Vysvetľuje funkcie pracovný
génu práce
génu práce

choroba Encyclopedia [domáci medicíny]
génu génom.
Autor: Hyogo College of Medicine Genetika Vzdelanie Profesor Yoshimi Yamamoto
Úlohou génov je vytvárať proteíny. Telo génu je DNA, ale nie všetka DNA má informácie na výrobu proteínov. Napríklad jedna ľudská bunka má asi 6 miliárd bázových párov DNA, z ktorých asi 2,5% má informácie o proteine.
Informácie o géne určujú poradie a počet aminokyselín na výrobu proteínu. V prípade génov, ako sú baktérie, informácie, ktoré určujú sekvenciu aminokyselín, majú štruktúru jedného naviazaného štrukturálneho génu. Avšak gény vyšších organizmov, ako sú ľudia, (nazývané exóny), časť, ktorá určuje poradie usporiadania aminokyselín sú oddelené IntronA, ktoré žiadne informácie o sekvencii aminokyselín. Proces
prenesený z prekladu
gén proteín, začína proces messenger RNA (mRNA) sa označuje ako transkripcie, ktorý je syntetizovaný najprv čítanie informácie génu. Keďže v baktériách nie sú žiadne nepotrebné intróny, proteíny sa okamžite syntetizujú z mRNA, ktorá sa môže produkovať. Ako napríklad u ľudí, je vylúčené, časť zodpovedajúcu tejto po IntronA, bude mRNA bola dokončená informácie exónov sú spojené v, pohybovať sa z jadra bunky do ribozómu je miesto syntetizovať proteín sa dostať von ( Obrázok 2). Podľa informácií mRNA, malé RNA tzv transferová RNA (tRNA), budú vykonané na ribozómu viaže aminokyseliny až do konca. Tento proces sa nazýva preklad, aj keď dodané aminokyseliny sú spojené v poradí s ribozómom a bielkovina je dokončená. Ako sa informácie o mRNA kopírovanej z génu preložia do aminokyselinovej sekvencie? Prekladá sa tak, že sekvencia troch nukleotidov mRNA zodpovedá jednej aminokyseline. Pretože existujú štyri typy nukleotidov, existuje 64 spôsobov usporiadania troch nukleotidov nazývaných kodóny. Aminokyselina je konštrukčná jednotka proteínu v 20 typov, napríklad, usporiadanie mRNA bude boli vykonané podľa tRNA aminokyselina s názvom metionín ak AUG. V prípade aminokyseliny leucínu zodpovedá šesť druhov kodónov.
Korešpondencia medzi kodónom, tRNA a aminokyselinou nie je takto rovnaká. Kodóny sa čítajú v poradí 3 nukleotidov mRNA, aminokyseliny sa spoja a bielkovina sa dokončí.
Kontrola génovej expresie
Dokončenie syntézy bielkovín je, keď vyjdú tri druhy kodónov nazývané stop kodóny. Pretože tento stop kodón nemá zodpovedajúcu tRNA, syntéza bude ukončená. Výsledný proteín funguje ako zložka bunky a tiež ako enzým, ktorý slúži rôznym metabolickým reakciám v bunke. DNA polymeráza, ktorá pracuje na replikácii DNA, ako je uvedené vyššie, a tiež RNA polymerázou, ktorá transkribuje mRNA z DNA, sú tiež členmi enzýmov.
Všetky proteíny potrebné na prežitie buniek sú produkované podľa informácií o génoch týmto spôsobom.
Gény nie vždy robia proteíny. Tiež v závislosti od rôznych buniek, ktoré tvoria telo, existuje rozdiel v type proteínu, ktorý každý vytvára. Z jedného oplodneného vajíčka k diferenciácii bunkového delenia a bunka sa narodí, je jedna osoba je hotovo, treba ísť tiež naplánovať proteín spoločne určovať množstvo času génu. Regulácia času a množstva produkcie proteínov z takýchto génov sa vykonáva reguláciou procesu transkripcie na produkciu mRNA z DNA. Vo fáze, kedy je RNA polymeráza prečíta informácie o DNA, proteínov a ktorý má úlohu to pomôcť, je proteín role, aby ho v opačnom smere, to, že sú na nastavenie časovania a množstva k vytvoreniu komplexnej mRNA , Vzhľadom k tomu,
mutácie proteín je dokončená z nukleotidovej sekvencie
DNA, pokiaľ sa v prípade, keď sekvencie DNA zmenil, alebo čo sa stalo, je zmena v sekvencii aminokyselín proteínu, a môže byť nemožné vôbec. Zmena nukleotidov v tejto DNA je mutácia (obrázok 4). Mutácia nastáva, keď enzým spôsobuje chyby pri replikácii DNA alebo keď pôsobí žiarenie alebo chemické látky, ktoré poškodzujú poškodenie DNA.
Zmeny alebo mutácie nukleotidov nevyhnutne nespôsobujú stratu funkcie proteínov. V mnohých prípadoch zmeny nukleotidov neovplyvňujú sekvenciu aminokyselín, alebo proteíny nestratia funkciu ani vtedy, ak sa zmení aminokyselina. Navyše, aj keď sa vyskytuje mutácia vo väčšine DNA, ktorá nemá informácie o sekvencii aminokyselín proteínov, nič sa nestane.
Problém je, je možné, alebo jej časť, ktorá reguluje syntézu mRNA pred génom, sa informácie o DNA, zodpovedajúce dôležitých aminokyselín, ktoré určujú funkciu proteínu zmenila.
kosák (kosák), genetické ochorenie, ktoré spôsobuje ťažkú ​​anémiu, že bunka je anémia, iba jedna z aminokyselín s názvom hemoglobínu proteín, ktorý prenáša kyslík je nútený meniť. Je známe, že je to spôsobené mutáciou a zmenou jedného nukleotidu v jednom géne, ktorý robí hemoglobín.
Mnoho príkladov ukázalo, že genetické ochorenia a rakoviny sú v podstate spôsobené genetickými mutáciami.