Vysvetľuje Prader-Williho syndrómom

encyklopédii ochorení [rodinného lekárstva]
Purada ー -Willi syndrómu
Prader-Williho syndrómom
Prader-Willi syndróm.
autor: Hyogo College of Medicine je ochorenie spôsobené emeritného profesora Junichi Koyama Hyogo College of Medicine genetika profesora Tomoko Tamaki
15q11 časti génové mutácie. Pri normálnom spôsobe karyotyping FISH pre jemné vady často vada web nie je jasne detekovaná použitím (s fragmenty značené DNA s fluorescenčným farbivom, spôsob detekcie také chyby mieste v genóme, zodpovedajúcej fragmentu) Diagnóza sa vykonala.
Tento syndróm je si všimol, z tohto hypotóniou je silný v čase pôrodu, bude vývoj s oneskorením často. Množstvo jedla je viac než detstva, bude obézne než detstva, ale ruky a nohy sú pomerne tenké a zužujúci sa. Spôsob, akým cítite bolesť, je slabý a príťažlivosť bolesti je malá, takže je potrebné venovať pozornosť okoliu. Vzhľadom k relatívne záväzok je silná osobnosť, je tiež dôležité, aby sa zapojili do výchovy a dobré porozumenie rysov tejto choroby.
Liečba rastovým hormónom sa môže považovať za krátky vzrast. Funkcia Gonadal tiež klesá. Vzhľadom k tomu, prejedanie vedie k extrémnej obezitou, je dôležité, cvičenie s jedlom množstvo kontroly, pokiaľ ide o meranej spokojnosti istiny, ako napríklad vymýšľať klenutými z jedla.
príčina tohto ochorenia, sme zistili, že v dôsledku gén odvodený z otca nie je exprimovaný (strata génu otca odvodených chromozóm 15 od otca a dizomií chromozómov odvodených od vypúšťa matky je duplicitné) Bolo to. Ochorenie choroby v rovnakom mieste je mutácia génu a, aj keď je Angelmanův (Angelmanův) syndróm, známy pre kŕčov a vývojových porúch, to nemá génovej expresie matky z rubu. Tento jav, v ktorom je expresia génu alebo odvodené od jedného z rodičov je v tomto spôsobe, sa nazýva genómovej imprinting jav (odtlačok).
lekárske predmety vhodné pre prvé diagnózou Prader-Williho syndrómom
prejde do nemocnice hľadania výberu prefektúra.