Primárne (vrodený) imunodeficiencie

ochorenie Encyklopédia [domov medicíny]
primárnej vina (vina vrodená) imunitný Fuzensho
primárnej (vrodenej) imunity
Vysvetlím primárnu (vrodenú) imunodeficienciu.
autor: prípad Sapporo Medical University School of Medicine, Pediatrics profesora Hiroyuki Tsutsumi
vrodenej chybe niekde v imunitnom systéme je prítomný, sa nazýva primárna (vrodené) imunodeficiencie ochorenia. Baktérie, vírusy, (elektrostatické ohrozená (Ikansen)) huby, ako napríklad u predisponovaných parazita, alebo opakované infekcie, alebo spôsobujú oportúnne infekcie (oportúnne infekcie), tie, alebo spadol do ťažkých infekcií.
V súčasnej dobe je zaradený do nasledujúcich 8 typov. (1), T-bunky a B-bunky imunodeficiencie, (2) v prvom rade protilátky nedostatok, (3) ďalšie jasne definované imunodeficiencie syndróm, (4), ochorenia imunitného dysregulácia, (5) páchnuce fagocyty (trstina číslo, funkcie, a to ako vrodené poruchy obrany), (6) poruchy vrodeného imunitného systému (7), ochorenia autoinflamačného, ​​(8) komplement (komplementárna) nedostatočnosť. Tu vysvetím niektoré choroby, ktoré sú časté a dôležité medzi nimi.
ťažká kombinovaná imunodeficiencie (závažná kombinovaná imunodeficiencia Fuzensho)
žiadny ako ochorenie alebo
T-lymfocyty a B lymfocyty majú vrodené vady ochorenie, závažné bakteriálne opakované vírusové a iné infekčné choroby, ak nie imunitné funkcie kmeňovými bunkami krvi (Kansai barov), transplantáciu a génovej terapie pre letálna infekciu je znovu, väčšina pacientov zomrelo v prvom roku pred a po pôrode Budem.
spôsobiť niečo
X (chromozóm) typ reťazca (reťazec vy), alebo mutáciu génu autozomálne recesívny typ (stravovanie eating chcú nižšiu vy), lymfopénia a nízka gama (y) - Kitashi gamapatia, je spôsobené, že vykazuje nedostatok vady a špecifických protilátok bunkovej imunity ťažké. objavia príznaky
ako
skoro po pôrode, než sa opakujúcich baktérie, infekcia dýchacích ciest vírusom, kandidóza kože, sliznice dutiny ústnej, zápal pľúc, empyéme (poľnohospodárskym družstvám), sepsa (sepsa), intersticiálna (lak politickej) umožňuje jednoduchú (ii) infekčná (náchylné k infekcii), ako je zápal pľúc, bude od veku päť mesiacov čas k významnému výpadku priberanie na váhe kvôli nezvládnuteľným hnačky. Ako diagnostický
imunologických zistení a
inšpekcie, periférny krvný lymfocyty sa znižuje. Sérový imunoglobulín je vo všetkých triedach nedostatočný. Niekedy sa niekedy pozoruje pri nízkych hladinách, ale protilátky špecifické pre antigén úplne chýbajú. Precitlivenosť oddialeného typu reakcie, tiež postrádajú funkciu T-buniek, ako je cytotoxické reakcia. Pri transplantácii krvotvorných buniek z China liečebných metód
histokompatibilný antigény (HLA) sú prispôsobené súrodenca, asi 90%, sú, aby bolo možné znovu prestavaný imunitný systém. V niektorých ochoreniach boli hlásené úspešné prípady génovej terapie.
Wiskott-Aldrichov syndróm (syndróm)
akékoľvek ochorenie alebo
trombocytopéniu (SSHIE robí geostacionárnej Nanchi) žiaruvzdorného ekzém, umožňuje ľahké (žalúdok), infekcie (citlivé), a progresívne T lymfocytov dysfunkcie, je primárna imunodeficiencie ochorenie, aby sa X-viazaná recesívne spôsob dedičnosti s časťou nedostatku protilátky. Ukázalo sa, ako
prvým príznakom
príznakov plienkach krvavé stoličky, tendenciou ku krvácaniu, ako je purpura, potom nezvládnuteľné ekzém, bolo pozorované, náchylnosť k infekcii, a to aj okamžitú reakciu na potravinové antigény uznávaných od dieťaťa čoskoro Budem. Príčinou smrti je zhubný nádor krvácanie raného detstva, infekcie a lymfatické siete v systéme (nie viac Kei). Aj keď dlhodobé prežitie je tiež možné, a dostať sa cez toto obdobie, v dlhodobom napríklad prežitie môže byť videný v autoimunitným ochorením, zlúčenie malígneho nádoru vysokej frekvencii.
kontrola a diagnostika
zníženie a zníženie počtu krvných doštičiek objemu doštičiek v periférnej krvi bude stopa diagnózy. Sérové ​​hladiny IgM a počet lymfocytov periférnej krvi sa s vekom znižujú. Celková hodnota IgE a špecifický titer IgE protilátok naznačujú vysokú hodnotu /pozitívnosť od detstva.
liečebné metódy
kuratívnu liečbu, zladený krvi kostnej drene (TIPS mozgovomiechová ass) z histokompatibilního antigénu (HLA) je transplantácia kmeňových buniek od darcu alebo pupočníkovej krvi, (Sai ​​konfrontácie). Imunitné funkcie, aj keď bude prestavaný iba T lymfocyty od darcu naštepenej. Kmeňových buniek transplantácia predbežným intravenózneho imunoglobulínu doplňovanie, tj. Substitúcia (nahradenie) liečba je užitočná pre prevenciu infekcie.
