Pre myotonická dystrofia

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Kinkyochoku politickej dystrofii
myotonická dystrofia
myotonická dystrofia a komentárom.
autor: v Národnom neurológie a psychiatrie Medical Research Center nervového inštitútu pre výskum choroby Časť druhá generálny riaditeľ Yuichi Goto
akékoľvek ochorenie alebo
zástupca ukazuje choroby slabosť, oko iné ako sval, srdce, Môžu sa tiež zlúčiť endokrinné, mozgové a iné príznaky. Je klasifikovaný ako mierny, klasický, vrodený typ od načasovania a intenzity príznakov.
príčinou je v DMPK génu v niečom
19 chromozómu, je vzhľadom na predĺženie opakovania z troch báz. Toto ochorenie je dominantné zdedené. Čím je predĺženie väčšie, tým skôr sú známe príznaky. To, že opakovanie je rozšírená, je vplyv na prácu iného génu (ako je srdce a mozog), zobrazí sa paleta symptómov. Zdalo sa, ako
klasický typ
príznakov, 10 až 30 rokov, svalová sila klesá, najmä nôh, rúk, spadol svalovej sily, ako na krku, bude si všimol výrazu tváre zhorší. Alebo držali sa za ruky, prevádzku alebo uvoľňovanie je menej pravdepodobné, že bude (časovo náročné), aby tiež. Katarakta (sivý zákal), arytmia, diabetu, príde na vlasy čela, môže byť sprevádzaná príznakmi, ako je demencia. V
vrodeného typu, je slabá celé telo sily z doby novorodenca, tým viac sa symptómy, ako je nemožno úspešne byť dych, tam je tiež prípad závažné. V prípade
mierneho typu, v veľa príznaky šedého zákalu a ľahkou rukou v dospelosti, je v každodennom živote žiadna prekážka. V
revízie a diagnostiku
krvný test na tri základné opakovania DMPK génu. Viac ako 1000 krát na vrodenú typu, od 100 do 10000 krát v klasickej typu, je mierna forma bola opakovane predĺžená v približne 50 až 150 krát. Avšak počet opakovaní nemôže predvídať priebeh ochorenia neskôr.
Metódy liečby
Neexistuje špeciálna liečba svalovej slabosti. Rehabilitácia bude centrom. Na druhej strane, šedý zákal, srdcové arytmie, na liečbu cukrovky, pretože tam je liečebná metóda v každej požiadať, aby bolo vidieť špecialistu. Vzhľadom k tomu, že je potrebné, aby
ochorenie Čo chceš robiť, keď zistíte,
Najprv dostane konkrétne konzultácie neurológie, nájdete v nemocnici v neurológii. Ak máte otázky týkajúce sa genetického testovania a genetické, obráťte
do zdravotníckeho zariadenia, ktorý robí genetického poradenstva súvisiacich témach
Mendelovej genetiky a choroby, ktoré sú vhodné pre stanovenie diagnózy genetické poradenstvo
myotonická dystrofia Klinický kurz - Prechod na výber prefektúry v nemocnici.