To vysvetľuje diagnózu gén chromozóm

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva] Ak
génovej farbenie a tkanie diagnózu
gén chromozómu diagnóza
gén chromozóm diagnóza.
autor: Hyogo College of Medicine ak genetiku profesor Tomoko Tamaki Hyogo College of gynekológia a pôrodníctvo, docent Hideaki Sawai
dedičnú chorobu, ktorá je jasné, že to, čo sa deje mutáciami v géne, tým, že skúma genetické diagnostiky Môžete to urobiť. (Gene diagnóza) Okrem toho, v prípade rozvojových zmenou chromozóme je kontajner genómu, môže byť diagnostikovaná skúmanie chromozómov (diagnóza chromozóm). Tieto sa tiež nazývajú genetická diagnostika.
funkcie
genetická diagnostika genetická diagnostika je využívaná spravidla genómovej DNA, ale mRNA produkované in vitro z (messenger RNA) bola cDNA (komplementárna DNA) sa bude používať. Aj keď DNA alebo mRNA získané z buniek je veľmi malé množstvo, aby sa PCR (polymerázová reťazová reakcia) metódou, ktorá metóda amplifikácia génu bola vyvinutá v roku 1980, genetická diagnostika ľahko, tiež byť schopný rýchlo z malého množstva buniek Bolo to.
Zvyčajne sa krvinky používajú na vyšetrenie génov a chromozómov. To je to, čo naše telo buniek, v ktorej chromozomálnu DNA dedí z každého z rodičov (prítomných v jadre), iba jeden z oplodnených vajíčok, ktorá sa skladá z mitochondriálnej DNA od matky (prítomné v cytoplazme) bol skonštruovaný rozdelením (Nazývaná zárodočná línia). Vzhľadom k tomu, genómovej DNA sú identické Každá ak normálne bunky a tkanivá v tele, diagnóza génov a chromozómov diagnostika sa vykonáva na bunkách odobratých v krvných buniek získaných relatívne malým odber krvi subjektu záťaže. Avšak, za účelom diagnostiky choroby z mRNA a bielkoviny, bude potrebné preskúmať, čím sa získa časť buniek a orgánov sa stal miesto ochorenia. Samozrejmou gén, ktorý sa podieľa na vývoji
ochorenia sa nazýva zodpovedný gén, ale diagnóza je zabezpečená tým, že skúma gén zodpovedný. Genetická diagnóza je pomerne jednoduchá pri ochoreniach, v ktorých dochádza k mutáciám v géne (horúce miesto). Napriek skutočnosti, že zodpovedný gén je jasný, existujú aj prípady, keď genetická mutácia nie je jasne pochopená ani pomocou génovej diagnostiky. Gén má IntronA, ktoré nie sú regulačné oblasť a zrelé mRNA, expresie génu, ale taký oblasť širší ako exóny byť zrelé mRNA, je vzhľadom k tomu, že je ťažké posúdiť, celý región. Ako bolo popísané vyššie, v mnohých genetických diagnózach nie je miera diagnózy 100%. Ak ste nenašli génovú mutáciu, čo nebolo choroba, jeden zo záverov alebo jednoducho nebol schopný zistiť Tsukazu hovoríte, že limit genetickej diagnostiky. Okrem toho, mutácia rovnakého génu, choroba môže byť úplne iná. Zatiaľ, aj keď podobné podmienky, ak genetická forma a závažnosť, pretože mutácie je zodpovedný za rôznych génov sú odlišné, tiež niekedy dedičné ochorenie, dedičná a genetická genetickú diagnostiku Existujú aj prípady, keď je forma jasná. Na druhej strane, nádor má genóm a chromozomálnu zmenu v poradí novo generovaných buniek z normálnych buniek (nazývaných somatické línie). Pre analýzu nádorových buniek a tkanív, nádorových buniek a rakovinových buniek získaných v čase biopsia alebo chirurgického zákroku sa použije, budú výsledky použité pre určenie diagnózy a liečby.
