Wilsonova choroba (vrodené poruchy metabolizmu medi)

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Wilson lepivosť (vrodené statické a dynamické, ak tais nezdvihne)
ochorenia (vrodené poruchy metabolizmu medi Wilsona ) vysvetľuje ochorenia (vrodené poruchy metabolizmu medi na
Wilsona).
autor: Yamagata University of Medicine pediatrie laboratória profesora Kiyoshi Hayasaka
akékoľvek ochorenie alebo
medi je prítomný vo všetkých tkanív v tele, to hrá dôležitú úlohu. Avšak, to sú uvedené nežiaduce reakcie a abnormálne hromadia. V Wilsonovej choroby, meď vylučovanie do žlče génom proteínu, ktoré majú byť prepravované (ATP7B) abnormalita je narušená, meď hromadí v tele, najmä v pečeni, mozgu, obličiek, to je funkcia je narušená.
príčinou je genetická abnormalita je príčinou proteínu (ATP7B) pre prepravu niečo
meď, je ochorenie autozomálne recesívny dedičnosti (stravovanie eating chcieť recesívny genetická) až. Prejavy
generálny
príznakov, spôsobí, že pečeňové dysfunkcii po 5 rokov. Často už spôsobil cirhózu pečene (cirhóza), keď som si všimol, ale nie je to najviac subjektívne príznaky, aj keď je zistená odchýlka od normálu v skúške. Choroba postupuje, objavia prvýkrát, malátnosť (Ken Kórea), žltačka (žltačka), (väčšie 10/10) hepatomegália, ascites (vodnateľnosť) (hromadia), atď. Pečeňová dysfunkcia je zákerná, môžete si všimnúť pri útoku prudká hepatitída (hepatitída) rave a hemolýza (Yoketsu). 10-ročný a neskôr, mozog je narušená, nezreteľná reč, trasú ruky, na písací rušenie objavia nedobrovoľnej (Fuzuii) pohyb (pohyby tela nesúvisí s úmyslom), ako sú napríklad poruchy chôdze. Obličky je tiež narušená, tiež pozorovalo, ako je napríklad krv v moči.
kontrola a diagnostika
pečeňové dysfunkcie, abnormálne uvedením cirhózu pečene možno vidieť, ako je napríklad najmä a poklesu koaguláciu cholínesterázy. Ako konkrétne symptómy nízkej koncentrácii ceruloplazmín a medi v krvi, zvýšené vylučovanie medi, hromadenie medi v pečeni je kontrolovaná. Nie je pozorovaná ochorenia skoro, ale medi je tiež uložená v rohovke, bude uznané a Kaiser-Fleischer kruh. Za účelom podpory vylučovania
Procedúry
medi, a orálne podávanie chelatačného činidla (penicilamín, trién) medzi jedlami. Okrem toho, za účelom potlačenia absorpcie medi, sa odporúča niekoľko potravou obsahujúcou meď, tiež podávanie zinku (zinok), po jedle. V prípade, že spôsobila ťažkou cirhózou a fulminantná hepatitída, transplantácia pečene terapia bude tiež vybraný ako účinnú metódu liečby.
Ako
alebo špecialista na ochorenie pečene, ak si všimnete ochorenia vyžaduje lekárskej prehliadke u lekára, ktorý sa špecializuje na dedičných metabolických porúch.
Wilsonova choroba a prechodu k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvej návšteve (vrodených meď metabolizmu).