Progresívna svalová dystrofia

vysvetľuje choroba encyklopédia [domáci medicíny]
ShinKosei svalová dystrofia
progresívnou svalovou dystrofiou
progresívny svalovou dystrofiou.
autor: zástupca riaditeľa National Hospital Organization Nagasaki Hospital Kosaburo Hiramatsu
akékoľvek ochorenie alebo
svalové bunky sú postupne zlomené ísť o dedičné ochorenie. Existuje niekoľko typov, ale popisujem svalovú dystrofiu Duchenne, ktorá je najčastejšia v detstve. Typ
Duchenne, atrofia postupne svalovej slabosti a svalov sa vyvíja v detstve (atrofia), sa postupne vyvíja, stávajú pripútanie na lôžko z vozíka, tiež Oyobi je zlyhanie vo svaloch dýchať a konečne potreba respiračné pomoc Bude nasledovať priebeh stávania. Gene abnormalita bola objasnená v roku 1987, je miesto, kde takáto liečba pomocou novej univerzálne bunky, ktoré boli stanovené v roku 2006 (iPS bunky), štúdie o základné liečebné metódy bol povýšený značne japonských výskumníkov ,
spôsobiť film niečoho
svalové bunky, tam je látka zvaná dystrofín to, aby nedošlo k prerušeniu svalových buniek pri kontrakcii a relaxácii (Sicán). V prípade DMD, pri ktorých je genetická abnormalita neurobil dystrofín, budeme prelomiť svalové bunky. Tento gén sa nazýva gén dystrofínu a je na pohlavnom chromozóme. U mužov sa preto chorých ako svalová dystrofia, ale ženy majú tiež príčinou choroby budú dopravcovia, ktorí nie sú chorí.
zjavné príznaky sa objavia, ako
detstva príznaky nie sú vidieť, ale sú tu nálezy, ktoré sú už rozbité svalové bunky, keď je kontrolná. 3 - Keď sa v piatich rokoch, slabosťou bedra a stehna, beh Toka zľahka klesol vyjde príznaky, ako je pomalý. Keď sa vstať zo zeme, a to až do zadku za ruku na podlahe, štát ako lezenie svoje telo a potom s rukou na kolená (kolená) (Gawazu znaky). Nemôžem chodiť asi 10 rokov. Po puberte sa tiež zhoršujú respiračné svaly a stávajú sa respiračnými zlyhaniami, ktoré vyžadujú ventilátor. Existuje mierny typ svalovej dystrofie typu Becker, ktorý má pomalý priebeh ochorenia a dobrý pokrok. Svalové odvodený enzým
kontrole a diagnostický
krvný test (CK, LDH, AST, aldolázy) nárast hodnoty môže byť videný.
definitívne diagnóza je daná tým, že preukáže, že dystrofín nie je nájdený vo svalovej biopsie (skúmanie pri organizácii) vykonal farbenie dystrofínu vo svalových bunkách. Alternatívne možno genetickú diagnózu urobiť z abnormality génu dystrofínu.
Metódy liečby Hoci výskum základných terapií bol úspešný, ešte sa klinicky nepoužíval. V súčasnej dobe je možné lepšia kvalita života (QOL) pacientov a ich rodín, zatiaľ čo v súlade s mierou neúspechu bude cieľom liečby. Budeme skúmať rehabilitáciu a ortézu na udržanie motorickej funkcie a oneskorenie pokroku. Ak sa objavia problémy s dýchaním a srdcové komplikácie, liečba podľa symptómov bude potrebná.
Navyše tým, že prepravca diagnostiky a prenatálnej diagnostiky, je tiež nutné, aby plne konzultovať a expert genetické poradenstvo o ďalšiu generáciu. Od začiatku v
mutácií, ktoré nemajú ste si
choroba sa vyskytuje asi u 30%, a to aj v prípade, že nemáte dedičstvo jasne, keď ten sval Toka už nie je schopný vykonávať je krívanie a slabá Dajte si pediatra blízko vás.
lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve progresívne svalovou dystrofiou
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.