Popisuje Fukuyama vrodenú svalovú dystrofiu

choroba [rodinného lekárstva]
odevy Yamagatasentensei svalová dystrofia
typ Fukuyama kongenitálna svalová dystrofia
typu Fukuyama vrodené svalovej dystrofie vy.
autor: vrodené rozvíjanie Kobe University Graduate School of Internal Medicine Samozrejme pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interná medicína predmetu Pediatria asistentom Mariko Yagi
akékoľvek ochorenie alebo
ranom detstve v pohlavie svalová atrofia (bude Kin'ishuku), okrem symptómov svalových postupovať postupne sprevádzaná tvorbou poruchy mozgu, očné stave. Autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja z abnormálne fukutin gén prítomný v
9 na chromozóme (stravovanie stravovanie chcieť recesívne genetické ochorenie vinu), je veľmi zriedkavé ochorenie v zahraničí, Japonsko v druhej najviac u svalovej dystrofie, ktorá sa vyvíja v detstve, sa vyvíja vo výške 2 až 11 ľudí až asi 10 miliónov ľudí. To znamená, že existuje osobitná fukutin génovej mutácie v japončine, pretože približne jedna z 88 ľudí Japoncov sú nositeľmi mutácie génu. Z prejavov
novorodeneckom a včasnom dojčenskom období použtých symptómov pozorovať pokles svalovej sily a svalového tonusu, sedí v krku, prevrátenia, všimnete si, príznaky, ako je Sitting je pomalá. V mnohých prípadoch, cvičenie kapacity postupne vyvinula, 3 do 8 rokov, budete môcť pohybovať (IZAR) a plazenie sa v sede. V zriedkavých prípadoch môže ísť, je to možné.
svalová slabosť postupuje pomaly, pretože 8-ročný atletické schopnosti bude aj naďalej postupne klesať. S svalová slabosť postupuje, budeme dýchať zlyhanie alebo srdcová dysfunkcia, a prehĺtanie (kontakt Enge) Poruchy, ktoré sú uznávané. Okrem toho musí byť svalovou slabosťou tváre je charakteristické, kyprý líca, Pokánie otvorené ústa, zistili sme expresiu zlé pleti (túžba). Okrem
svalové príznaky, za účelom zlúčenia poruchu tvorby mozgu, rozpoznal zlyhanie spravodajských služieb takmer vo všetkých prípadoch, to je tiež pozorované u viac ako polovica kŕč. Tiež abnormalita oka na fúzie, myopia, je bežné, ako je napríklad očný nerv atrofie. Odlúčenie sietnice (odlúčenie sietnice) alebo šedý zákal (katarakta), môže sa rozpoznať, ako je glaukóm (zelený zákal).
vek úmrtia je tam od 2 do 27 rokov a zmeny, ale to je zriedkavé prežiť dlhšie ako do veku 20, je zápal pľúc, srdcové zlyhanie, respiračné zlyhanie byť zomrela v dôsledku veľa. Podľa
kontrolu a diagnostické a terapeutické génové diagnózy skúmať prítomnosť alebo neprítomnosť abnormality v tom, ako
fukutin génu, možno potvrdiť diagnózu. V skutočnosti, svalovú biopsiou, že časť svalového tkaniva boli zhromaždené kontrolu, je ťažké rozlíšiť inou vrodenou svalovou dystrofiou, v posledných rokoch, genetická diagnostika prednosť.
prúd, nie pre liečenie pre Fukuyama vrodené svalovej dystrofie, že je možné, aby sa zabránilo kontraktúru ktoré kĺbov a zachovať schopnosť pohybu ani trochu (to oslava) bude predovšetkým rehabilitácii.
prídavok, protikŕčové orálna proti kŕčom, a nosové respirátor používa pre poruchy dýchania, farmakoterapie pre srdcové dysfunkcie, ako je napríklad výživu žalúdočnou sondou, alebo kombináciu gastrostomickú pre prehĺtanie poruchy, ku komplikáciám aby vhodnú liečbu podľa každého z príznakov Te, to je tiež dobré veci viac denného života pacientov a ich rodín dôležitá.
prejde k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvej návšteve typu Fukuyama vrodenej svalovej dystrofie.