Dedičné spinocerebelární degenerácia

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
genetický politická vôľa Biblie N na spinocerebelárního
dedičnú spinocerebelární degenerácii o
dedičná spinocerebelární degenerácie pomocou.
autor: alebo sa stanú národné neurológie a psychiatrie Medical Research Center nervózny Inštitút pre výskum choroby a druhá časť ťažké prejsť riaditeľ Yuichi Goto
akékoľvek ochorenie alebo
vľavo a vpravo na telo sa trasie, alebo tras prstov, Roretsu ako napríklad sa neotáča, je ochorenie, ktoré, alebo zlyhanie mozoček potrebné vykonávať cvičenia hladko, miechy a periférnych nervov, ktoré hovoria inštrukciu pohybu z mozgu do svalov (periférnych nervov) je alebo je narušená. Aj keď je pripojený názvom
dedičný, v skutočnosti v géne odolného, ​​bolo to v dôsledku zmeny rôznych génov (viac ako 30), sme zistili, že existuje celý rad typov (typ ochorenia). Okrem toho, jemné názov ochorenia, ktoré je založené na génovej varianty je pripojený. Avšak, asi jedna tretina celku, nepozná príčinu.
príčinou je relatívne frekvencia je vysoká v niečom
Japonsko, Machado-Joseph choroba spôsobená zmenou v géne, ktorý SCA3, ochorenie spôsobené zmenou v géne, ktorý SCA6, spôsobené zmenou v géne, ktorý atrophin 1 DRPLA a tak ďalej. Hovorí sa, že dominantné dedičnosť, v prípade, že otec alebo matka má pacient príznaky, je pomerne veľké, môže byť minul ľahkým príznaky materskej spoločnosti.
Na druhú stranu, hovoriť, že recesívny genetické, alebo sa objaví u dieťaťa narodeného z rodičov bratranec manželstva, ale niektoré alebo našiel pacientov tak, že sa náhle objavil na prvý pohľad skôr ako príznaky rodičom. Byť schopný určitého génu choroby, nie je málo sa vie o tom, prečo sa objavia príznaky.
doba nástupu prejavov
symptómov, typu génu, ktorý spôsobuje, sa líši v závislosti na stupni zmeny. Mnohí rozvíjať v dospelosti (20 až 50 rokov), je bežné, že sa pomaly postupovať. A diagnostika prevedením
inšpekciu a genetické testovanie diagnostického
podozrenie na typu ochorenia. Avšak, to môže byť stanovená Predpokladá sa, že asi polovica z celkového počtu. V závislosti na zmene špecifického génu, okrem symptómov cvičenie, demencie, svalovej atrofie (Kin'ishuku), svalu Pikutsuki, ucho je ťažké počuť, je, že charakteristické príznaky, ako sú von, môže viesť k definitívnej diagnózu áno, vy.
liečebné metódy
špecifická liečba nie je k dispozícii. Rehabilitácia bude stredom. V
Neurológia, že ak si všimnete chorých nemocnice, obráťte sa na odborníka. Okrem toho, ak existujú otázky o genetickom testovaní a genetické, obráťte sa na zdravotníckom zariadení, ktorá sa robí genetické poradenstvo.
Pozri tiež
Mendelian dedičnosti a choroby, a prechod na genetické poradenstvo
dedičné spinocerebelární degenerácie lekárskych odborov
nemocnice výskum výber prefektúra vhodný pre prvý diagnózou vy.