Veľké vlnky v tlači, názor pred novým genetického testovania narodenia vznikajú vo veľkých počtoch

veľké vlnky v tlači,
pediatrie detí s Downovým syndrómom vrodeného názoru abnormálneho génu vznikajú vo veľkých počtoch
Japan Society of gynekológia a pôrodníctvo pred novým zrodením genetického testovania na stanovisko kompilované

8 do konca tohto roka, existujú správy, že "kontrola Downovým syndrómom by tehotné ženy krvi nájdené v 99% presnosti je naplánovaný byť predstavený v Japonsku", je nazývaný veľký vlnky. Jedná sa o druh nového prenatálnej diagnostiky skúmať DNA plodu v krvi od ramena tehotné ženy, v porovnaní s konvenčným amniocentéza alebo choriových (klkov) kontrola, že neexistuje žiadne nebezpečenstvo potratu a predčasných pôrodných bolestí súvisiace s testovaním Jedná sa o jednu z funkcií. Vzhľadom k úvodnej správe, že iba "informácie o konkrétnom chromozóme, možno vidieť v jednoduchom vysokou presnosťou" bolo zdôraznené, otázka je zaplavený od verejnosti do zdravotníckeho zariadenia. Japan Society of pôrodníctva a gynekológie (Nissan žien) je na spoluprácu s príslušnou spoločnosťou, okrem toho dokončiť plán zmien kladie za cieľ vytvoriť a klinický výskum "názorov na testovanie a diagnóza je vyrobená pred narodením", 13. novembra je napríklad otvorenie verejnej sympózium v ​​Tokiu, je cieľom urovnanie situácie. Na sympóziu, rôzne názory na zavedenie nových prenatálnej diagnostiky v Japonsku bol vydaný z odborníkov v každej oblasti.

neregulované
orgány v Spojených štátoch

Downov syndróm, vrodená choroba 21 th z 22 párov chromozómov rozvoja jeden väčší rodí (chromozóm 21 abnormality) , Duševné poruchy alebo ochorenia srdca, atď., Je pravdepodobné, že zlúčenie rôznych chorôb. Chromozóm je jedným z mnohých "Trizomia" znamená, 18, 13 chromozóm navyše k 21 počtu Downovho syndrómu tvorili väčšinu času.

Tentoraz test sa stal horúcim témou v prenatálnej diagnostike s názvom "neinvazívne prenatálne genetické vyšetrenie (NIPT)", mierne sa nachádza na tehotné ženy v krvi tak, že "MPS" plodu analýzu fragmentov DNA, skúmať abnormalitu génov a chromozómov. Už v cudzích krajinách, z ktorých niektoré sa používajú pre prenatálnu diagnostiku genetických chorôb, USA Sequenom Inc. v októbri minulého roka je začiatok komerčných inšpekčných služieb týkajúcich sa chromozómy (21,18,13 chromozómové abnormality). Ľudia sú pravdepodobne prijímať staršie tehotenstvo a amniocentézu, že vysoká presnosť bola potvrdená. Hoci

Spoločnosť získala certifikáciu zariadením americkými úradmi ako vlastné výskumné zariadenie, mimo rozsah regulácie produktu US Food and Drug Administration (FDA) predať. Z tohto dôvodu neexistuje žiadna povinnosť hlásenia po uvedení na trh dozoru a nežiaducich účinkov (nežiaduce udalosti). Aj keď je možné použiť na komerčnom základe v Japonsku, sa používajú ľahko zostať dostatočné štúdie na takéto prispôsobenie nie je vykonaná, sa týkajú, ako sú napríklad osoby zvoliť potrat vyjde je znázornené na obrázku. Takže teraz, Nissan ženy pokračujú plán pre vytvorenie a klinického výskumu Supplement návrhu "pohľady na testovanie a diagnóza je vyrobená pred narodením," v spolupráci s inou spoločnosťou.


nepoužíva zdravotné poistenie v Spojenom kráľovstve

Pôvodne Sequenom Inc. predala skúšobné výstroje NIPT, Spojené štáty Society of gynekológia a pôrodníctvo je "ako obvykle, chromozóm skríning bez ohľadu na vek alebo amniocentéza, ako odporúčaná "pozície na NIPT nie je jasné ^※.

Na druhú stranu, medzinárodná fetálny diagnóza spoločnosť oznámila, "núdzový vyhlásenie" na NIPT začať v Spojených štátoch. NIPT dôkazy o užitočnosti byť vykonaná v tehotné ženy všetci (Štát výsledky výskumu základ) nie je, a objasniť postoj s nízkym rizikom žien neodporúča. Tiež pre jednotlivcov, ktorí uvažujú o inšpekcii v súčasnosti nutné pre jeho výhody a detailné genetické poradenstvo, vrátane obmedzení (napríklad informácie o genetike poskytuje zdravotnú akt pomôcť pacientom a rodinní príslušníci môžu zistiť zámer) podstúpiť ukazuje sa, že tam je.
pomocou

už NIPT, tiež vo Veľkej Británii, ktoré poskytujú kontrolu, ako sú napríklad niektoré genetické choroby, NIPT na preskúmanie chromozóm National Health Service (NHS) je spojená s "Downovým syndrómom sú Spojené štáty a Čína to oznámila, že bol spustený súkromnými spoločnosťami, ako je Hongkong, nie je v súčasnej dobe k dispozícii v NHS. " Falošne pozitívne miera NIPT bola zameraná na (ale nie v chromozómových abnormalít "chromozomálne abnormality" percento by bol diagnostikovaný), "(ako je napríklad amniocentéza choriových kontroly) kontroly vykonané pred definitívnou diagnóza invazívnej kontrole" ukazuje pozíciu jediný.

