Vysvetľuje encyklopédii poruchy biopterín

choroba [rodinného lekárstva]
biopterín prenosu trstiny bude
biopterín poruchy
biopterín porúch.
autor: Sendai Obecní Príčiny nemocničné pediatrické lekársky riaditeľ Toshihiro Oura
príčinou je niečo
fenylketonúria, ale je problém s fenylalanínhydroxylázy enzýmu, aby sa fenylalanínhydroxylázy enzým funguje správne bolo zistené, látka zvaná tetrahydrobiopterínu (BH4), musí byť potrebná (obrázok 42). Hovoríme koenzým látku, ktorá pomáha funkciu týchto enzýmov.
biopterínu abnormality abnormalita nedostatkom tetrahydrobiopterínu metabolických ciest biopterín, ochorenia znižovať fenylalanínhydroxylázy aktivitu. Z tohto dôvodu bude fenylalanín rovnakým spôsobom ako fenylketonúriou sa hromadí v tele.
navštívil nemocnice fenylalanín je vysoko v masovom screeningu novorodencov, biopterín poruchy rýchlosťou asi jeden z desiatich dojčiat fenylketonúriou bolo podozrenie boli objavené.
bol diagnostikovaný s príznakmi prejavov
fenylketonúria, napriek tomu robí nízky-fenylalanínu diétu, sa vyznačuje mentálnou retardáciou a kŕče nezlepší. Akonáhle to bolo volané zhubné hyperfenylalaninémia Nevedel som príčinu.
liečebné metódy hry tohto ochorenia nielen fenylalanín hromadí v tele, sa zistilo, že látka, ktorá má funkciu prenosu signálov a informácií v mozgu (neurotransmitery) je vyčerpaný. Preto liečba je nielen spravovať tetrahydrobiopterínu, je nutné podávať liek, ktorý mení neurotransmiterov v tele.
biopterínu a potom prechod na výbere prefektúra lekárskych predmetov
nemocnice vyhľadať vhodné pre stanovenie diagnózy porúch.