Vrodené poruchy metabolizmu bilirubín (CriglerNajjarova choroba syndróm)

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
vrodená politická bilirubínu, ak tais nezdvihne (Kurigura ー -z Jarre syndróm)
bude vysvetľovať vrodené poruchy metabolizmu bilirubín (CriglerNajjarova choroba syndróm)
vrodené poruchy metabolizmu bilirubínu (CriglerNajjarova choroba syndróm).
autor: Yamagata University School of Medicine pediatrie laboratória profesora Kiyoshi Hayasaka
akékoľvek ochorenie alebo
bilirubín je tvorená hlavne z zostarnuté červených krviniek hemoglobín. V krvi viaže na albumín, sa vykonáva na pečeň detoxifikovaného v reakcii na glukuronid (Hogo), bude žlčou. Bilirubín nepriamy bilirubín neprijíma glukuronidáciu, sa nazýva priamy bilirubín bilirubín, ktorý obdržal glukuronidáciu.
Crigler-Najjarův syndróm je spôsobený poruchou glukuronidácia bilirubínu enzýmu, je ochorenie, ktoré nepriamy bilirubín hromadí v tele.
príčinou je ochorenie autozomálne recesívny dedičnosti v dôsledku genetických abnormalít glukuronidačnej enzýmu niečoho
bilirubín (stravovanie eating chcú recesívny dedičnosť). CriglerNajjarova choroba syndróm, je miernejší z Ⅱ typu a ťažkú ​​typu Ⅰ, a enzymatické aktivity úplne chýba v type Ⅰ, bola znížená na asi 10 percent normálnej typu Ⅱ. Mnohé z prejavov
japonský
príznakov, bilirubín je uložený a žlté farbené (vodorovná čiara), a to aj v prípade normálne v dobe Shinsei má hovoriť, že novorodenecká žltačka (žltačka) na koži a bulbárna spojivky vy. Silný novorodenecká žltačka v type CriglerNajjarova choroba syndróm Ⅰ, Kitashi if vľavo uložený v ochorenie mozgu. Stáva sa stav nazývaný kernikteru (jadrová žltačka) alebo bilirubínu encefalopatia, vracanie, stuhnutosť končatín, je alebo smrť javí, ako sú kŕče, a to aj v prípade, že obnova ochrnutý (ochrnula), hluchota (vosk), porucha inteligencia zanecháva. Fekálne vylučovanie bilirubínu sa znížil, ale farba stolice označuje bledo žltého od normálu. V
Ⅱ typu, alebo pretrvávajúce žltačka z novorodeneckom období, objaví sa po 1.-ročný. Lety z farebného tónu je normálne.
bude diagnostikovaná revízie a diagnostiku
nízka hodnota glukuronidačnej bilirubínu na vzostupe a v žlči hodnoty bilirubínu v sére Sekise '. Okrem toho, podávanie fenobarbitalu, bilirubín je znížená typu Ⅱ, je užitočné rozlišovať medzi typom Ⅰ. V poslednej dobe bolo vykonané aj kvalifikovaným diagnóze zariadení génu. V
liečebné metódy
Ⅰ typ, cieľom je, aby sa zabránilo kernikteru. Za účelom zníženia nepriamej bilirubín, a podávanie alebo vykonávať svetelnou terapiou, liek pre potlačenie syntézy bilirubínu, činidlo k podpore vylučovania stolice. Avšak, tieto terapeutický účinok sa znižuje spolu s rastom, a nakoniec budete potrebovať transplantáciu pečene terapiu. Pri type Ⅱ, že je efektívny podávanie fenobarbitalu.
na pediatrov, ako
Shinsei čas si všimnúť, chorý, a neskôr bude odporučená lekárskemu vyšetreniu lekárom, ktorý sa špecializuje na odborníka alebo vrodené poruchy metabolizmu choroby pečene.
vrodená porucha metabolizmu bilirubín a prechodu k výberu prefektúra zdravotníckych subjektov
nemocnice vyhľadať vhodný pre prvej návšteve (CriglerNajjarova choroba syndróm).