež udržiavať odosielané rozloží do "lysosom" zbytočných znovu receptorov glutamátu Bol opätovne použitý tak, že sa vrátil na povrch bunkovej membrány. Inými slovami, udržuje stopy nesené nákladnými vozidlami, ktoré robia dôležitú prácu pre učenie a pamäť, aby sa nerozoberali a recyklovali.

Z tohto dôvodu, keď sa znižuje proteín SNX27 Recyklácia nebude dobre fungovať v dôsledku receptorov glutamátu na povrchu nervových buniek je nedostatočná, to znamená, že zníženie rôznych dochádza funkcie nervov.

Okrem toho, Wang a jeho kolegovia, tiež v ľudskom mozgu, ktorý zomrel v Downovho syndrómu, gén, ktorý tiež produkujú proteín SNX27 sa preskúmalo, či by sa znížila. Potom sa zistilo, že nielen gén SNX 27, ale aj glutamátový receptor sa znížil na približne polovicu normálneho človeka.

Ak možné príčiny symptómov dobrý pocit
k rozvoju Downovho syndrómu liečby

Downov syndróm znížil je SNX27 gén, som, čo ďalej spôsobilo zníženie expresie génu SNX27 how. Pán Wang sa zameral na 19 génov microRNA na chromozóme 21. Je to preto, že je známe, že expresia mikroRNA odvodená z chromozómu 21 je v mozgoch Downovho syndrómu zvýšená štúdiami doteraz. RNA je vykonávacia jednotka, ktorá vytvára telo založené na genetických informáciách o DNA a mikroRNA má funkciu potlačenia génovej expresie.

Potom, iba jeden z 19, iba mikro-RNA sa nazýva "Mir-155", sa zistilo, že sú spojené s expresiou SNX27 génu. Pri násilnej expresii miR-155 v kultivovaných ľudských nervových bunkách bola výrazne znížená expresia génu SNX 27. Avšak štruktúra génu, Mir-155 nebude predpokladá, že pôsobí priamo na SNX27 génu. Takže, hľadal niečo, čo spája dva, že to bolo silne navrhol, že "CCAAT /enhancer záväzné proteín beta (C /EBPβ)" sa jedná. Aby sme zhrnuli vyššie uvedené výsledky, mechanizmus na vývoj Downovho syndrómu sa považuje za nasledujúci.

s jedným množstvom chromozómu 21 ↓ MIR-155 Chybné recyklovať expresie zníženie ↓ glutamátového receptora vysoko exprimovaného ↓ C /EBP beta znížená expresia génu pre vytvorenie ↓ SNX27 gén, ako je obvyklé ↓ nedostatok glutamátového receptora na povrchu nervových buniek ↓ nervové funkcie redukuje

Wang a jeho kolegovia, aby sa zistilo, či použitie mechanizmu, čo sa ukázalo, tentoraz tak, že je dole liečby syndrómu , Násilne zvýšila expresia zníženého génu SNX27 u myši modelu Downovho syndrómu s extra myšou chromozómu 16 (zodpovedajúca ľudskému chromozómu 21). Potom znížená expresia glutamátových receptorov, funkcia synapsie, schopnosť učenia a pamäte sa vrátili na normálnu úroveň. Zaujímalo by ma, ak je v blízkosti deň Downovho syndrómu sa stáva "môže vyliečiť chorobu". Chcel by som očakávať ďalší pokrok v oblasti výskumu.
(veda spisovateľ, Hisashi Kanna)