Popisuje kongenitálna adrenálna hyperplázia

encyklopédii ochorení [rodinného lekárstva]
prerezávanie Seifukujinka formácie palica bude
kongenitálna adrenálna hyperplázia
kongenitálna adrenálna hyperplázia Budem.
autor: Aby glukokortikoidy sú produkované v Hamamatsu University School of Medicine pediatrie prof Takehiko Ozeki
žiadnu chorobu alebo
kôry nadobličiek, musíte mať aspoň niekoľko enzýmu. V prípade, že gén pre tento enzým má vrodené abnormality (mutácia), aby sa na rôznych hormónov nie je správne vykonaná, vykazuje príznaky, vrátane nedostatočnosti nadobličiek.
kongenitálna adrenálna hyperplázia, je zvyčajne v ďalší enzým, ktorý je poruchou môžu byť rozdelené do piatich typov. Vzhľadom k tomu, najbežnejší je typ s názvom 21 nedostatok hydroxylázy (hydroxid Koso budete nedostupnosť), zameria sa na túto tému. Hormón, ktorý je vylučovaný z prejavov
kôry nadobličiek použtých príznaky sú rozdelené do troch typov. Glukokortikoidy priamo súvisiace s údržbou života v anti-stresového hormónu vykazuje príznaky nedostatočnosti nadobličiek chýbajúcich a akútne a chronické. Pre mineralokortikoidov je vykonať úpravu elektrolytu, to je nebude schopný udržať slanosť a nedostatok krvi, bude dehydrované stav (symptómy strata soli). Tieto príznaky sa objavia v priebehu niekoľkých týždňov po narodení a život nebude zachovaný bez liečby. Vzhľadom k tomu, sekrécia
glukokortikoidy sa znižuje, zvyšuje sekréciu adrenokortikotropného hormónu (ACTH) z hypofýzy, nadobličiek stávajú väčšie opuch a hyperplázia, farba kože sčernie. Nie je správne vykonať glukokortikoidového takisto konať kortikotropín, mužských hormónov z kôry nadobličiek je abnormálna sekrécia veľa.
V dôsledku toho je rast prebieha proces je neobvykle skoro, ako je penisu (penisu) u chlapcov, tvorba dievčatá sklon vonkajšieho genitálu je pes, sa postupuje stále viac a viac, a nie ošetrenie.
je Niektoré z deficitu na 21 hydroxylázy zobrazuje iba abnormalitu farebných a mužský hormón sekrécia z kože, iné príznaky môžete svetlo.
čas kontroly a diagnostiky
dieťa, stmavnutie kože nedostatočnosť nadobličiek príznaky ako dieťa nezvyšuje je slabá telesná hmotnosť, symptómy strata soli, a abnormality vonkajších pohlavných orgánov v dôsledku zvýšenia mužských hormónov (najmä dievčatá), atď. Budeme vystavovať.
Choroba nemusí byť zachovaná, je život Ak nechcete začať liečbu a rýchlo diagnostikované v novorodeneckom období, vy alebo vplyv mužských hormónov sa zvyšuje prebytok. V Japonsku je súčasťou vrodené metabolické skríningový test pre novorodencov (označované aj ako test Guthrie), je systém pod vyšetrenie v zdravotníckom zariadení, ktorá sa každý narodil.
21 hydroxid enzým má za následok prevedenie látky nazývané 17 hydroxidu progesterón (17OHP), ale 17OHP sa abnormálne zväčšené v krvi pre tento enzým nefunguje správne. Je veľmi dôležité diagnostikovať túto diagnózu. Genetická analýza hydroxylázy sa stala možná a stala sa užitočnou pre diagnostiku.
liečebné metódy
u tohto ochorenia vyžaduje dlhodobú liečbu v súlade s vekom, bude lekárski špecialisti tvrdia, že povinné. Centrom liečby je, aby aj naďalej v celom glukokortikoidy a mineralokortikoidy chýba. Pretože množstvo
drog a existujú môžu objaviť príliš veľa nežiaduce účinky, kontrola a symptómy, musí byť komplexne stanovená pri pohľade na, ako je rast a vývoj. Zvýšte množstvo lieku v prípade stresu /stresu. V
dievčatá, musí byť tie vhodné v ordinácii plastického v závislosti od rozsahu zmeny vonkajšieho genitálu.
lekárske predmety vhodné pre stanovenie diagnózy kongenitálna adrenálna hyperplázia
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.