odstránenie sleziny (slezina) je účinný ako zástavu krvácania tendenciu, nárast počtu krvných doštičiek, na mysli je pozorovaná objem krvných doštičiek.
ataxia-teleangiektázia (telangiektasii hmlovina Doshitchosho hodlá)
akékoľvek ochorenie alebo
cerebelárne ataxiu (farba pokles je) extrapyramídové príznaky, teleangiektázie a je primárne ochorenie imunodeficiencie je genetická ochorenie autozomálne recesívny na hlavné príznaky opakovanie infekcie dýchacích ciest.
príznaky sa objavujú ako
progresívne cerebelárne ataxiu v detstve, niekedy je často vyvíja u extrapyramídových symptómov, potom bulbárna spojovky, ušné (Ji Kai), hrudníka kapiláry kože, ako je napríklad Vyskytuje sa vazodilatácia. Navyše chronickej bronchitídy, bude uvedený zápal pľúc, ľahko sa stredom v dýchacích ciest, ako je napríklad bronchiektázie (žalúdok), infekcie (citlivé). U starších detí sa vyskytujú v fúzie je vysokofrekvenčné zhubných nádorov, ako je zlyhanie dýchania a non-Hodgkinovho lymfómu, leukémie (leukémie), a vľavo a vpravo na prognózu. pozorovať
kontrola a diagnostika
hlavu CT, značené atrofia výbežku malého mozgu MRI (gáfor obrna). α sérum (alfa) - zvýšenie fetoproteínu, je zlyhanie opravy DNA ožiarením fibroblastov (vlákno buniek) a lymfocytov. Pokles funkcie a zníženie periférnych T-lymfocytov, a sérového IgA, IgE, je nedostatok v IgG2, IgG4 pozorované. V prípadoch, keď je nedostatok
liečebných metód
podtried IgG, ale budú vykonané imunoglobulín substitučná terapia, následná liečba doteraz nie je. Budeme pokračovať v fyzickej terapii (ako je cvičebná terapia) a logopedickej terapie už od začiatku.
primárnym deficitom komplementu a (primárna životné poistenie budete chcieť nedostupnosť)
akékoľvek ochorenie alebo
dopĺňať, skupina, ktorá je funkcia obrane tela odstrániť mikroorganizmy, ktoré prenikli do živého organizmu, Je to všeobecný názov proteínu. Súčasť doplnok alebo doplnok je riadiaci faktor kongenitálna nedostatočné, alebo dysfunkciou ochorenie je primárna deficit doplnkom je znázornené, bolo hlásených veľa druhov.
dedičnosť je X-viazaná recesívne dedičnosť, tam je tiež vec, autozomálne dominantné dedičnosť, ale mnoho z nich ukazujú autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Ukazuje príznakov alergií, ako je ochorenie imunitného systému a je tu indikácia ohrozená (citlivé). K
metódy liečby
ošetrenia, infekcie fúzie, liečba ochorenia kolagénu (svetelný zdroj sekúnd), vaskulitída (Kekkan'en) je stred. Pneumokoková (pneumónia Kyukin), Neisseria meningitidis (mok Makuenkin) vakcína môže byť tiež užitočná pri prevencii infekcie. V nedostatku proteínu kontrolného komplement (ho chcete ovládať bielkovín budete nedostupnosť) C1 (prvý doplnkový faktor) z medzi nedostatku inhibítor, mužského hormónu činidlo pre prevenciu nástupu (testosterónu, danazol) je platný. Okrem toho môže byť v Japonsku použitý koncentrát inhibítora Cl (komplementový faktor 1).
X reťazec Mu gama (X Ren Osamu gama) - nízku hodnotou alebo nedostatok gamapatia (finálna)
akékoľvek ochorenie alebo
gama-globulín, ľahko (ii) infekcii 1 rok stará minulosti proti baktériám je pohlavie (citlivé) a je dodržaná imunodeficiencie z X-spojený recesívne spôsob dedičnosti závažnosti. Génu
príčinu v tyrozínkinázy v chromozóme X, bol uznaný rôzne génové mutácie. Zdalo sa, ako
infekcie
symptómov, budú prijímané od druhej polovice detstva, v ktorom IgG protilátky pochádzajú z matky zmizne (prvých šesť až deväť mesiacov neskôr). Hlavne pyodermia (zamýšľa Nohisho), bronchitídy, pneumónie, osteomyelitída, meningitída, bakteriálna infekcia je často pozorované, ako je sepsa. To spôsobuje chronické progresívne bronchiektázie v mnohých prípadoch, a nakoniec je tu zvýšené riziko úmrtia na pľúcne komplikácie.
Testovanie a diagnostika
Všetky triedy imunoglobulínov sú významne znížené. Krv IgG je 200㎎ /dl alebo menej v mnohých prípadoch, IgA, IgM bude postrádať. B lymfocyty v periférnej krvi sú značne znížené.
diagnózy v nasledujúcej sérové ​​hodnoty IgG 200㎎ /dl, sa s nedostatkom i ďalšie Ig izotypy, to je počet B buniek v periférnej krvi je menší ako 1%, ľahko na hlavnú bakteriálne infekcie od detstva Predpokladá sa, že je pozorovaná infekčnosť, že T bunky sú normálne.
Metódy liečby
Imunoglobulínová substitučná liečba pre intravenóznu injekciu sa vykonáva. Podanie 400 až 500㎎ /kg za mesiac je hotovo. Všeobecne platí, že sa upraví na hodnotu v sére imunoglobulínov je udržiavaná prinajmenšom aspoň 500㎎ /dl na hodnotu údolia (koncentrácie v rovnovážnom stave).
primárne a prechod k (vrodený) lekárskych predmetov
nemocnice hľadanie výberu prefektúra vhodné pre prvú diagnózou imunodeficiencie.