Vysvetľuje choroba glykogenóze

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Taoyuan pripináčika
glykogénu skladovanie ochorenie
ukladanie glykogénu.
autor: Yamagata University of Medicine Pediatria laboratória profesora Kiyoshi Hayasaka
akékoľvek ochorenie alebo
ukladanie glykogénu (glykogén) je jedným z uloženej energie medzi podobný tuku orgánu, najmä v pečeni a svale Skladuje sa veľa. ukladanie glykogénu v pečeni sa členia na glukózu sa uvoľňuje do krvi nalačno, to bude použitý v celom tele. Glykogén skladovanie svalu sa rozloží v čase cvičenia, ktoré vyžaduje veľkú energiu v krátkom časovom období, bude použitá vo svale.
ukladaním glykogénu, využitie ukladanie glykogénu je neúspech, je choroba, ktorá v organizácii v dôsledku ukladania glykogénu je abnormálna akumulácia. K dispozícii je 10 druhov pred a po typu ochorenia pečene (typ pečene) v súlade s akumuláciou na organizáciu, svalová (svalový typ), pečene a svalu (pečeň sval (Bacillus), typ), sú klasifikované v myokardu (Shinkin) (infarkt typu) ,
príčinou je genetická abnormalita je príčinou rôznych enzýmov podieľajúcich sa na degradácii niečo
glykogén skladovanie, veľká časť je autozomálne recesívny dedičnosť (stravovanie eating chcieť recesívne genetická), niektoré Dedičstvo reťazca X.
V prejavy
typu pečene symptómov, nízke hladiny krvného cukru, (stane opuchnuté a väčšie) nádor pečene veľké, ako je napríklad malý vzrast je hlavným príznakom. Glukóza vyrobené z ukladania glykogénu v pečeni sa uvoľňuje do krvi, sa bude používať jednotlivé organizácie (najmä, ako je mozog). A stáva sa funkcia nízka hladina krvného cukru mozgu je narušená, od tých, ktoré dostatočne ľahký na hlavu Dope k ťažkej poruchy vedomia, že bezvedomie (kóma), a paleta symptómov bola pozorovaná v súlade s nízkou úrovňou hladiny cukru v krvi. Pečeňové ukladanie glykogénu sa hromadia spolu s tukom, pečeň sa zväčší, to môže vyzerať opuchnuté veľké brucho u detí.
po dospelú osobu je schopný ich adenóm pečene (Kansenshu) benígne, pretože niekedy malígne, je treba dbať. Okrem toho, bábiky-like facie (bábika to želajú), malého vzrastu, hyperlaktatémia (nákup Mr. plazma), hyperlipidémia, hyperurikémia (plasma anti-moču je), cirhóza pečene (cirhóza pečene Atď., Atď. V
typu svalov, intenzívne cvičenie v čase únavy, svalová slabosť, bolesti svalov, budú uznané ako je myoglobinúriou (Kasshokunyo) v dôsledku rozpadu svalu.
pozorované príznaky oboch typov pečene svalu, v type srdcového svalu na rozšírenie srdca, ukazuje príznaky srdcového zlyhania.
kontrola a diagnostika
et al., potvrdenie akumulácia ukladanie glykogénu pečeňovej a svalovej biopsie, krvi, pečene, bol použitý symptómy, MRI a CT pečeň svalu, so sídlom skúšobné zaťaženie od Fernandez svalového tkaniva Je diagnostikovaná meraním enzýmovej aktivity atď. V posledných rokoch sa tiež známe, ľahko diagnostikovať podľa typu ochorenia genetickou analýzou. V
liečebné metódy
typ pečene, vzhľadom k tomu tak, že sa špeciálne mlieko a jedla na časté, je možné, aby sa dosiahlo udržanie krvného cukru bude cieľ. V prípade, že nočné nízka hladina cukru v krvi je problém, alebo bol vystavený kŕmenie trubice, dáva kukuričný škrob v pred spaním alebo v noci. V závislosti od typu ochorenia, obmedziť laktózu, galaktózu, fruktózu a podobne. Pri type svalu, vyhnúť fyzickej námahe, tam je tiež high-proteín diéta, aby boli účinné. Je potrebné poznamenať, že v transplantáciu pečene typu pečene, transplantácie srdca je účinná liečba u ťažkej myokardu typu. The
robiť, keď zistíte, chorý
vrodené poruchy metabolizmu je potrebné navštíviť lekára, ktorý sa špecializuje na.
lekárskych odborov
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra vhodné pre počiatočnú diagnózu glykogenóze ochorenia.