Marfanov syndróm

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm kvôli faktorom.
autor: National Kardiovaskulárne centrum Výskumného ústavu molekulárnej biológie sekčný šéf, Centrum lekárskej genetiky Ústav lekárskej riaditeľ Yuko Morisaki
akékoľvek ochorenie alebo
Marfanov syndróm, predĺžené končatiny a prsty vysoký, chrbtice v a ďalšie integrované funkcie, ako je deformácia prsníka, očné šošovka je posunutá (kryštalická šošovka subluxácia (Adakkyu)), časť základne bezprostredne aorty z srdca stanú riasy podobné vydutie ako balón (aneuryzma aorty (prietok)), stena nádoby aorty odlúpnutiu obe vrstvy na vnútornej a vonkajšej membrány (disekcia aorty (disociačná)), niekedy vykazujú závažné príznaky, ako je dedičná choroba.
bude vidieť asi jeden v 5000. A pohlavie dedí pravdepodobnosťou 50%, u rodičov na deti bez ohľadu na (autozomálne dominantné dedičnosti), ale do tej miery, ako a manifestácie symptómov existujú rozdiely v rodičom a dieťaťom. uznaný ste celý rad príznakov, ale medzi nimi aortálnej lézie, subjektívne ťažkosti, kým sa príčina štiepenie je zriedkakedy, pretože akonáhle sa podieľajú na živote a rozkladu, si vyžaduje osobitnú pozornosť.
príznaky cievneho systému je silná, typ 2 Marfanov syndróm bez subluxácia šošovky, v poslednej dobe, bol klasifikovaný ako Lois Dietz syndróm. Lois Dietz syndróm vykazujú príznaky charakteristické pre krvné cievy, kostra, koža, apod, v choroby do autozomálne dominantné dedičnosti, TGF-β (beta) abnormalita génu receptora spôsobuje chybu.
spôsobiť kosť niečoho
celé telo, svaly, cievy, je jednou zo zložiek spojivového tkaniva, ktorá robí z rámca, ako je koža, je pôrod porucha v molekule zvanej fibrillin. To je preto, že je abnormalita v sekvencii DNA génu tzv fibrillin 1, alebo spôsobiť štrukturálne abnormality fibrillin proteínu (bielkoviny), je vzhľadom na produkciu proteínu je znížená.
Táto genetická abnormalita, ale je to, čo zdedil od rodičov u 75% pacientov, je v dôsledku mutácií, ktoré sa vyskytujú, keď je vyrobený z 25% pre spermie a vajíčka. Tak, aby sa objaviť spôsob, akým
kostru, oči, aorta, na koži
príznaky objavia príznaky, individuálne rozdiely v príznakoch je veľmi veľký ochorenie. Tiež respiračné poruchy a hypotónia je vidieť, akonáhle sa narodil, tam je malá šanca, ale mnoho z nich, vysoký od detstva, dlhými končatinami a predĺženými prsty, budete pripustiť mäkký spoj. U objektívu subluxácia, veci, alebo sa pozrel na dvojnásobok, môže to vyjsť symptómy alebo ťažké vidieť.
iné, myopia, astigmatizmu, zakrivenie chrbtice (zakrivené) (strana lordózy), deformácie hrudníka (nálevkovitého hrudníka (vosk a dnes) Hatomune (Hatomune)), tiež je vidieť z detstva, ako je napríklad. Ako dochádza k rastu predĺženiu časti základne aorty (aortálna rozšírenie koreňovej) sa spojili závažné príznaky, ako je regurgitácia a disekcia aorty srdcové chlopne a pokrok. Ploché nohy (plochá noha), striatálnymi atrofia kože (atrofia), (otvorené diery v pľúc (diera)) pľúc pneumotoraxe (áno zvonček), malocclusion (zlá rad zubov) môže byť tiež dobre vidieť. Ďalej, kontrola, predĺženie miechy tvrdé plienky, môže sa rozpoznať, ako je odchýlka srdce mitrálnej chlopne (mitrálnej).
kontrola a diagnostika
fyzikálne nález (lekárske vyšetrenie lekárom) a okrem rodinnej anamnézy, röntgenové vyšetrenie kostrového systému, kardiovaskulárne vyšetrenie ultrazvukom, oftalmologické vyšetrenie hrudníka brucha počítačová tomografia (CT), ako je magnetická rezonancia (MRI), a komplexné diagnostiky v súlade s medzinárodnými diagnostických kritérií volal kritériá Gente.
Avšak, pretože to môže aortálnej lézie je vidieť nespĺňajú diagnostické kritériá, musíte byť opatrní. Genetické testovanie bolo vykonané v rámci inštitúcií.
liečebné metódy
srdce a vedenie aorta najdôležitejšie, v prípade, že aortálnej koreňový expanzia viedla k aortálna pitve alebo v priebehu, vykonajte operáciu nahradiť umelé cievy alebo umelé ventil. Okrem toho je potrebné kontrolovať krvný tlak antihypertenzívami. K deformácii chrbtice a hrudníka, vykonajte ošetrenie a liečbu chirurgia sa v prípade potreby korekcie (Force) nástroje.
tak chorý, chorý, ak
individuálny rozdiel, ktorý je väčší, ak si všimnete, je potrebné ísť, aby zodpovedali jednotlivé symptómy, riadenie život po konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Všeobecne, operácie alebo na zvýšenie krvného tlaku, a je odporúčané, aby sa zabránilo mnoho športov sa narazí na telo a hlavu.
ako predmet na konzultáciu, pediatria, ortopédia, očné lekárstvo, kardiológia, bude genetická rodina.
Marfanov syndróm a prechodu k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvú návštevu .