Vysvetľuje encyklopédii homocystinúria

choroba [rodinného lekárstva]
ho tiež cysteín moč Commerce
homocystinúria
homocystinúria.
autor: akumulovať v tele homocystinúriou z dôvodu zlyhania cystathionin p (beta) syntetický enzým v metabolickej dráhe aminokyseliny zvanej Sendai mestská nemocnica pediatrickej lekársky riaditeľ Toshihiro Oura
príčinou je niečo
metionín, je ochorenie, ktoré je vylučovaný vo veľkom množstve v moči (Obrázok 43). Frekvencia v Japonsku je nízka, je známy ako jeden zo 900.000 ľudí.
je normálne, keď sa objaví ako
narodil príznakov, ale máte príznaky sa objavujú s vekom, ak sa nelieči. Hlavná vec, ako mentálna retardácia, dislokácia očnej šošovky (dislokačné ho Suisho chcieť), kostrové abnormality (vysoký vzrast, končatiny, dlhé prsty), je krvná zrazenina (trombus), embólia (Suk víťazstvo). Medzi nimi, trombóza zamýšľal sa stať príčinou smrti u tohto ochorenia, infarkt myokardu (infarkt myokardu), príklad náhlej smrti v mozgu myokardu (mozgový infarkt) bola hlásená. Podávanie vitamínu B6 je čo-enzým cystathionin beta-syntázy vo veľkom množstve, je tiež typu na zlepšenie symptómov, ale málo v Japonsku. V
novorodeneckom skríningu bolo zistené, metionín vysoká v krvi ako indikátora. Vzhľadom k tomu, metionín je známe, že byť zvýšené u dieťaťa ochorení pečene a ďalších metabolických porúch, musíme sa uistiť, že veľké množstvo homocystinu sa vylučuje močom za účelom diagnózy a homocystinúriou. Na predaj liečebných metód
homocysteín je vyrobený z aminokyselín metionínu vykonáva stravy metionín obmedzený stravy, a znížiť nežiaduce koncentrácie homocysteín (Obrázok 43). Okrem toho, keďže cystín je produkt sa nedá kombinovať, a pridá sa do jedla. Liečba na odstránenie metionínu, použite špeciálne mlieko s vylepšeným cystín. Vzhľadom k tomu, metionínu tiež esenciálne aminokyseliny, je minimálna metionínu materského mlieka alebo obyčajný mlieka potrebné na rozvoj, daný stravy (s nízkym obsahom bielkovín), tvorí na živiny chýbajúce v špeciálnom mliekom. hladiny metionínu v krvi sa zameria na nasledujúce 1㎎ /dl.
táto choroba spôsobuje, že zlý kontrolné trombózu, v najhoršom prípade existuje riziko smrti. Preto je potrebné pokračovať v prísnu diétu po celý život. Vitamín B6 je typ pacientov, ktorí homocystinu koncentrácia je znížená v správe, je možné uvoľniť stravu kombináciou vitamínu B6.
v poslednej dobe, aj keď bolo zistené, homocystinu sústredenia tým, že látku zvanú betaín, že pokles ešte nebol schválený ako liek v Japonsku.
lekárske predmety vhodné pre počiatočnú diagnózu homocystinúriou
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.