Vysvetlí Mendelian dedičnosti a choroby

encyklopédii ochorení [rodinného lekárstva]
Mendelian genetiky a choroby
Mendelian dedičnosť a choroby
Mendelian genetika a choroba.
autor: Keď choroba na základe zákonov dedičnosti Kinki fakulty Univerzity vedy a technológie, vedy o živej prírode, profesor Kazuo Tamura
Mendel roztriedené do skupín podľa spôsobu dedičnosti, (chcem stravovanie jesť dominantný), autozomálne dominantné genetické ochorenie, autozomálne recesívny (stravovanie stravovanie chcieť recesívne) genetické ochorenie, X reťazec (reťazce) dominantné genetické ochorenie, X-viazaná recesívne genetické ochorenie, bude zvýšená genetické ochorenie, Y reťazec.
tu má relatívne vysokú frekvenciu, autozomálne dominantné genetické ochorenie, autozomálne recesívne genetické ochorenie, sú popísané tým, že X-viazaná recesívne genetickú chorobu.
autozomálne dominantné genetické ochorenia (stravovanie eating chcú dominantné dedičnosti lepivosť)
ochorenie spôsobené autozomálne dominantné dedičnosť, ale je známe, že mnoho typov, spoločné sociálne zariadenie vo svojej genetickej funkcie formulára Tam je.
nástup k ľudskému genotypu heterozygotná, teda je Aa najviac (viď obr. 9). Samozrejme, ale aj stav genotypu AA, čo alel mutáciu je homozygotnou je pravdepodobné, že ochoriete, či tento prípad je mimoriadne závažné, boli považované za v mnohých prípadoch nebude môcť prijímať žiť v tomto svete Budem. Ak jeden z rodičov je pacient, deti majú rovnaký fenotyp s pravdepodobnosťou 50%, je tu možnosť, že ochoriete. Keď s výhľadom na
rodinu, tam sú časy, kedy osoba začala k rovnakému ochorenie v každej generácii už niekoľko ľudí. Chorý človek je považovaný za rovnaký heterozygotná, je tu možnosť, že sprostredkovať alelu s mutáciou pre ďalšie generácie. V skutočnosti, keď sa genetické testovanie stalo možným, ukázalo sa to z rodinného výskumu. Avšak, v rámci tej istej rodiny existujú individuálne rozdiely v stupni symptómov dokonca v rovnakom genotypu, existuje tendencia k ne konštantná od ťažká až mierna.
Genetické ochorenia súvisiace s autozómami zvyčajne nemajú žiadny frekvenčný rozdiel v pomere pohlaví. Familiárnej hypercholesterolémie, Huntingtonova choroba, familiárnej adenomatóznej (politickí hráči) má, ako je polypóza je známa.
autozomálne recesívne genetické ochorenia (chcete na palube jesť recesívny genetickú plemennú)
mutovaná alela je chorý prvýkrát v homozygotnou (Obr. 10). V stave heterojunkcie nespôsobuje chorobu, stáva sa nosičom. Jedná sa o úplne iné miesto ako autozomálne dominantné genetické ochorenie choroba v heterozygotná. Keď
rodičia nosiče heterozygotná, pravdepodobnosť, že dieťa vyvíjajúci sa choroba stane homozygotnou je 25%. Naopak rodičia pacienta možno považovať za nositeľa. Preto je nutné mať na pamäti, že bratia a sestry pacienta je možné, 25% uviedlo, že rovnakú chorobou. Najmä, ak je známe, že rodičia príbuznosti, ako bratranec manželstvo, Nijukeitei (a bratranec) manželstvo, že výskyt je vyšší.
autozomálne recesívne genetické ochorenie, je známe, že bežné v fenylketonúriou (podiel urine), metabolických ochorení, ako je alkaptonúrie (pokiaľ tais kvôli chorobe).
Medzi pacientmi v rámci tej istej rodiny, stupeň príznakov je takmer to isté trochu variantom je, že sa líši od autozomálne dominantné genetickej choroby. Pri ochoreniach pochádzajúcich z autozómov je bežné, že muži a ženy majú rovnaký výskyt.
X-viazaná recesívne genetické choroby, že sa týka génov prítomných v (X spojení recesívne genetické skrutkou)
chromozómu X, sa vyznačuje tým, ukazujúce rôzne výskyt u mužov a žien (viď obr. 11). Okrem toho gén na chromozóme X otca rozpráva dcéru, ale to nie je prenášaný na syna. Na druhú stranu, matka bude mať dva X-chromozómy, a budú dievčatá a deti a bol by chlapci, budú môcť povedať buď alely na X chromozóme.
divoký typ alely na chromozóme X a XA a mutovaného génu a Xa, muži zdedí zmutovaný gén Xa, keď sa stane genotyp Xa, a to aj v prípade, Xa sám o sebe je recesívny gén od X chromozóm je jeden z hemizygotní, budete chorí, aby odrážala tento vplyv. Preto pacienti s recesívnou genetickou chorobou spojenou s X sú takmer muži. Genotyp
žien úspešne xaxa, xaxa stáva Carrier, nebýva chorý. V xaxa, ale zle rovnako ako muži, pretože sa jedná o homozygotné recesívny gén, pretože otec je len vtedy, ak sú splnené podmienky, je pacient genotyp xay, vlastne budem hovoriť, že len veľmi málo. Avšak, jeden z dvoch chromozómov X žien prestal fungovať, spôsobuje ju do inaktivovaného stavu, je malá pravdepodobnosť, že choroba v miernej aj u žien xaxa.
Všeobecne platí, že matka mužského pacienta je pravdepodobnejšie nosičom. Tiež sú často ľudia, ktorí majú otcov a bratov chorých. Hemofílie (hemofília) je X-viazaná recesívne dedičnosť, dedičnosť medzi Európskou kráľovskej rodiny sa sústredil na britskej kráľovnej Viktórie je dobre známa. V prípade, keď sa neuplatňuje na oddelenie
mendelovské (genetické) (doslova) (prípad)
dedičných ochorení, ale k oddeleniu v súlade so zásadami Mendelian dedičnosti je normálne, že sa nevzťahuje na toto pravidlo Je tu tiež. Možné príčiny sú nasledovné.

