Iné chromozomálne abnormality

vysvetľuje choroba Encyclopedia [home medicíny]
okrem chcú farbenie a tkanie a ďalších chromozomálnych abnormalít
iné chromozomálne abnormality.
autor: Existuje mnoho druhov Niigata University School of Medicine, pediatria, docent Takehiro Kobayashi
akékoľvek ochorenie alebo
chromozomálne poruchy. Dám vám tu s pomerne vysokou frekvenciou.

(1), v ktorom 13 Trizomiu syndróm
13 chromozóm sú tam tri, možno nájsť na frekvencii jedného u novorodencov 1 milión ľudí. Tam sú ťažké malformácie v mozgu a tvári (malé očné gule, rozštiepené pery, rozštiepené podnebie, atď), prsty, srdce a tak ďalej. Oneskorenie v rozvoji inteligencie a cvičenia je najdôležitejšie. Priemerná dĺžka života je 3 až 4 mesiace a do 1 roka zomrie 90% alebo viac. Vzhľadom k zlej prognóze chromozomálnych porúch, politika zaobchádzanie s prihliadnutím na rozsah a celkový stav komplikácií, majú tendenciu byť daná rokovaní rodiny a zdravotníckeho personálu.

(2) 18 trisomický syndróm
trisómia chromozómu 18, frekvencia jedného z 6000 novorodencov. Zadná časť hlavy je vyčnievajúca a má jedinečnú tvár zbieranú malými očami a ústa. Prekrývajúce sa prsty a podošva tvaru hojdacie kreslo (stoličky) sú tiež charakteristické. Takmer všetky srdcové malformácie sú viditeľné. Oneskorenie v rozvoji inteligencie a cvičenia je najdôležitejšie. 90% zomrie vo veku 1 roku. Určenie liečebnej politiky je rovnaké ako pre trisómiu 13.

(3) 5p - Syndróm - to je taký, v ktorom chýba časť krátkej ruky Chromozómu 5. V novorodenom období je vidieť chytrý zvukový hlas ako mačiatka a nazýva sa to aj "syndróm kočkovitého kvíka". Rozličné okrúhle tváre medzi očami sú charakteristické, ale tvár sa stáva dlhším vekom. Je malá od štádia plodu až po dospelosť. Rozvoj inteligencie a cvičenia je oneskorený, inteligenčný index je okolo 20 až 30.

(4) Kleinfelterov syndróm
Muž s prebytkom 1 až 3 chromozómov, 1 zo 600 novorodených chlapcov. Výška je vysoká, sú tučné a končatiny sú dlhé. Dokonca aj po puberte, vývoj semenníkov je slabý a azoospermia (svaly) sa stáva. Vývoj prsníkov (gynekomastia) je približne jedna tretina. Inteligencia je spravidla normálna. Mužská hormonálna substitučná liečba sa môže uskutočniť po puberte.
Diagnostický subjekt vhodný na počiatočnú diagnózu iných chromozomálnych abnormalít
Prejsť na výber prefektúry vyhľadávania v nemocnici.