Vysvetľuje chromozomálne abnormality choroba

encyklopédie ochorení [domova medicíny]
farbenie a tkanie chcú choroba
chromozomálne abnormality viac ochorení
chromozomálne abnormality ochorenia.
autor: To je problém s počtom a štruktúrou Niigata University School of Medicine, pediatria, docent Takehiro Kobayashi
akékoľvek ochorenie alebo
vrodenú chromozóm, je to, čo ukazujú celý rad príznakov, pre ktoré. Je zaznamenané u 1 zo 160 novorodencov.
Existuje pluralita a aneuploidies v početnej abnormality.
ploidii je normálne, že má viac ako tri sady polovici chromozómu 23 súčasnej dobe je triploidného (číslo 69 chromozómy) a tetraploidná (číslo 92 chromozómy). Tieto zvyčajne vykonávajú spontánne potraty.
Aneuploidia je abnormalita, ktorú chromozómy zvyšujú alebo znižujú. Existuje veľa potratov a veci, ktoré vedú k pôrode, sú obmedzené. Abnormálne delécie
štruktúra (zúfalý) (v ktorých sú niektoré z fragmentov chromozómu bola stratená), recipročné translokácie (áno zámok sedadlá) (rez do množstva chromozómov, nahradenie fragmentu veci), inverzia (obrátenej) (dochádza k rezu na dvoch miestach toho istého chromozómu, ktorý fragment bol hore nohami rekombinácie), atď. k dispozícii sú rôzne vzory. Tieto štrukturálne anomálie sú klasifikované ako prevažne vyvážený typ a nevyvážený typ.
typ rovnovážnej určená chromozóm nie je rovnaký ako normálne množstvo, nesymetrický je to, čo časť chromozómu je zvýšená alebo znížená. V nevyváženom type sú niektoré skupiny génov alebo sú nedostatočné, takže sú vidieť niektoré príznaky. typ Rovnováha je často asymptomatická, ale napríklad pri rezaní bod bol na hornej dôležitých génov, je vidieť symptómov v reakcii na neho. Čo je to príčina?
Sperma a vajcia spôsobujú meiózu (genézu) v procese výroby. Jedná sa o pár chromozómov rozdelených do dvoch buniek jeden po druhom. To umožňuje spermie a vajíčko bude mať 23 chromozómov, hnojenie vás do oplodneného vajíčka s 46 chromozómov. Toto rozdelenie chromozómov nie je keď sa veľký počet chromozómov nefunguje, alebo menej spermie a vajíčka sa vykonáva, sa abnormality sa vyskytujú v počte chromozómov, ktorými sú oplodnených.
Aj keď boli vznesené rôzne príčiny nediferencovania, je dobre známe, že súvisí s vekom matky. Štrukturálne anomálie sú spôsobené rozpadom chromozómu a rekombináciou, ktorá sa vyskytuje v procese výroby spermií a vajec. Radiačné a niektoré chemické látky sa uvádzajú ako súčasť rezania chromozómov. 15% spermií a 20% vajíčok má chromozomálne abnormality. V
(chcete palubný prejedanie) sa objavil autozomálne ako
generál príznakov ochorenia, oneskorený duševný vývoj, rozvoj poruchy rôznych malformácií, viacnásobné vady môže byť videný s malým malformácií najmä. Na druhej strane abnormalita abnormality pohlavných chromozómov má mnoho porúch vývoja gonád. Vzhľadom k tomu, najmä oblasť chromozómu existuje konkrétne gén, medzi chromozomálne oblasti a klinických symptómov abnormálne existuje určitý vzťah. Avšak aj pri rovnakej chromozomálnej abnormalite existujú značné individuálne rozdiely v príznakoch. Ak je chromozomálne abnormality podozrenie z diagnostických
príznaky a
inšpekciu vykonať kontrolu chromozómu. Vykonajte určitú liečbu lymfocytov v zhromaždenej krvi, farbite chromozóm a pozorujte ho mikroskopom. Giemsa farbenie je bežné, ale existuje aj metóda farbenia s vysokou presnosťou. Nedávno sa vyvinula metóda FISH a metóda CGH a je možné analyzovať veľmi podrobné časti chromozómov.
Liečebné metódy
Neexistuje žiadna základná liečba, budete liečený podľa symptómov. Napríklad môže byť vykonaná operácia na srdcových komplikáciách. Podpora rozvoja, ako je usmerňovanie a školenie každodenného života, je tiež dôležitá. Čo urobiť, ak si všimnete choroby
Väčšina príznakov si všimli lekárske inštitúcie. Genetické poradenstvo sa bude robiť, aby ste sa obávali opakovania v rámci rodiny. Aj členovia rodiny sú aktívni s mnohými chromozomálnymi abnormalitami a sú užitočné pri zhromažďovaní informácií.
Zdravotnícky predmet vhodný na prvú návštevu choroby chronozómovej poruchy
Prechod na výber prefektúry nemocnice.