Vysvetľuje dedičných metabolických porúch

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
vrodenú viny, ak tais nezdvihne
vrodené poruchy metabolizmu
dedičných metabolických porúch.
autor: Z tela za účelom udržania
život a Sendai mestská nemocnica pediatrickej lekársky riaditeľ Toshihiro Oura
vrodené poruchy metabolizmu boli vykonané chemické zmeny v počte látok. Napríklad, látky požití zvonku ako potraviny a prd paletu rozkladu a syntézy, materiál nevyhnutný pre živé súčasť tela a stáva sa zdrojom energie, tie, ktoré už nie sú potrebné, sa vylučuje. To sa nazýva metabolizmus ako rad chemických zmien. Tieto vrodené metabolické poruchy, pre konkrétneho metabolizmu v tele nefungujú správne v narodení, je ochorenie dedičné nežiaduceho stavu sa privádza do tela. Aminokyseliny medzi
tela, sacharidy, lipidy boli Itonama mnohých metabolických, vrátane, je stav, v ktorom sa tieto látky metabolicky postihnutých poruchami v tomto poradí vrodených aminokyselín metabolizmu, s poruchami metabolizmu sacharidov, je klasifikovaný ako ako sú poruchy metabolizmu lipidov.
vrodené poruchy metabolizmu poruchy dôjde k mechanizmu (mechanizmu) je schematicky znázornený. Zoberme si normálny metabolickej dráhy až D z A (obr. 40). Reakcia každého kroku sa katalyzátor (katalyzátor) sa stal enzýmu (1), (2), boli vykonané podľa (3). Enzým je vyrobený z proteínu, proteín sa vykonáva na základe písomnej informácie Niektoré z génu. V prípade (3) abnormalita nastane, keď gén enzýmu (3) nie je správne syntetizovaný, funguje ako katalyzátor sa stratí (Obrázok 41).
výsledok, atď., sú nadmerne hromadí v tele C alebo B z predchádzajúcich látok, poškodenie biologických funkcií od uplatnenia toxicity. To je príčinou väčšiny dedičných metabolických porúch. Niektoré v, D výrobku je tiež známe ochorenie, ako ich vedie k problémov s cieľom deficitu. Príznaky použtých dedičných metabolických porúch sú rôznorodé. Mozog je náchylný k zlyhaniu, pretože funkcia je zložitá organizácia, mnoho z dedičných metabolických porúch zahŕňa zlyhanie spravodajských služieb a kŕče.
Navyše zväčšenie pečene a sleziny (slezina) (väčšie 10/10), abnormality v dôsledku špecifickej formy kostry, luxácia šošovky (abys Suisho rozmiestnenie), ako je šedý zákal (katarakta) vady oka, abnormality vlasov, opakované vracanie, môže byť sprevádzané hnačka a podobne. Tiež známy ochorenie spôsobujúce zvláštny zápach v moči. V
novorodencov (Shinseiji) skríningu niektorých pokrokov v medicíne
dedičných metabolických porúch, a včasného zistenia pred opustením príznaky, ako je mentálna retardácia, môže byť normálny vývoj očakávať prevedením ošetrenie to bolo teraz cesta. Novonarodené hmotnosť screening bola zahájená na účel skoré detekcie v rokoch 1977 proti týmto chorobám. V súčasnej dobe v Japonsku, to bolo takmer všetko o dieťa, dostane túto kontrolu pred vypustením ministerstvo pôrodníctva a gynekológii.
sa stal predmetom fenylketonúria, choroba javorového sirupu v moči, homocystinúrie, galaktosémia, kongenitálna hypotyreóza (štítnej žľazy budete depresie), kongenitálna adrenálna hyperplázia six je ochorenie ochorenie (Fukujin alebo budete formácie). Vzhľadom k tomu,
vrodené hypotyreózy a kongenitálna adrenálna hyperplázia je podrobne popísané v sekcii ochorenia žliaz s vnútornou sekréciou, kde ochorenie fenylketonúria aminokyselín metabolizmus, javorový sirup ochorenie moč, homocystinúriou a popíšeme v centre galactosemia porúch metabolizmu sacharidov.
pretože tieto choroby sú menej veľmi často, vo vzťahu k diagnóze a liečbe, nájdete v nemocnici mať lekára, ktorý sa špecializuje na metabolických porúch. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
dedičných metabolických porúch
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.