Vysvetľuje kongenitálna myopatiu

choroba [rodinného lekárstva]
vrodenú politickej myopatie
kongenitálna myopatie
kongenitálna myopatie.
autor: vyvinutý v Hyogo Prefectural konzultačných zotavenie úrady pre osoby s telesným postihnutím kanonikov Shoji Fujii
akékoľvek ochorenie alebo
žijú pod alebo počas raného detstva, vývoja, oneskorenie vývoja, zníženie alebo svalový tonus slabosť hlavným príznakom, je ochorenie, ktoré postihuje neprogredujúcich alebo pomaly progresívne kostrové svalstvo. Príčinou je abnormalita génu.
Myopatia je kolektívny názov pre choroby, ktoré spôsobujú svaly. Vrodená myopatie je, sú zaradené do všetkých patologických funkcií, vo väčšine ochorení (1) dojčenské ťažkou formou (2), benígna kongenitálna typu, (3) môžu byť rozdelené do troch typov typu dospelých.
objavujú ako
príznakov

(1) pokles svalovej sily a svalového tonusu po celom tele vrátane tvárových svalov z dojčenského ťažkou formou
novorodeneckom období je pozoruhodná. Vzhľadom na dýchanie alebo prehĺtanie Mnoho (Enge) Porucha vyžadujú kŕmenie ventilátora a trubice. To je vzácne, aby bolo možné získať sediaci pozíciu v pripútaných na lôžko, väčšina zomrie v čase kratšom ako jeden rok starý.
v

(2), benígna kongenitálna typ
najbežnejší typ, väčšina vrodené myopatia patrí k tomuto. Oneskorenie vo vývoji plienkach, je zníženie svalového tonusu oslabenia celého tela, sa označuje ako tzv diskety Infant (ochabnuté dieťa).
Central choroby non-core (pozri nižšie) napadol tvárové svaly a pretiahnutý vzhľad chudobným špecifickosti vzhľad tváre (túžba). Okrem dýchacích svalov, najmä membrána je napadnutá, čo uľahčuje Kitashi respiračným zlyhaním. Myokard nie je napadnutý ako prvý. V mnohých prípadoch sa oneskoruje motorický vývoj, ako je začatie chôdzu, ale je možné do normálneho bežného života bez progresie. Rozvoj inteligencie je normálny a často sprevádza kyfózu.

(3) Typ dospelých
Je to vzácny typ. Alebo zhoršenie benígna kongenitálna typ mierne stane dospelým, môže to spôsobiť neznáme.
klasifikácia
sval výroba histopatologického testu sú klasifikované ako myopatia s rôznymi funkciami od (svalová patológie), tie typické sú nasledujúce.

(1) hodnota v morskom myopatie
najčastejšie ochorenia, pripúšťa štruktúru, ako cupanina, zvanej Nemarin tela svalovej patológiu. Dávajte pozor na dýchacie zlyhanie.

(2) Central Core Disease
Druhá najčastejšia choroba. Svalová patológia rozpozná jadro v strede svalového tkaniva. Pozornosť je potrebná pri laterálnej kyfóze.

(3) je často ochorenia u detí závažnejšia forma Mio Ju blur myopatie Sims 3 tis. Svalová patológia rozpoznáva nízku aktivitu periférnych svalov nazývaných periférny halo. Takmer všetko od narodenia si vyžaduje umelé dýchanie a krmiva.

(4), a nie diagnostické štruktúrne abnormality vrodených nerovnakému ochorenie typu svalových vlákien
sval patológie, je potrebné dbať na respiračné zlyhanie, pretože dýchacích svalov sú náchylné k napadnutiu.

(5) pripúšťa Centrálne jadro vlákna v centre jadra myopatie
sval patológie. Okohybné svaly paralýza, ptóza (viečok hydrolýza) je vidieť na vysokou rýchlosťou. Prognóza je dobrá.
revízie a diagnostiku
definitívnu diagnóza, budete potrebovať svalovej biopsiu. V prípade závažného dojčenské typu, centrálnych porúch, myasthenia gravis (vážne zranenie zlato bezmocná kvocient) a podobne, v prípade benígnej typu, odlíšenie od vrodenej svalovej dystrofie bude dôležité.
liečebné metódy
účinná liečba nie je, na vedomie, respiračné zlyhanie a "limp dieťa" v infekčných ochorení.
pediatrický robiť, keď zistíte,
choroba, prosím, vyhľadajte lekársku inštitúcie, ktoré sa špecializujú najmä na deti nervózny.
lekárske predmety vhodné pre stanovenie diagnózy kongenitálna myopatie
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.