Nová prenatálna diagnostika presnosti, overenie v 6 krajinách 15.000 ľudí

presnosť nové prenatálnej diagnostiky porovnávajúcej overenie
štandardné kontroly a dole silou detekcie syndrómu v šiestich krajinách 15.000 ľudí - Medzinárodná spoločný výskum

od tehotné ženy krv, nový prenatálna diagnostika vyšetrovať abnormálne dieťaťa chromozómy sú v žalúdku nasleduje vedeckej a etické debaty v krajine, ktorý bol predstavený v apríli 2013. Až do teraz, presnosť u starších tehotných žien bolo potvrdené, USA University of California v San Franciscu Mary Norton a jeho kolegovia medzinárodnej spolupráce vo výskume Group, as výsledok overenia v šiestich krajinách 15.000 ľudí všeobecných tehotných žien, presnosť detekcie Downovho syndrómu a bol lepší ako štandardnými testami, ako je ultrazvuk, bolo oznámené v britskom lekárskom časopise, vydaný 1. apríla, "New England journal of Medicine" (elektronická verzia).


na 18 rokov alebo starší všeobecných tehotných žien

prenatálnej diagnostike tak ďaleko, plodová voda, choriový ako definitívne diagnóza, keď spadá do ultrazvukového prehliadky a skúšky markerov materského séra (choriový Chromozómová skúška bola vykonaná. Avšak predtým, než dva triedenie inšpekcia presnosť nízke, znížiť osoba, ktorá prijíma plodovú vodu, klkov chromozomálne vyšetrenie ohrození viesť k potratu, ako je to možné, presnejšie skríningový test bol požadoval.

Tak sa objavil vo vôli, to bolo odvolával sa na ako nový druh prenatálnej diagnostiky "neinvazívne prenatálne genetické vyšetrenie (NIPT)". Maternálna plazme bezbuněčný DNA (CFDN) analyzovanej metódou podľa MPS, to znamená, chromozomálne abnormalitou môže byť určená len testom materskej krvi. Presnosť je to 99% alebo viac, v prípade týchto starších a genetických chromozomálnych abnormalít so sklonom tehotné ženy, alebo mladom veku, u tehotných žien nie je genetická problém bol s presnosťou Falls (Súvisiace články: Prenatálna diagnostika sa musí pozorne zaznamenať pri jej podávaní).

Tentoraz Norton et al študijná skupina, šesť krajín 35 10000 8955 ľudí vo veku 18 rokov alebo starší zo žien, ktoré užívali Ninpukenshin na zariadení strane druhej, tehotenstvo 10-14 týždňov (3-4 mesiacov) s konvenčnými inšpekcia (ultrazvukom + teste markeru materské sérum), a vykonáva ako nového prenatálnej diagnostike. Preskúmala som, čo bolo presné. Bolo povedané, že subjekty boli informované len o konvenčných výsledkoch testov.

konečne 10.000 5.841 osôb (medián veku 30,7 rokov, gestačný vek medián 12,5 týždňov v čase kontroly) výsledky analýzy pozitívne miery nové prenatálnej diagnostiky (a Downovým syndrómom správne Down rozhodnutie syndróm percento môže) je 100%, falošne pozitívne výsledky (podiel sa zistí, že Downov syndróm, ale nie v Downovým syndrómom) je 0,06%, podiel bol naozaj Downov syndróm, v ktorých sa zistí, že pozitívne prediktívne hodnota (Downovho syndrómu), 80,9%. Konvenčné kontrola (respektíve 78,9%, 5,4%, 3,4%), bolo zistené, podstatne v porovnaní s, že s vysokou presnosťou.

Norton a jeho kolegovia z tohto výsledku, nový prenatálna diagnostika ani v všeobecných tehotných žien k záveru, že dokáže detekovať Downov syndróm pri vyššej než bežné presnosť inšpekcie.

odbornými organizáciami sú opatrní

Týmto spôsobom, to je typický nový prenatálna diagnostika je vysoká presnosť bola potvrdená u tehotných žien, ale postoj krajín špecialista organizácie je opatrný.

je taká, že Japonsko spoločnosť pôrodníctva a gynekológie, aj keď je riziko, ako môže byť tehotná staršie tehotenstvo alebo syndróm deti Downovým je zamerať vysoké tehotné ženy, a podobne by nemal byť odporučené, aby sa ľahko lekári tehotným ženám Pokyny na prezentáciu. V Spojených štátoch sa vykonávali iba v rovnakých tehotných žien, napríklad Spojených štátov spoločnosť pôrodníctva a gynekológie, by sa mala zahrnúť do normálneho Ninpukenshin ukazuje pohľad, ktorý nie je odporúčaný.

Tento výsledok britských a amerických expertov pre, aj keď sa predpokladá, že test všetkým tehotným ženám bolo preukázané, že sú účinné, sociálne, etické a technické problémy, vrátane právnych predpisov Zdôrazňuje sa, že sa nevyriešilo. Je dokázané, ak vysoká presnosť a nemožné byť zavedená ako systém.
(Editorial)