Duchenne Becker muskulárnej dystrofia

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Duchenne ye Becker muskulárnej dystrofie ye
Duchenne Becker muskulárnej dystrofia < vysvetlíme br> Duchenne Becker svalovú dystrofiu.
autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozrejme pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interná medicína predmetu Pediatria asistentom Mariko Yagi
akékoľvek ochorenie alebo
Duchenne Becker svalovú dystrofiu najčastejšou progresívna svalová atrofia (budete Kin'ishuku), bude vyvíjať rýchlosťou jedného v narodených chlapcov asi 3500 ľudí.
dohromady, ale je X-viazaná recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja abnormálne génu pre dystrofín prítomný na chromozóme X (reťazec vina recesívne ochorenie genetické viny), približne jedna tretina z matky pacienta nie je nosič, nemá abnormality génu pre dystrofín. V tomto prípade, keď je vajíčko v tele matky, to je myšlienka byť spôsobený abnormálne stalo mutáciu v géne. V prejavoch
DMD
príznakov zjavné príznaky v dojčenskom veku sa nezdá, tri až päť rokov starý okolo veľa, pomalý beh, ľahko spadnúť, s príznakmi ako je nemôže skákať všimnete. Ako príznak slabosti, keď vstávate zo zeme, stojí ako lezenie ich tela položte ruku na koleno, ukazuje lezeckú ortostatickou.
slabosť postupne pokračovať, až do 10 rokov veku pred a po 12-ročný stať non-walking, bude k životu na invalidnom vozíku. Respiračné zlyhanie a srdcové zlyhanie v dôsledku svalovej slabosti bude možné vidieť pred a po neskorom mladistvom veku do 20 rokov. Predtým, zomrel vo veku 20 rokov pred a po respiračné zlyhanie a srdcové zlyhanie, priemerná dĺžka života v dôsledku zavedenia a zdokonalenie liečby dýchacích pomôcť rozširuje, pokojný život v súčasnom Japonsku je teraz asi 28 rokov.
Beckerovho muskulárnej dystrofie tiež, ale je progresívne svalové choroby spôsobené abnormálne génu pre dystrofín, pomalé progresie symptómov v porovnaní s DMD, príznaky objavia veku a širokú škálu vekových skupín až do 10 rokov pred a po ~ 70s vy Oyobi sa. Vzhľadom k tomu, že je prípad čoskoro lepšie progresie srdcového zlyhania ako slabosť, a to aj bez svalová slabosť práve prebieha, je potrebné vykonať kontrolu v pravidelných intervaloch srdca. stroje a genetická diagnostika skúmať prítomnosť alebo neprítomnosť abnormality v diagnostike a liečbe spôsobu
dystrofínového génu a kontroly, v skutočnosti je svalová biopsia, že časť svalového tkaniva sa oddelí inšpekciu, určené týmito metódami môžete diagnózu.
Tam je žiadna účinná liečba pre aktuálny Duchenne Becker svalovú dystrofiu. Avšak, rehabilitácia a príznaky svalovej, terapiu respiračné asistenciu pre respiračné zlyhanie (o použití nosovej masky ventilátor, vypúšťanie pomôcť hlenovitých), čo liečbu drogovej závislosti na zlyhanie srdca, krok za krokom, aby od začiatku, pacientov a ich rodiny je dôležité, aby lepší život zo dňa na deň.
Duchenne-lekárske predmety vhodné pre počiatočnú diagnózu Beckerovho muskulárnej dystrofie
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.