Vysvetľuje dedičné sférocytóza

choroba [rodinného lekárstva]
genetickej viny štadióna červených krviniek a obchodu
dedičné sférocytóza
dedičné sférocytóza.
autor: červené krvinky Niigata University Graduate School of Medical a zubný systém Pediatria asistent Imai Sensoku
akékoľvek ochorenie alebo
normálne, ktorá je v súlade s diskovitý tvar, guľovité až deformuje abnormality v bunkovej membráne červených krvných pôvodná funkcia je znížená tak, stávajú krehké (hemolýza (Yoketsu)) je choroba.
v najčastejších ochorení medzi vrodenou hemolytickou anémiou, ktorá sa nachádza v Japonsku (vrodená hemolytická vinu politickú chudokrvnosť), to bol jeden z frekvencie v populácii 50,000-100,000 ľudí. Mnohé z nich sú dedičné, ale asi 30 percent, sú sporadické (Kohatsu) Príklad dôsledku mutácií.
príčina (strata, ako je napríklad skupina 3 a pás 4, 2) genetické abnormality materiálom tvoriacim kostru niečo
červených krviniek membrány bolo známe, že je príčinou. Tieto proteíny hrajú dôležitú úlohu v červených krviniek na údržbu formy a funkcie modifikácie, bude červené krvinky sú krehké.
objavil ako
hlavné príznaky príznaky patrí anémia, je žltačka (žltačka), opuchy sleziny (slezina) (opuch). Školského veku alebo neskôr si nesmie prijímať kompenzáciu (Daishi) bol anemický by zvýšenie produkcie červených krviniek v kostnej dreni (tipy tyčinka). Osobitný význam je infekčné erytém (Deň miešanie učiteľ) infekcia ľudským parvovírusom B19 príčiny (jablko ochorenie), (ďalej len agenéza záchvaty (Mukeisei útok)) ostro výrazným anémia že k nemu môže dôjsť, epidémia sezóny jablčnej choroby, musíte byť opatrní. Keď sú
červené krvinky zničené sa objaví ako žltačka. Objavili silné novorodeneckej žltačky u asi 30 percent, môžete fototerapiu je nutné. V prípade vážneho novorodeneckej žltačky je tiež prípad je nutná výmenná transfúzia. Okrem toho môžu ľahšie žlčové kamene v dôsledku nadmerného bilirubínu. 50% opuch u dojčiat použtých sleziny, bude vidieť v oblasti staršie deti od 75 do 95 percent. Keď sa prechladol (väčšinou vírusových infekcií), funkciu sleziny umocňuje hemolýze môže stať populárnou (hemolýza attack).
kontrola a diagnostika
normocytárna normochromnou anémia (Ki a ovládanie lopty vyvíjače anémia), sférocytóza erytroidné morfologická pozorovanie, zvýšenie retikulocytov, žltačka (nepriamy bilirubín zvýšený), splenomegália (dýka ), k diagnostike a komplexnej redukcia, atď červených krviniek osmotickej krehkosti (Povedzme sprostredkovanie trepanie). Ak je to možné, identifikovať abnormalitu membránových proteínov elektroforézou.
Je potrebné poznamenať, že pre novorodeneckom období forme, často neberú typické nálezy v oboch osmotická fragilita (browers), to môže byť len ťažko diagnostikovať.
zhoršenie alebo náhle anémia v dôsledku spôsobu liečby
útoku non-formácie, je v takom závažnej anémie novorodeneckom období bude vyžadovať transfúziu červených krviniek. Vzhľadom k tomu,
červené krvinky boli zničené najmä v slezine, odstránenie sleziny (splenektómiu (Hitek)) Potom, pre zlepšenie symptómov. V posledných rokoch, aby bolo možné splenektómia minimálne invazívne laparoskopickej (nízky stupeň poškodenia tela). Avšak, slezina je súčasťou imunitného (odolnosť), orgány, najmä dojčiat obdobie (bude zoznamu Voľba vážne zranenie Saikinkan) závažné bakteriálne infekcie po splenektómiu (najmä pneumokokovej), aby sa stal citlivý na, závažných prípadoch (hemoglobínu 6 splenektómia do ~ 8g /dl) ani 6-ročný, je pravdepodobné, že bude lepšie počkať. Avšak, v najťažších prípadoch, ktoré vyžadujú transfúzia krvi často, odporúčame vykonať splenektómiu dokonca 3-ročný skôr.
v ľahších prípadoch je tiež prípad, ktorý môže počkať až do dospievania. Prevenciu infekcie po splenektómiu, pneumokokové očkovanie pred Odporúča splenektómie a pooperačné penicilín chemoprofylaxie. Ak Sugire detstva, bude početnosť výskytu závažných infekcií menej.
závažné prípady, ktoré nemajú ste si
ochorenie, pretože v miernej prospievajúce je erytropoéza v kostnej dreni, kyselina listová (jód-san), ako je brať veľa zelenej a žltej zeleniny nedochádza tak nedostatok, dávajte pozor, aby jedlo prosím. Okrem toho, pretože žlčových kameňov je tiež dôležitá komplikácie, je tiež dôležité, aby pravidelne absolvovať ultrazvukové vyšetrenie.
prejde do dedičných sférocytóza lekárskych odborov
nemocnice vyhľadať výberu prefektúra vhodné pre prvej návšteve.