Vysvetľuje poruchy metabolizmu lysozomálnych

encyklopédii ochorení [rodinného lekárstva]
lysozomálního ak tais nezdvihne
poruchy metabolizmu lysozomálnej
lysozomálnej poruchy metabolizmu.
autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrickej medicíne lektor Yoshiyuki Okan
akékoľvek ochorenie alebo
lysozomy, hrá úlohu tráviť nežiaduceho materiálu v bunke, aby všetky bunky v celom tele Existuje. Keď sa zníži dielom jedného z enzýmov medzi nimi, látky, ktoré nemôžu byť rozložené bude vyvíjať sa hromadí v lyzozómoch.
Medzi nimi, v prípade, že lipidy a mukopolysacharidy sa hromadí v orgánoch, každý lipidózy, sa hovorí, že mukopolysacharidózy, to je známa už radu typu ochorenia.
lipidózy
akejkoľvek choroby alebo
Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Tay-Sachs choroba, ako je tucet ochorenie bolo známe.
glykolipidy (druh komplexných lipidov) sú pečeň, slezina (slezina), kostnej dreni (zablokuje tyčinka), pre ukladanie do vnútorných orgánov, ako sú centrálnej nervovej sústavy, hepatosplenomegália (Kanhishu), kostné lézie, očné lézie, Vývojové poruchy, neurologické príznaky. Symptómy postupujú s vekom. Objavil ako
Gaucherovou chorobou
príznaky, pečeň splenomegália, anémia, bolesti kostí, krvácanie tendencie, vývojová oneskorenie (zóna), ako hlavné príznaky, ako sú neurologické symptómy, dospelých z ťažkou formou rozvíja v detstve Zobrazuje širokú škálu príznakov až do mierneho typu v danom období.
Fabryho choroba, bolesti končatín zhruba za 10 rokov, žiadny pot, si všimol v útoku generujúce teplo, pokročilý vek a zlyhanie obličiek, mozgu a kardiovaskulárne ochorenia, zákaly rohovky (zákal rohovky) sa objaví. Dokonca aj ženy, ktoré sú nositeľmi, môžu pociťovať príznaky starnutia.
Tay-Sachs choroba, oneskorený vývoj a regresie, svalová slabosť, kŕče, neurologické symptómy, ktoré ukazujú symptómy, ako je dysfágia (Enge ťažké), ťažká forma zomrú do dvoch až štyroch rokov.
doplnok k liečbe, ako
symptomatickú liečbu, môže to byť tiež schopný substitučnú terapiu transplantácie kostnej drene a s nedostatkom enzýmu. V
mukopolysacharidóza (TSE) použtých akejkoľvek choroby alebo
vyššie uvedených lysozomálnych porúch metabolizmu jednej, Hurler syndróm, 6 typ ochorenia, ako je Hunter syndróm je známy. Ako prejavy
bežných príznakov použtých symptómov, nezvyčajné tvárové rysy (túžba), spoločný kontraktúra (tento sviatok), kostnej deformácie, makroglosia (odmietnutie), pečeň splenomegália (Kanhishu ), srdcové zlyhanie, zákal rohovky (zákal rohovky), strata sluchu, ale takéto zlyhanie inteligencie je známe, závisí od typu ochorenia. O tom, čo sa označuje ako ťažkou formou, bude to rýchlo postupovať pri nízkom veku.
doplnok k liečbe, ako
symptomatickú liečbu, je tu tiež prípad, kedy je substitučná liečba transplantácia kostnej drene a deficitom enzýmu vykonáva. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
porúch metabolizmu lysozomálnej
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.