Inšpekcia génových polymorfizmov sa vykonáva aj vo forenzných oblastiach, ako je osobná identifikácia a hodnotenie rodičov a dieťaťa. DNA a RNA sa používajú na skúmanie bakteriálnych a vírusových génov. Nie sú relevantné pre genetické testovanie, ale používajú sa bežné techniky, pokiaľ ide o detekciu DNA a RNA.
funkcie
diagnostike chromozómu chromozomálne diagnózy, skontroluje, chromozóm je kontajner jadrového genómu pod mikroskopom. A preťahovanie 1000-krát kontrolovať tvar a zafarbené cestu chromozómu, ale riešenie, pretože to je test vidieť pod mikroskopom tam je limit. metóda FISH, ale teraz je jasné, že prítomnosť alebo neprítomnosť génu na chromozóme (ako farbením s fragmentom DNA, ktorá bola zafarbená fluorescenčným farbivom), ale stále je potrebné fragment DNA s veľkosťou asi 300 kB (kb), aby bolo vidieť pod mikroskopom Je to. Zmenený bez zmeny 2000kB aj spôsobu SKY schopného farby všetky chromozómy nemôže detekovať inšpekčná limit metódy G-pruhovanie vykonávané v Giemsa farbenia je tiež zhruba rovnaký. Pretože sa jedná o chromozomálne diagnóza nevedia iba hrubý genómu situácii ako, génovej diagnózy a skúmať genómovej DNA priamo pre jemné mutácie, treba kombináciu metód mikročipu. Ďalej, niekedy dokonca bez prebytku alebo nedostatku v genóme majú problémy metylácie genómovej DNA, sa používa v spojení genetickej diagnostiky skúmať metylácii. Existujú však aj zmeny genómu, ktoré nepoznáte bez vyšetrenia chromozómov. Vyvážená translokácie chromozómov a (sídlo v blízkosti Taten), inverzia rovnakom chromozóme (obrátené) a podobne, "rozdiel polohy" takéto normálne analýzy genómovej DNA, nemožno určiť.
Rôzne možnosti a problémy
Diagnostika s génmi a chromozómami sa nemôže potvrdiť z dôvodu technických obmedzení. To je nevýhodné pre pacientov, ktorí dostávajú diagnózu génov a chromozómov, ale nedochádza k žiadnej zmene v situácii, v ktorej je klinická diagnóza urobená, že mutácie v géne alebo diagnózu chromozómov nenašiel choroba To nie je dôvod poprieť. Na druhej strane, zvážme prípad, keď sa u pacienta nachádza mutácia genómu (mutácia zárodočnej línie). Táto mutácia je odvodená od rodičov a existuje možnosť, že ju zdieľajú aj bratia, sestry a deti. Na druhej strane, mutácie nie je odvodený od rodičov, boli tiež obmedzená iba na pacientov (de novo mutácií), bude táto mutácia sa prenáša na potomstvo od pacientov.
Týmto spôsobom je genóm osobný a zároveň je zdieľaný s príbuznými. Ak sa zobrazí kontrolu génov a chromozómov, spolu s kontrolou vopred obsahu a prispôsobenia, je dôležité, že výsledky by mali mať dobré znalosti, čo vedie k aký vplyv na človeka samotného a rodinu. Pre tento účel je potrebné genetické poradenstvo zo strany genetických lekárov. Dokonca aj vtedy, keď sa získajú výsledky vyšetrenia, je potrebná pomoc prostredníctvom genetického poradenstva na pochopenie výsledku.
Existujú choroby, v ktorých všetci ľudia nevyvíjajú vždy genetické mutácie a choroby, ktoré sa nevyvíjajú, ak nedosiahnu určitý vek. Avšak genetická mutácia je inherentná a dlhodobo sa nemení, takže genetická diagnóza je možná ešte pred začiatkom. Prevencia nástupu je účinná, ak je možná prevencia alebo liečba nástupu. Ak však nie je liečba stanovená, rozhodnutie o prijatí alebo predbežnej diagnostike je pre človeka veľmi ťažké. Na druhej strane, aby príbuzní bez symptómov dostali genetickú diagnózu, ako je diagnostika nosiča, predpokladá sa, že vlastná genetická diagnóza pacienta je jasná. U pacientov sa potvrdzuje klinická diagnóza, takže nie je opodstatnené opätovne prijať genetickú diagnózu, preto je nevyhnutné zohľadniť pacientovu vôľu. Diagnóza podľa
génov a chromozómov, pre diagnostiku z malého množstva buniek, sú tiež k dispozícii a môžu byť upravené pre prenatálnu diagnostiku a preimplantačnej diagnostiky. Prirodzene, na to, aby ste dostali tieto diagnózy, je potrebný autonómny úsudok páru a je potrebné zdôrazniť jeho výber. V každom prípade je nevyhnutné prísne etické posúdenie a primerané genetické poradenstvo.