Poruchy metabolizmu lipidov Vrodené

opisuje choroba encyklopédia [domáci medicíny]
vrodená politická lev One ak tais nezdvihne
vrodené poruchy metabolizmu lipidov
vrodených metabolizmu lipidov vy.
autor: bunky, ktoré tvoria
telo Yamagata University School of Medicine, pediatria profesora Kiyoshi Hayasaka
lipidózy ich budete musieť syntetizovať rad látok, na druhej strane, ktoré bolo prijaté z komponenty alebo externé zastaraný to tiež znovu použiť rad za rozkladu látky (hydrolýza). Tieto hrá úlohu ako posledne recyklácia odpadu je organely vo vnútri bunky zvané lyzozómoch. Ak je rozloženie materiálu zhoršená
lyzozómoch, hromadí materiál v lyzozómoch, bude narušená bunka. Je degradácia sfingolipidových porúch, ktoré sú zahrnuté v mnohých filmoch, len lipidózy choroba hromadiť, Niemann-Pickova choroba, Gaucherova choroba, ako je Tay-Sachs choroba, je pravda. V
lipidózy, sa hromadí v nervových bunkách a funkcie mozgu je narušená, a hromadia sa v pečeni a slezine (sleziny), bude zhoršená funkcia týchto orgánov sa zväčší. A nahromadené vo infiltrácie pľúc obrazu v röntgenovom snímku (Junzo Shin) bolo pozorované, tiež sa zníži dýchacie funkcie.
nižšie, Niemann-Pickova choroba, Gaucherova choroba, opisuje Tay-Sachs choroba. Podľa
Niemann-Pickovej choroby (v sekundách)
akékoľvek ochorenie alebo
sfingomyelinázy abnormálne, hromadí sfingomyelín a cholesterol, pečene, opuchy sleziny (kniežatá), infiltrácie pľúc, a kriticky chorých je pán hromadí v mozgu, mentálna regresii motorického vývoja (ktorý sme stratili raz získali schopnosť) a kŕče objavujú, sa stal pripútaný na lôžko, povedie k smrti.
príčinou je genetická abnormalita je príčinou niečoho
sfingomyelináza (chcete na palube jesť recesívny genetická) autozomálne recesívny dedičnosť na vás.
príznaky sa objavujú ako
ťažká forma (typu A) a obrovský v pečeni, slezine opuch z postnatálnej mesiacov. Konzumné mlieko od troch mesiacov pred a po zhorší, vracanie alebo hnačka. Do 1 rokov starých čias, tak už nie je schopný Sitting ktorý mal byť schopný už, krk Sitting tiež nestabilná, už prejavili záujem o okolie, 3 rokov zomrel v prednej i zadnej časti.
miernu formu (typ B), neurologické príznaky nie je, pečeň, respiračné zlyhanie a opuch sleziny bude prebiehať od detstva.
kontrola a diagnostika
(je pozorovaná v makule na purpurovo červené cherry-like mieste) fundus cherry red spot bol pozorovaný asi v polovici, na hrudi X-ray fotografie infiltráciu tieňového obrazu, kostnej drene (TIPS tyčinka) vakuolizácia pena (pena) bunky a lymfocyty je pozorovaný v bunke. Použitie lymfocyty a kultivované bunky pre meranie enzýmovej aktivity, a diagnostiku.
liečby neexistuje účinná liečba v ceste
bola ťažká forma, v miernej forme hlásené ako účinný transplantáciou kostnej drene.
je vyžadované lekárske vyšetrenie lekárom, ktorý sa špecializuje na tom, ako
vrodené poruchy metabolizmu a pediatrickej nervu Ak spozorujete chorý. V
Gaucherovej choroby (nitov)
akékoľvek ochorenie alebo
glukocerebrozidázy abnormálne, glukocerebrozidu pečeň, slezina, kostná dreň, a hromadia sa v mozgu s ťažkou formou dedičnej zhoršiť príslušných funkcií je choroba.
príčinou je genetická abnormalita je príčinou niečoho
glukocerebrozidázy a zdedená autozomálne recesívne.
V prejavy
ťažké formy stave, pečeň, slezina je opuch od detstva, objavia kŕče prebieha, a predčasná smrť. Neurologické príznaky miernej forme sa nepozorovalo, pečeň, slezina opuch, bolesť kostí, zlomenín, atď bude prijatá. Pacienti sledovať priebeh prostredný, ale niektoré z nich. Vakuolizácia
revízie a diagnostiku
kostnej drene v penovej bunky a lymfocyty a našiel sa. Použitie lymfocyty a kultivované bunky pre meranie enzýmovej aktivity, a diagnostiku.
liečebná metóda účinná liečba v ceste
ťažkou formou nie je, v miernej forme bude vykonaná transplantácia kostnej drene terapiu alebo enzýmové substitučnej terapie.
je vyžadované lekárske vyšetrenie lekárom, ktorý sa špecializuje na tom, ako
vrodené poruchy metabolizmu a pediatrickej nervu Ak spozorujete chorý.
Tay-Sachs choroba (v sekundách)
akékoľvek ochorenie alebo
p (beta) - v dôsledku abnormalita hexosaminidáza A, sa hromadí GM2 Gangliozidy v nervu (mozgu), ochorenie dedičné, ktorý je zhoršená to je.
príčinou je genetická abnormalita je príčinou niečoho
β- hexosaminidáza A, a dedí autozomálne recesívne.
V prejavoch
ťažkou formou stavu (krívať) hypotóniu od narodenia niekoľko mesiacov a hyperacusis (ľahko prekvapiť zvuk) sa pozorovalo. V miernej forme, bude to vyzerať poruchy chôdze a jazykové poruchy do 10 rokov veku alebo neskôr. Alebo nestabilné, zvýšenie a zníženie napätia svalu bol pozorovaný, ako stal pripútaný na lôžko stať, povedie k smrti. Cherry červená škvrna sa nachádza v
revízie a diagnostiku
fundu, pre meranie enzýmovej aktivity pomocou lymfocyty a kultivované bunky, diagnostikovať.
spôsoby liečby
V súčasnej dobe je účinná liečba nebola stanovená.
je vyžadované lekárske vyšetrenie lekárom, ktorý sa špecializuje na tom, ako
vrodené poruchy metabolizmu a pediatrickej nervu Ak spozorujete chorý.
lekárskych predmetov vhodných pre stanovenie diagnózy vrodených porúch metabolizmu lipidov
prejde do nemocnice hľadania výberu prefektúra.