Vysvetľuje progresívne svalovú dystrofiu

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
ShinKosei svalovou dystrofiou a obchodu
progresívne svalovou dystrofiou
progresívny svalovou dystrofiou.
autor: Hyogo prefektúry zotavenie konzultačné kancelárie pre osoby s telesným postihnutím kanonikov Shoji Fujii
niektorý z choroby alebo
svalových vlákien nekrózy (Shi E) a prehrávať hlavné lézie, klinické progresiu svalovej slabosti v Je to dedičné ochorenie, ktoré prichádza so svalovou atrofiou. Podľa
spôsobu dedičnosti, pohlavného chromozómu recesívny dedičnosti DMD (závažná forma), Becker (benígne typ), autozomálne recesívny dedičnosť retinaculum (Ak chcete), typ (niektoré dominantné dedičnosti), typ Fukuyama a normálne sú klasifikované do chromozómu eugenická genetickej glenohumerálního tváre (face Kenkojowan) typu. V Japonsku, to je typ Duchenne a Fukuyama písať často.
Aká je príčina? Genetická abnormalita. Kauzativní gén je plazmatická membrána svalových vlákien povrchu kostrového svalstva, ako je dystrofín, keď porucha proteínu a sú často vidieť predstavovať štruktúry vzťahujúce sa k vzájomnému priľnutiu bazálnej membrány, ktoré ju obklopujú ,
Popíšem reprezentatívny typ Duchenne nižšie. Genetické formy sexuálneho chromozómu recesívny dedičnosť tohto typu, vyvinutý u chlapcov, výskyt je v 3500 narodených chlapcov.
zjavné príznaky sa objavia, ako sa nepozoruje
detstva symptómov, nebude čas začať chodiť významne meškanie. Za normálnych okolností, tri až päť rokov ľahko padol čas, abnormálne všimnete, ako je napríklad nemožno spustiť.
slabinou je, zdvihnúť zadok (zadok) s rukou po bruchu (Fukugai) a na podlahe, keď je končatina bližšie sval (sval v blízkosti kmeňa stehna alebo ramena) veľa, povstaň, ďalšie "lezenie ortostatická" bude teraz zrejmé, že ruky postavenie vyšplhať telo proti kolená. Prídete na equinus (na strane lode) chôdzi na kontraktúry členkového kĺbu (anti-blahoželanie) (toe chôdze). Pseudobesnoty hypertrofia môže byť videný v lýtku
predkolenia. Pseudobesnoty hypertrofia nie je sval, tým silnejší rastúce množstvo tuku a spojivového tkaniva.
veľa nebude možné chodiť vo veku 8-10, ale končatina vzdialenejšie sval (vzdialený sval z kufra predkolenia a predlaktia) je relatívne zachovalý svalovú silu. Svalová atrofia, to výrazne stala na trup a končatiny bližšom svalu.
prichádza potom, čo puberta svalová slabosť postupuje, nemôže pohybovať takmer okrem prstov, budete potrebovať všetku pomoc v každodennom živote. Krku temporalis sval svalovej sily (farebný I) zníženie výživu žalúdočnou sondou alebo gastrostomickou v znamená, že budete potrebovať ventilátor spravované slabosti dýchacích svalov. V
prehliadky a diagnostický test
krvi, hodnota kreatínkinázy, odchýlka enzým svalu vykazuje vysokú hodnotu. Myogénne zmeny sú rozpoznané v EMG. Svalové biopsiu, berie na vedomie, že zmeny v tkanivovej obrazu nekróze a regeneráciu svalových vlákien sa opakuje.
definitívne diagnóza sa vykonáva pre potvrdenie odstránenie génu pre dystrofín v genetické testovanie.
liečebné metódy
farmakoterapie ako základná starostlivosť, génovej terapie, ako je napríklad a transplantácia kmeňových buniek terapia bola študovaná, ale nie je ešte stupeň praktické použitie. V
okamih, že je dôležité vykonávať prevenciu vhodnú rehabilitáciu a komplikácií. Vykonáva obnovu v súlade s pokrokom príznakov, aj naďalej chodiť čo najviac, sa snaží udržať stabilitu a dýchacie funkcie stojace-sedavý, usilujeme o zlepšenie kvality života vedie zlepšovanie životného prostredia. Liečba komplikácií bude v centre srdcového zlyhania, riadenie respiračného zlyhania. S rozširovaním
ventilátora, ale príklady umiera na respiračné zlyhanie bola drasticky znížená, pretože príkladom úmrtia na srdcové zlyhanie sa zvyšuje priemerná dĺžka života je stále nedostatok súčasného stavu a 30 rokov.
robiť, keď zistíte,
ochorenie Po prvé, nájdete na konci pediatrii. Po stanovení diagnózy, požiadala, aby zaviedli špeciálne zariadenie, ktoré škola, ktorá môže zodpovedať deťom s rovnakou chorobou sú rysy, prosím zvážte do školy.
lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve progresívne svalovou dystrofiou
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.