Šitý na mieru (na mieru) Medical

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Odamedo (na mieru) Lekárske
šitý na mieru (na mieru) Medical
vysvetľuje na zákazku (na mieru) lekárskej.
autor: Hyogo College of Medicine genetika profesora Tomoko Tamaki Hyogo College of gynekológia a pôrodníctvo, docent Hideaki Sawai
polymorfizmu v genóme
ľudskej citlivosti sa rozumie ochorenie (Takei) sa nachádza berie jednoduchosť ochorenie, DNA polymorfizmy v ústave a individuálne rozdiely sú stále zrejmé, že sú spojené. Užívanie detoxikovať
alkohol aldehyddehydrogenázy 2 (ALDH2) ako príklad, sa aminokyselina byť odlišný od typu 1 a 2 spoločne o jeden základný rozdiel v géne (polymorfizmus). Sila enzymatickej aktivity, v porovnaní s kombináciou typu 1 medzi (1/1 palca), 1 10 minút v 1/2-inch alebo menej, je takmer nulová na 2/2-inch. Tento gén pridanie polymorfizmus koreluje so stupňom konzumácia alkoholu a dobré, ale aj vo vzťahu k náchylnosti karcinómu pažeráka. To znamená, že v 1/2 palca, než 1/1 typu a sú výskyt rakoviny pažeráka príjmom alkoholu rovnaké množstvo sa zvyšuje niekoľkokrát alebo viac. Nízkofrekvenčné cez pažeráka množstvo rakoviny pitia je viac než Japonsko je v Európe, 1/2 palca, tiež predpokladá, že prispievajú k 2/2 typ človeka nie je väčšina.
týmto spôsobom, je stanovený ústavne predispozície k určitému ochorenia u genómu polymorfizmus, životné návyky nich (v tomto prípade nadmerné pitie), môžete vidieť, že existuje možnosť nástupu a je aplikovaný. Choroba, v ktorej interakcie
kombinácie väčšieho počtu génov (multifaktoriálne dedičnosti), a na životné prostredie je príčinou je tiež známy ako ochorení súvisiacich so životným štýlom. Niektoré z nich, vysoký krvný tlak, rakovina, diabetes, je taká, ako je obezita, ako zistiť, genómu polymorfizmus a komplexne na celej genómu (celogenomové analýzy združenia) sa stáva zrejmé, že príslušné gény.
genóm polymorfizmus je nielen rozvoj multifaktoriálne dedičné ochorenie, pretože sa vzťahovalo na individuálne rozdiely, napríklad náchylnosť k takzvanej ústavy alebo konkrétnej chorobe, budúce zdravotnej starostlivosti je vziať dostatočne do úvahy individuálne rozdiely v genóme že sa zdá, že je to nutné. Personalizovaná medicína ako lekárska starostlivosť, ktorá sa nazýva mieru lekárske či personalizované medicíny. Aby sa genómu údajov jednotlivcov do
skutočnej praxi sa používa dostatočné dôkazy (, že účinok je číry), je nutné, aby vyčerpávajúce analýze genómu je lacnejšie pri rýchlosti vyššej, než je prúd. Na druhej strane tento druh genómu informácií, vývoj metód prevencie ochorení, ale tiež základné údaje pre vývoj terapeutické činidlo. Že účinok
tiež prispieť k výberu lieku
lieku K dispozícii je veľká individuálne rozdiely, to bolo tiež dobre známe, tak ďaleko. To je rýchlosť metabolizmu liečiva je príčinou jedného byť pre každého jedinca, polymorfizmus genómu je tiež to, že príčinou tejto individuálne rozdiely. Týmto spôsobom sa nazýva štúdia sa farmakogenomika genómu založené na analýze reakcie na lieky (farmakogenomických). Pre jednotlivé rozdiely v účinkoch
liečivá, čoskoro je potrebné poznamenať, pre cytochróm P450 (CYP), gén sa týka metabolizmus mnohých liečiv, boli skúmané každý z polymorfizmu niekoľkých typov CYP. CYP2C9 polymorfizmy medzi nimi je, zasahovať do zrážania krvi, je účinok warfarínu draslíka na prevenciu tvorby krvných zrazenín (warfarín), sa kontroluje, aby sa zistilo nie je silne Desugi. Je potrebné poznamenať, že účinok warfarínu bola tiež spojená VKORC1 polymorfizmy.
jeden z liekov proti rakovine z roku 2009, irinotekan hydrochlorid gén polymorfizmus kontrola na účely nežiaduce účinky predikcie (CPT-11) bola uznaná ako zdravotného poistenia. Tento liek sa členia v pečeni po aktivácii v pečeni, ale zapojený do tohto rozkladu je UGT1A1 (UDP (User Dee kópia) glukuronozyltransferázy). Gen UGT1A1 má niekoľko polymorfizmy. Zo skutočnosti, že rýchlosť, s akou sa Irinotecan degraduje pomalšie u niekoľkých typov nich, ľudia tohto typu bude aj naďalej vysoká koncentrácia liečiva v krvi, to je často vedľajším účinkom sa stáva silnejšie.
Okrem toho, genetické polymorfizmy podieľajúce sa na metabolizme liekov a účinkov boli nájdené mnohé. Gene polymorfizmus len nie všetky z týchto účinkov môžu byť vysvetlené nemá, ale je pravdepodobnejšie, že sa dostal bezpečne lieky podľa genetického inšpekcie polymorfizmov. Stanovené taký gén polymorfizmom génu typu zdedil jedinca od rodičov (označovaných ako zárodočnej línie), bude skúmaná odberu krvi.
Na druhej strane, liek bol vyvinutý zo štúdia molekulárnych vlastností sa nazýva molekulárnej cieľ (molekulárny cieľ) liek. Prvý molekulárnym cieľom liek nie je pozorovaná v normálnych bunkách, bol vyvinutý z analýzy mutácií v súlade s určitým chromozomálne translokácie, ktoré je viditeľné len v leukemických bunkách (translokácie) (označované ako somatické línie mutant). Droga imatinib mesylát (Gleevec), aby k proteínu odvodeného od tejto mutácie (BCR-ABL fúzny proteín) ako cieľ, ale možno očakávať len v účinku na leukemických buniek, nemá žiadny vplyv na normálne bunky.
Okrem toho, v prípade, že je špecifický gén mutácie v rakovine, či cieľové lieky molekulárnej treba preskúmať génovú mutáciu bude určená. Napríklad, HER2 u karcinómu prsníka (ERB-B2) v prípade, že nadmerné gén je rastúci počet proteínu, monoklonálna protilátka proti proteínu (trastuzumab ) je používaný. Funkcia proteínu, ktorý môže byť z génu EGFR sa podáva karcinómu pľúc boli vyvinuté a gefitinib (Iressa), pre udržanie (tyrozín kinázy), ale bolo tiež zistené, že účinok tejto drogy ovplyvniť génovú mutáciu.