Jednotlivé rozdiely v genóme (polymorfizmus DNA, SNP)

ochorenie Encyklopédia [domov medicíny]
zosnulého genómu (Die Nu er bol Kei, Esuenupi ー)
genómu individuálne rozdiely (polymorfizmus DNA, SNP) individuálne rozdiely
genómu (polymorfizmus DNA, SNP) vysvetlí.
autor: Hyogo College of Medicine, než polymorfizmu
informácie Genóm genetika profesora Tomoko Tamaki Hyogo College of gynekológia a pôrodníctvo, docent Hideaki Sawai
DNA, je potrebné poznamenať, že, hovorí o individuálne rozdiely enzýmu typ proteínu, ako je typ a krvného typu bol centrom. Takéto individuálne rozdiely, pozorované u 1% alebo viac z populácie, bez vzťahu k zjavnej dysfunkciou, sa nazýva polymorfie pri genetickej sa dedičstva Mendelian (Takei) (polymorfizmus).
individuálne rozdiely v nukleotidovej sekvencii genómovej DNA, ako genómu analýza postupuje je trochu (približne 0-5%), ktoré je teraz známe sú teraz priťahujú pozornosť ako genómovej (DNA) polymorfizmy , Prečo polymorfizmy genómu prišiel byť široko používaný od typu enzýmu a krvné, je skúmaná v určitej technickej byť akékoľvek polymorfizmu pre analýzu DNA, a je predložiť na širokú škálu genómu , Bolo zistené,
prvé restrikčné enzým dĺžka fragmentov polymorfizmus v roku 1980 (RFLP). Okolo roku 1985, desiatky bp až asi (bp odkazuje na nukleotidové sekvencie = párov báz, jednotku dĺžky nukleotidovej sekvencie) sekvenciu báz tandemový opakovaných, minisatellite opakovanie jednotlivých rozdielov v počte iterácií poľa bola pozornosť. Táto sekvencia je, ako môže existuje mnoho typov mutácií, rozdelenie bol zaujatý v blízkosti telomér (koncoch chromozómov).
Okolo roku 1990, ďalšie sekvencie 1 ~ 4BP sa teraz používa na identifikáciu mikrosatelitních repetitívne sekvencie jednotlivca opakovať v tandeme rovnakým spôsobom. CA opakovania stĺpec zo základov sa 1 jednotka C (cytozín) a A (adenín) sa tiež používa pri kontrole genómovej nestabilite.
v neskorej 1990, teraz je potrebné poznamenať, polymorfizmus jedného nukleotidu (SNP). To znamená, že sa na DNA polymorfizmov, že jedno miesto, sa hovorí, že je G alebo A genómu, 10 miliónov miest v ľudskom genóme, že tam bude jedno miesto 300 bp v priemere.
sa stane po roku 2000, spolu s dokončením Human Genome Project, microarray technológie analyzovať celý ľudský genóm bol vyvinutý. Analýza individuálne každého z genómu týmto spôsobom rovnako umožňuje, individuálne rozdiely v genóme je stále jasnejšie. Ako výsledok, desiatky kb genómu (kilobází, 1kilobajt je 1000 bp), tiež v časti pre viac ako, že existuje rozdiel v množstve pre každého jedinca bol nájdený. Také skupiny sa nazývajú počet kópií variácie (CNV). Polymorfizmus
aplikácie
genómovej štúdie polymorfizmu (DNA), účel a mutácie jediného génu pre izoláciu génu (gén zodpovedný) vzťahujúce sa Mendelian genetická porucha, ktorá spôsobuje väčšie je používaný v chorobe génov odhaduje sa, že dochádza (multifaktoriálne genetických ochorení), v aké konkrétne gény zistí, či zahŕňajúce analýzu. Z počiatočných štúdiách SNP analýzy, gény, ktoré potláčajú zodpovedný gén a karcinogenéze neurologickým ochorením bol zistený. Tiež pokračuje kombinovaných štúdiách mikrosatelitních repetície a jeho výskumu, je zapojený špeciálny 3 nukleotidovej sekvencie v rozvoji neurologických porúch a skúmaním 2 polymorfizmom nestabilitu, stanovenie citlivosti rakoviny bolo zistené, že môže byť.
v roku 2003, z toho, že celá sekvencia báz ľudského genómu bol takmer ako sú uvedené v projekte ľudského genómu, genomická analýza v súvislosti s ochorením tiež išiel rýchlo. V rámci spolupráce ľudu pacientov a rodiny Mendelian genetických chorôb, študovať polymorfizmus genómu bol vodítkom boli vykonané, gén zodpovedný za ochorenie bolo odhalené.
na jednej strane sa opiera o asociačnej štúdii genómu-široký, aby vyšetrila polymorfizmy, ako v celom genóme spolupráce ľudí nie je veľký počet pacientov, a nie v krvnom vzťahu (GWAS) boli vykonané, súvisí s multifaktoriálne dedičné choroby gén, že sa ukazujú jeden po druhom. Tieto analýzy je polymorfný miesto je analýza je relatívne ľahké SNP zo budú použité predovšetkým. Napriek tomu je akumulácia dát malé pre CNV bolo očakávané v budúcnosti výskumu.
tiež z analýzy transkripcie a translácie boli RNA a proteínov z genómovej DNA, môže byť genóm alebo gén vedieť, ako sú, kedy a ako sa táto práca v akomkoľvek mieste špecificky. Transkriptomu na pokrytie RNA alebo proteín, ktorý je exprimovaný v bunkách a tkanivách (transkriptov transkriptov, že RNA), proteomu (proteín je, že proteín) analýzy, boli vykonané na tento účel. Prielom použtých technológie pre analýzu genómu, analyzovať individuálne pre každý z genómu Zdá sa, že dátum v blízkom okolí je to možné z oboch strán nákladov a času. Je to zároveň veľká sila na objasnenie ochorenie, pre ktoré genómovej informácie, ktoré nemenia život jednotlivcov aj bude jasné, etické, právne, je považovaná zo sociálneho hľadiska je dôležité.