Týmto spôsobom, a to aj v krajinách, kde je testovanie chromozómu a genetické poradenstvo pre mnoho tehotných žien, ktoré boli vykonané, vyhodnotenie NIPT v tejto chvíli zdá byť trochu obmedzené.

dostal tak ďaleko je stres

Japonsko nesmú prijímať ani, Nissan ženy je diagnóza preimplantačnej a klkov inšpekcie, pre, ako je amniocentéza, agresívne odporúčania k všeobecným tehotné ženy vykonať bez, pretože obmedzuje jednoduché použitie rozšírila prísnou úpravou, "miera plnenia vo svete bola veľmi nízka" (Yokohama City University Oddelenie gynekológie a pôrodníctva, Fumitatsuki Hirahara profesor) s názvom. Zo skutočnosti, že systém genetického poradenstva vyžadované týchto testov v Japonsku, bol tiež poukázal na to, že je vo vývoji.

Navyše, vzdelávanie o genetike v pôrodníctve a gynekológii, je dobré, aby neboli vykonané až do teraz vidím, že je potrebné študovať po dobu niekoľkých rokov v "lekárom o vývoji novej génovej diagnózy technológií. Nový prehľad a dôležitosť kontroly, tam je tiež spoločnosť úradníkov toho názoru, že je veľmi ťažké ", ktoré majú byť opísané vo veľmi obmedzenom čase pre širokú verejnosť získať žiadne predchádzajúce znalosti o.

Ak chcete začať s prenatálnu diagnostiku, dostal strana vraj úzkosti a ľútosti, často cítim stres nemusí prijať vyrovnané. To preto, že stále existuje, ktorá nevedie k liečbe a budúcnosť pozitívny výhľad na výsledok inšpekcie je aktuálna lekárskej úrovni.

Nielen tlak na strany. Vzhľadom k tomu, NIPT nemá žiadne predpisy vo farmaceutickom vecí, ak ste obyčajní ľudia sa snažia využiť, ona môže byť kontrolovaná jednoduchým zaslaním vzorku, bez toho aby museli navštíviť zdravotnícke inštitúcie. V budúcnosti, ak takáto situácia je Okire tiež, že existuje možnosť, že osoba, ktorá obdržala kontrolu zostať bez dostatočného porozumenia na poslednú chvíľu návštevu.

všetko nie je prítomný normálne gén jednotlivého

Okrem toho je násobkom hovorcov na sympóziu Nissan žien poukázal, Sequenom test je len časť chromozomálnych abnormalít ale je určená pre. V minulom roku, Nissan ženy, len revidované podmienky, za ktorých slúži ako referencia pre pri zvažovaní diagnózy pred narodením. V aktuálnej verzii z "druhej, ak existuje možnosť, že plod trpí závažnou chorobou," tam je položka, ktorá, alebo vyjadrením príznakov, ktoré znižujú silne každodenný život pred dosiahnutím "dospelých na závažného ochorenia, prežitie bolo preukázané, že pohľad choroba "alebo pochybnosti.

Je však jeden chromozomálne abnormality 21 kontrolovaných bodov NIPT klinického výskumu tentoraz sa vykonáva, "či závažnou chorobou, alebo kto je určiť závažnosť" (Tokyo Dámske Medical University Univerzitný gén medical Center Kayoka Saito riaditeľ), diagnostikovať Downov syndróm, že iba časť z "mentálnym postihnutím, nie je vôbec diskusiu o tom, kde sa, že je v bezpečí. v prípade, že pokoj v duši, pretože genetické poradenstvo nie je Downov syndróm ak urobil prevedenie je vo forme, tam je takmer neprijateľné "stanovisko (Japonsko Downov syndróm Association Kunio Tamai prezident).
Hoci

, v blízkej budúcnosti, pretože stále viac a viac informácií sa nedá vyhnúť tak, aby sa stal vidieť na chromozóme a spárovaných výhľad Gene strán. "Urobte sami majú aký druh génu, môže byť videný éra bez ohľadu na to nežiaduce a túžba nadišiel. Všetko je individuálne, nie je prítomný v normálnom géne. Musí tam byť východiskovým bodom diskusia" ( pred de Kyoju Hirahara) - Nissan ženy budúci mesiac tiež oznámila, že "inšpekcie a výhľad na diagnózu je vyrobená pred narodením" Dodatok revidovaný návrh, bude to robiť nábor v verejné pripomienkovanie. Zborník obsahuje pracovné skupiny Dodatku (Working Group), ktoré boli zverejnené na oficiálnych stránkach sa čas od času, spoločnosť.
(Editorial)

※ 11, 20 mája 2012, Spojené štáty Society of pôrodníctva a gynekológie a americká materská fetálnej medicíny združenia, NIPT chromozóm vyšetrenie pomocou "práce (pracovnej sily), keď vek je viac ako 35 rokov "" že zvýšené riziko v plode ozvena bola potvrdená "" Trizomia histórie deti tehotenstva "a" počiatočné výsledky pozitívny skríningový test "odporúčajú oznámil splniť vysoko rizikových skupín, ako sú. Okrem implementácie genetické poradenstvo pri vykonávaní inšpekcie, test je tiež nie by malo dôjsť rutinne. Okrem toho, kontrola s nízkym rizikom a viacnásobného tehotenstvo žien bolo preukázané, že názor, že sa neodporúča.