Vysvetľuje porúch metabolizmu aminokyselín

encyklopédii ochorení [rodinného lekárstva]
Amino ak je tais nezdvihne
poruchy metabolizmu aminokyselín
poruchy metabolizmu aminokyselín.
autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrickej medicíne prednášajúci Yoshiyuki Okan
fenylketonúria (kvocient moč)
previesť z fenylalanínu, je, aký druh ochorenia alebo
esenciálne aminokyseliny na tyrozín to je spôsobené abnormalitami fenylalanínhydroxylázy enzýmu. Zdalo sa, ako
novorodeneckom období
je symptóm žiadne príznaky, ale porucha inteligencia a kŕče zo zhruba 6 mesiacov, vyzerá nedostatku farbivá, ako sú červené vlasy a zdá sa svetlú pleť. Z
spôsoby liečby
skoré postnatálnej, je možné, aby sa zabránilo zlyhanie v potrave, ktorý obmedzuje fenylalanín (fenylalanín odstránený mlieka a nízkym obsahom bielkovín). Táto diéta bola a je lepšie pokračovať aj do dospelosti. V poslednej dobe sa u niektorých pacientov s miernymi symptómami, krvné fenylalanín vo správe iného než stravy je koenzým (podpora v závislosti od enzýmu) biopterínu boli hlásené byť znížená. V prípade, že pacient
žena otehotnie, a plod hyperfenylalaninémiou matky je vystavená, nízka pôrodná hmotnosť, mentálna retardácia, (budete vypnúť) mikrocefália, srdcové chyby (nový Kei) nastane, toto to je nazývané materskej fenylketonúria. Tieto príznaky môžu byť zabránené lepšiu kontrolu hodnoty fenylalanínu matky. Hyperfenylalaninémia použtých časti je tiež známe, že je spôsobená nedostatkom biopterín. Analýza pteridínu moču a krvi, bude diferenciálnej diagnostike v teste zaťažení biopterín. Liečba sa tiež líšia od fenylketonúriou.
homocysteinúrie pomocou (podielom moču)
, čo sa z choroby alebo
homocysteín cystathionin syntetického enzýmu syntetizovať cystathionin abnormálne, homocysteín /homocystinu hromadí v tele, mentálna retardácia, šošovky oka vykĺbenie (luxácia chcete ho Suisho), systémovej arteriovenózna trombóza (ak budete žilová trombóza) (najmä infarktu myokardu (Kinkosoku), mozgový infarkt (mozgový infarkt)), osteoporóza (osteoporóza), kostrové abnormality ( prenos kostra) (vysoký, predĺženie končatín prst) Zvýšiť podobne. Ak chcete svetlo v dávke
liečebných metód
vitamín B6 K dispozícii je tiež. V typu, ktorý nereaguje na vitamínu B6, vykonajte doplňovanie stravy a cystínu odstránením metionínu mlieko a obmedzením bielkovín. Podávanie betaínu bolo tiež účinné. Abnormalitami - (dehydrogenázy keto kyseliny alfa (alfa))
javorový sirup ochorenie moču (kvocient moč)
akékoľvek ochorenie alebo
leucín, izoleucín, enzýmy, ktoré degradujú tri aminokyseliny valín to vám spôsobil. Moč zo skutočnosti, že s podobnou vôňu javorový sirup, tento názov bol pripojený.
príznaky sa objavujú ako
zlou dieťa od novorodeneckom období, zvracanie, kŕče, tachypnoe, bezvedomie (kóma), tiež okrem klasického typu vzniku príznakov ako je nízka hladina cukru v krvi, príznaky mierne prerušovaný, medziprodukt k dispozícii je typy ochorenia, ako je druh a vitamíny typu reakcie. Tým, mlieko a bielkoviny obmedzené stravy, ktorý obmedzuje
liečebné metódy
tri typy aminokyselín urobiť stravy. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
porúch metabolizmu aminokyselín
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.