Vysvetľuje myotonic dystrofia

choroba [rodinného lekárstva]
Kinkyochoku politická dystrofia Commerce
myotonická dystrofia
myotonická dystrofia.
autor: Hyogo prefektúry obnovenie konzultačné kancelárie pre osoby s telesným postihnutím kanonikov Shoji Fujii
akékoľvek ochorenie alebo
svalovú atrofiu, slabosť vykazuje charakteristické rozloženie končatín distálnej a tvári, svalové tonikum a špecifické zlyhanie viacerých orgánových systémov (pozri nižšie) je autozomálne ochorenie svalov eugenická genetický udávajúce. Tonic svalová kontrakcia trvá príliš, a hovorí, že štát nemá relaxovať (Sicán) vyhladiť (hladký).
príčinou je ochorenie niečoho
gen. Nepřekládané oblasti MTPK génov nachádzajúcich sa v 19 dlhom ramene chromozómu s autozomálne eugenic genetických, 3 nukleotidu opakuje počet CTG má abnormálne natiahnuté. Klinicky sa typ dospelých, ktorý sa vyvíja u dospelých, sú klasifikované do kongenitálna typu, ktoré sa vyskytujú v novorodeneckom období alebo ranom detstve.
Všeobecne platí, že skorý nástup čím tri základne opakuje počtu CTG, bude ťažké. Opakoval z generácie na generáciu, zvýšením počtu prípadov, kedy dôjde, dieťa vrodenú typu vážnejšie od matky s typom dospelých sa rodia. Objavil ako
pre
príznakov

typ dospelých
puberty, ruka uchopiť niekoľko sekúnd silne naraz povedať, že otvorenie ruku, náhle za tonikum svalov to videlo mnohé sa môže vyvinúť v myotonická jav, ktorý sa nedá otvoriť.
slabosť a svalová atrofia (chradnutia), sú silne končatina distálnej svaly, keď sa to týka také tvárové svaly, ukazuje podlhovastý svalová tváre CHARAKTERISTIKA ukázal chin tváre svalovú atrofiu, vrátane spánkového svalu vy. Prehĺtanie (Enge) porucha alebo Twang objavia slabosťou faryngální svalov. V končatinách, bude to mať vplyv na distálnej svaly než bližšom svalu.
iné, alopécia (budete vypadávanie vlasov), šedý zákal (katarakta), cukrovka (diabetes sekúnd), poruchy srdcovej vodivosti (zlyhanie Tatsu Nitta) a osobnosť abnormality zlyhanie viacerých orgánových systémov, ako je napríklad tam bude vidieť vo vysokej frekvencii.

vrodený typ
zvyčajne vidieť u detí narodených matkám tohto ochorenia. Problémy s dýchaním, zlá kŕmenie, bude problém nízkeho napätia. K dispozícii je tiež všimol, ako disketovú Infant (limp dieťa) v čase narodenia. Tam je silná svalová slabosť, je tiež pozoruhodný pokles inteligencie v najzávažnejší typ. Hovorí sa, že z veľkej časti na smrť až 10 generácií. Ak je to možné odstúpenie od
novorodeneckého udusenia nie je ventilátor, hovorí sa, že symptómy zlepšili vo väčšine prípadov. Myotonická je menej pravdepodobné, že sa objaví v detstve, bude to vyzerať v pred a po 10-ročný. Stáva sa po puberte, bude zobrazená symptómy takmer rovnaké ako v dospelosti. V
prehliadky a diagnostický
krvný test, kreatínkinázy je normálne alebo mierne zvýšené, môže to mať abnormálny metabolizmus glukózy vidieť v dospelosti. V EMG, ihly pri prepichnutí sval, sval vypúšťanie vysokou frekvenciou sú opakované streľbe, udelil zvuk podobný charakteristické myotonií výtok alebo ponoriť bombardovanie zvuku. Môžete takmer diagnóza
charakteristického klinického obrazu a EMG. Definitívne diagnóza sa vykonáva v genetická diagnostika.
liečebné metódy
základné liečebná metóda nie je, symptomatická liečba bude centrum. Liečba myotonická je takmer zbytočné. Pokles nohy a nohy deformácia spôsobená svalová slabosť zodpovedajú s krátkym vzperu a ortopedickej chirurgii, komplikácie u pacientov s diabetom, sa vyžaduje aj liečbu arytmie (arytmia), v tomto poradí. Ak
prehĺtanie (Enge) je silný zlyhanie, bude nútený požadovať zavedenie výživu žalúdočnou sondou alebo gastrostomickou (vyfarbia). V pokročilých prípadoch, respiračné zlyhanie predstavuje zhruba dve tretiny príčine smrti životného prognózy v Problém sa týka.
keď anestézie proti tomuto ochoreniu je vysoká horúčka, Kitashi sa hypertónia a abnormality elektrolytov, musíte byť opatrní, pretože by sa mohlo zdať podobné symptómy malígnej hypertermie. Ako
nervy, ak si všimnete
ochorenie, nájdete lekárske inštitúcie, ktorá sa špecializuje na svalu. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
myotonická dystrofia
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.