Chromozomálne ochorenie zahŕňajúce

vysvetľuje choroba encyklopédie ochorení [domáci medicíny]
ochorenia
chromozómu ochorenia
chromozómy sú zapojené, že sa jedná o farbenie a tkanie dvojica sa jedná.
autor: Hyogo College of Medicine emeritný profesor Junichi Koyama Hjógo College of Medicine chromozómu 46 kusov genetika profesora Tomoko Tamaki
osobu, pretože pohlavné chromozómy majú XX alebo XY "46, XX" alebo "46, je označovaný ako XY ". To je označované ako chromozómových abnormalít Ak sa odchýlite od tejto konfigurácii, ale to je len v názve danej konfigurácii chromozómu, nie názov pridelený na základe príznakov.
chromozomálne abnormality, vajíčka a spermie, sa vyskytuje v delení procese oplodneného vajíčka, keď sa nachádza v bunkách v všeobecne, ktoré tvoria telo a (chromozómové aberácie), je prípad treba považovať za obmedzený na nádorové bunky.
počet abnormálne Zvážte počet (trisomie a monosomie)
chromozómu. Normálnej telesnej bunky, spermie, jednu sadu chromozómov (haploidné) odvodených z vajíčka je diploidný, čo môžete urobiť spoločne. Avšak, dve spermie vytvoria trojnásobné telo a oplodneného vajíčka. Ak sa v diploidný bunke, ktorá nefunguje, je oddelenie chromatidov v neskorých štádiách bunkového delenia, bude to tetraploid diploidný ďalej zdvojnásobil. Triploid, fetálny tetraploid skončí potratom. Keď
sa snaží zdvihnúť jednotlivé chromozómy, ak jeden veľký "Trizomia", ak jeden menej sa nazývajú "monosomie". Všeobecne platí, že v prípade autozomálne má jednu menšiu neprebieha v bežnom procese vývoja ako zárodok, a končí potratom čoskoro. Hoci To isté platí v prípade, že jeden z mnohých, v 13,18,21 chromozómu, účinok je relatívne ľahko na vývoj plodu z dôvodu malého počtu génov nachádzajúcich sa na ňu, a to aj v prípade, že je Trizomia sa dostať cez potrat predpokladá sa, že povedie k miestu narodenia. Pre
chromozómu, XXX je Trizomia chromozómu X u žien, Y chromozóm je jedným z mnohých mužov XYY znamená, že nie je vidieť zvláštne symptómy. Keď
štrukturálna zmena
Potom sa pozrieme na zmeny v štruktúre jednotlivých chromozómov, výmena ramena medzi rôznymi chromozómov (translokácie (translokácie)), časť straty (čiastočné monosomie) niektoré z prebytku (čiastočné trisomie), rekombinácie v chromozóme (inverzii (invertovaný)) a tak ďalej. Dva alebo viac chromozomálne translokácie vyskytuje vo dne, nie je nadbytok aj nedostatok chromozómu časti s ním spojené, a to najmä ak nie je vidieť príznaky, sa označujú ako priemerný 衝 型 (vzájomné) premiestnenie. Recipročné translokácie alebo inverzie je, môže spôsobiť nevyváženosť chromozómov štruktúry semena vajíčka v čase meiózy, môže to spôsobiť, ako je neplodnosť, opakované potratu, zníženie počtu spermií. Do asi 5% z China chromozómové abnormality frekvencie
novorodenci pozorovaných vrodenú chorobou, nie je vzácne.
ochorenie spôsobené chromozómu medzi nimi, aj keď sú menej časté každého ochorenia, a 0, 5% novorodencov po pôrode a kombinuje vo svojom súhrne tvoria veľkú pozíciu medzi vrodenou chorobou , Ak
genetického poradenstva
možnosť je taká choroba, odporúčame prijímať zodpovedajúce genetické poradenstvo od lekára, ktorý sa špecializuje v oblasti genetiky. Na mnohých miestach, ako je napríklad špecializovaného oddelenia pod názvom také klinické genetické časti a génovej oddelenie génovej oddelenia Fakultnej nemocnice bola otvorená vždy existuje genetický špecialista tu.
Okrem toho môžete získať potrebnú pomoc obrátiť napríklad pri zdravotníckych zariadení a zdravotných stredísk. Pomôže to tiež výmenu informácií prostredníctvom, ako rodič zasadnutí. Informácie o
genetického poradenstva možno získať v týchto inštitúciách.

· genetické net
http://kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet

· Shinshu University gén Oddelenie genetickej siete
http: //genetopia .md.shinshu-u.ac.jp

· Japonsko rodina asociácie vrátane genetickej poradne
03-3267-2600
zasadnutie informáciám z rodičov existuje veľa, ale genetická net, Shinshu a University of gén oddelenia genetickej sieti, môžete tiež získať odkaz z chromozómu spôsobené zlyhaním Ji materskej zasadnutí Štvorlístok (http://www.eve.ne.jp/FLC).

* * *
nižšie vysvetľuje typickú chorobu dobre vidieť s chromozomálne abnormality.