Vysvetľuje ochorení v dôsledku abnormality ochorenia
génu kvôli abnormality ochorení
génu prenosom chorôb spôsobených abnormálne

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
génu génu.
autor: ochanomizu univerzity a Graduate School of genetického poradenstva samozrejme hosťujúcim profesorom Chiyo TsuyoshiAkira
génové abnormality je problém s údajmi zapísaných do plánu. Sperm polovica zobrazenie návrhu oplodneného vajíčka, polovica je to, čo vajcia vykonané. Tomu sa hovorí spermie a vajíčka a gaméty (áno Gush), ale plán zo zárodočných buniek je to, čo otec a matka skopíroval len polovicu každého z plánu, ktorý ste použili, keď ste urobili svoje telo. Množstvom kópie, ako môžu potrebné riešiť plán s radom gamét sa preklep došlo vo fáze tejto kópie prosím verí, že genetických abnormalít. Nesprávna poznámka sa týka mutácie v žargóne.
ľudský genóm, sa dekóduje počet veľkých génu sa hovorí, že 30.000 až 40.000. Gene vytvoriť proteín v génoch, ktoré tvoria telo, gén, aby sa enzým zahrnutý vo funkcii tela, ako je gén podieľajúci sa na regulácii génu, existujú rôzne druhy. V podstate génu v informácii, aby proteín, môžeme z látky zvanej DNA. Ak omylom informácie tlač génu sa podrobí porucha, ktorá nebola vyrobená normálne proteín, ale nie stať príčinou vrodených chýb.
choroba z nesprávne údaje ochorení
jeden typ génu mutácií jediného génu ochorenia s jedným abnormalitami génu, ako je (expresia terminológiu) (alebo monogenní choroby) zavolám. Vzhľadom k tomu,
Informácia základného génu je prenášaný ako z otca a matky, bude to určiť, či sa choroba interakciou dvoch typov toho istého génu nezobrazí alebo opustiť. To je Mendelovej zákony, ale spôsob, akým prenáša z jednej choroby génu je riadiť sa zákonmi Mendel, to je niekedy označovaný ako Mendelian genetickej choroby (alebo klasickým genetickým ochorením).
všetky klasifikačného
jediného génu abnormality v dôsledku spôsobu dedičnosti nerobí "choroba", ale na príčinu nejaké genetické expresie zvláštnosť, genetické znaky, že viac ako 20.000 boli známi. Aj keď môžete bežne známy ako genetickou chorobou vec, ktorá bude príčinou poruchy, autozomálne dominantné typ dedičnosti z (stravovanie eating chcú dominantné) dedičné choroby (AD genetická choroba), autozomálne recesívny (chcem nastupovať jesť recesívny) genetická ochorenia (AR genetické ochorenie), X-viazaná (farbenie a tkanie Dalian je), je bežné, že rozdelenie genetické choroby (pohlavie závislá (polovica doživotné) genetické ochorenie). Známe ochorenia sú uvedené v tabuľke 4, takže ich prosím pozrite.
1-2% narodených detí je chorých, ako sú uvedené v tabuľke 4. Príčinou genetickej abnormality je mutácia. Akonáhle je pravdepodobnosť, že mutácia sa vyskytuje v jednej z informácií v kópii z 100.000 až milión dielov 1 a nízke pre vás, ale preto, že počet génov je obrovská, myšlienka ísť na rad mutácií v oplodneného vajíčka ty. Vzhľadom k tomu, mnoho z oplodnených vajíčok s ťažkým genetických abnormalít sú myšlienka potrate do embryonálneho počiatočnej, narodený prišiel nie je len jedno až dve percentá.
okamžite okamžite, aj keď tam je prípad
génové abnormality, že porucha sa nezdá, že je prípad, keď je menej pravdepodobné, že sa objaví porucha. Jedným príkladom je nosič autosomálneho recesívneho genetického ochorenia. Vzhľadom k tomu, ak je autozomálne recesívne genetické ochorenie, ktoré boli vydané na dieťa rodiča je tu možnosť nosičov, bude termín Carrier počuť veľmi zlý obraz. Avšak, ja keď priemerná tiež vo všeobecných ľudských génov z viac ako 10 jedného z ťažkého autozomálne recesívne genetické choroby sú v stave nosičov. Vzhľadom k tomu, neprišiel narodí dieťa dopravcu medzi ibaže autozomálne recesívne genetické choroby s rovnakou genetickou abnormalitu, väčšina ľudí, ktorí posielajú svoje životy, keď nevedia, či táto nositeľmi génu akejkoľvek choroby Je to. Príklad, aj keď tam
génové abnormality je porucha neobjaví Je tu ďalší. Známy ochorenia a myotonická dystrofia Huntingtonova (pre dospelých) je vek nástupu je 40 rokov pred a po autozomálne dominantné genetické ochorenie, môžete mladý medzi životom za normálnych okolností. Ale teraz tiež diagnóza génu neprišiel von vďaka chorobe k pokrokom v lekárskej genetiky, diagnóza choroby nemôže byť liečba by mala byť vykonaná obzvlášť opatrne. Okrem toho, pretože abnormálne gén sa jedná o rad prvkov v procese sa objaví ako zlyhanie, je bežné, že sa objaví individuálne rozdiely v závažnosti stavu.