(1) V prípade znižovania
autozomálne dominantné genetické ochorenie penetrácie (Shin a Udo), nástup osoba bola pozorovaná v každej generácii, je princíp, že neexistuje žiadny skok generácie. Avšak pri skutočnom vykonávaní prieskumov v rodine sa prejavujú skokové javy v určitej miere. Ľudia z genotypu Aa ako menovateľ, možno reprezentovať stupeň penetrácie v skutočných chorých ľudských hodnôt a molekúl. Expresia génu je potlačená, keď je pripojený DNA (deoxyribonukleová kyselina) v metyl (CH 3). Predpokladá sa, že v prípade nástupu genotyp Aa, ale také inaktivácia mutantního génu metylácie DNA, môže byť ovplyvnený z nejakého dôvodu. Tento jav sa nazýva "nedokonalé prenikanie". V

(2) znázornenie rozdielu
autozomálne dominantné genetické choroby, a to aj ochorenia, ktorá nastala od rovnakého pôvodcu génu, je známe, že existuje veľký rozdiel v obsahu závažnosti a symptómov Aj keď ste v rovnakom riadku, stupeň vyjadrenia je iný. V porovnaní s závažných prípadoch existuje veľmi ani nevšimnete, ako choroba, pokiaľ je ľahko príznaky, nemusia byť rozpoznaný ako rovnakou chorobou.

(3) žliaz (nie je fyziologický roztok) v mozaike
autozomálne dominantné genetickej choroby, je zásada, že kauzativní gén sa prenáša na ďalšie generácie z predchádzajúcej generácie. Avšak aj napriek to nájsť ľuďom trpiacim všetkých chorôb v materskej generácii alebo starší, môže mať viac ako jednu osobu v určitom generácii bratia a sestry ochorieť.
zo skutočnosti, že je nepravdepodobné, že dôjde predsa len zápas sa v čase meiózy procese rovnaké mutácie produkujú spermie a vajíčka (Genkazu divízia), nadradené pohlavných žliaz vývojovom štádiu (rodič je v lone babičky Predpokladá sa, že došlo k čiastočnej mutácii). Avšak, táto generácia a ďalej budú črty tohto ochorenia sa prenáša ju na práva podľa Mendelian dedičnosti.

(4) všetky rozdiely
dedičné choroby staroby nástupu miesto ochorenia ihneď po narodení, existuje pomerne málo vecí pre vývoj od dospelého. Dokonca s rovnakou chorobou, individuálne rozdiely možno vidieť z ľudu vyvíja v puberte, kým sa ľudia v rozvojových stal senilnej.
Preto, aj keď sa očakáva, že bude aplikovaná na genetickej choroby, ktorá je od genotypu, neskorom veku počiatku, sa čoskoro okrem choroby, to je viac než pravdepodobné, že dokončí svoj život, bez toho aby čakal na nástup genetickej choroby.
Na druhú stranu, môže sa stať, tým vyššia je závažnosť nových generácií prd generácie, čo je jav, ktorý by chceli zaútočiť v stále mladom veku, pretože generácia je nová známa už neurodegeneratívne ochorenia. Toto sa nazýva "fenomén propagácie prejavu" a bol objasnený jeho mechanizmus.

(5), ochorenie, ktoré bolo považované za genetická heterogenita
rovnakej genetickej choroby toho je, že sme zistili, že v skutočnosti skúmaní príčin gén, ktorý rôznych génov sú vyvíjané v dôsledku Bolo to. Geneticky byť, a ochorenie, ktoré sa zhoduje s autozomálne dominantné dedičnosti, autozomálne recesívny alebo X-viazaná recesívne dedičnosť je skupina ochorení, sú zmiešané.
choroba bola klasifikovaná na genetickej úrovni, je prvým krokom na tom je zásadný vývoj liečebná metóda zistiť pravú príčinu, tam je tiež dôležitým základom pre poskytovanie presných informácií v genetické poradenstvo.