22q11 · 2 vypúšťa syndróm

choroba Encyclopedia [home medicíny] Jeden Zúfalý Kusugawa polohy a
chrobáka, Epilachna syndróm
22q11 · 2 vypúšťa syndróm
22q11 · 2 chýba vysvetľuje syndróm straty.
autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozrejme pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interná medicína predmetu Pediatria asistentom Mariko Yagi
akékoľvek ochorenie alebo
22q11 · 2 vypúšťa sa syndrómom tam pripustiť charakteristiky (interocular disociáciu, optickú štrbinu (Ganretsu) úzka, opuchnuté oči, nos malé, ploché nasion, malé ústa, ako sú nízke polohe ušnice (Ji Kai)), rázštep podnebia (to je Iretsu ) mäkké poschodie (mäkké poschodie) regurgitácia, týmusu s nízkym a ne-formácie, vrodená srdcová chyba (Fallotova tetralógia, defekt komorového septa, defektu predsieňového septa, truncus arteriosus ochorenia, aortálnu preťatie (Li Dan) choroba, atď.), je ochorenie charakterizované príznakmi, ako je hypokalciémia. Pripustil brnknutí spojené s rázštepom podnebia, mäkké poschodie regurgitácia, pretože imunodeficiencie spojeného s nízkou bez tvorby týmusu, môže byť opakovaný infekcia horných dýchacích ciest a zápal stredného ucha, zápal priedušiek, infekcia dýchacích ciest, ako je zápal pľúc.
Okrem týchto charakteristických symptómov, psychomotorické oneskoreným vývojom, jazyk oneskorenie, (ako je schizofrénia a depresia) duševnými poruchami, straty sluchu, análny atrézia (Sako bude), ingvinální (triesla) prietrže, renálna malformácie močových ciest, malý vzrast, trombocytopénia, ako sú autoimunitné ochorenia, pripúšťa rad symptómov.
príčina bude vyvíjať v dôsledku skutočnosti, že sa niečo
22. chromozómu Dĺžka tela časť paže (22q11 · 2 servery) sa vypúšťa, jeho frekvencia, sa hovorí, že raz za cca 4.000 do 5.000 ľudí vy. (Chceš stravovanie jesť dominantné) autozomálne dominantné je dedičné ochorenie, ale vyskytuje sa v mnohých prípadoch mutácie. Jeden z rodičov bude mať rovnaký odstránenie asi 10%. Avšak, rodič a dieťa, majú tiež rovnakú deléciu v bratia a sestry, ak príznaky sú výrazne líšia, je tam často.
príznaky objavia spôsob a diagnostiku
novorodenecký - vrodená srdcová vada v dojčenskom veku, imunodeficiencie, hypokalciémia a rázštepu podnebia, oneskorený psychomotorický vývoj v detskom veku - školský vek, funkcia výzoru, je dyzartria, duch v dospievaní - zlyhanie dospelosti, ak dieťa je diagnostikovaných s touto chorobou, ako ich bude východiskovým bodom pre stanovenie diagnózy.
Pokiaľ toto ochorenie podozrenie, že môže byť diagnostikovaný potvrdením zmazanie chromozóme 22q11 · 2 pri kontrole chromozómu pomocou metódy FISH. The
chirurgie alebo lekárske terapia pre liečbu spôsobom
vrodeným srdcovým ochorením, vykonajte operáciu na rázštep podnebia, mäkké poschodie regurgitácia. Kým uznal vývojové oneskorenie, akonáhle je to možné, je vhodné začať s opatrovateľskou službou pre vaše príznaky.
majú rôzne príznaky, ktoré sú uznávané pacientov, je dôležité komplexne reagovať v závislosti od podmienok. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
22q11 · 2 vypúšťa sa syndrómom
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.