Chromozomálne abnormality celá zastávka Downovho syndrómu, liečba dosiahla prvý krok v

celý zastaviť chromozóm syndróm abnormalít Down, ktorý bol nedávno ako prvý krok
výskum ryže

vyšším vekom matky sa zvyšuje pri realizácii čistiarne, pokročilý vek matky Downov syndróm, v ktorom sa riziko zvyšuje, priťahuje pozornosť. Kým pre-zistiť, či sa jedná o genetické abnormality "prenatálna diagnostika" je horúca téma, zdá sa, že pred výskumu pre liečbu. Za týchto okolností sa celá obsahovať inovatívne terapia činnosti konkrétneho navyše chromozómu 21 v Downov syndróm sa môže stať realitou. Je stále vo fáze výskumu v kultivovaných bunkách, hoci mnohých je potrebné prekonať až k praktickému využitiu obtiažnym sa očakáva, USA University of Massachusetts nemocnice Jun Jiang et al 17. júla, britský vedecký časopis problému " odvážny nápad, ktorý bol publikovaný v časopise Nature "(elektronická verzia), by sa povedať, že prvým krokom hoden pocit realizácii budúcnosti.

aktivita chromozómu X neorientovat na "nekódujúca RNA"

chromozómu, ktorá zhŕňa genetickú informáciu DNA je zaznamenané, dva odvodený od každého z rodičov u ľudí od 23 Skladá sa zo súpravy (chromozóm 1 až 22 a súbor pohlavných chromozómov). Downov syndróm Medzi tieto, ale chromozómových abnormalít chromozómu 21 je označovaná ako jeden veľký "Trizomiu". Jiang a kol. Zamerané na RNA s názvom "Xist" tentoraz. Jeden z RNA je vecou vykonávacích jednotiek, ktoré idú, aby sa telo na základe genetickej informácie, ktorá je zaznamenaná v DNA, Xist nie je schopný vykonať proteín "nekódujúca RNA". V roku 1996 bol objavený ako dôležitý hrajú úlohu v kontrole pohlavných chromozómov ( "Nature" 1996; 379: 131 až 137).

V prípade ľudí, pohlavné chromozómy sú dvojice mužov v prípade, že chromozóm Y a X chromozómu, ale stala sa sada dvoch chromozómov X, ak je žena, keď X chromozómy žien pracujú obaja z dvoch génov Výsledkom je nadmerná úroveň vyjadrovania. Z tohto dôvodu, aj keď potláčajú aktivitu jedného z chromozóme X, "inaktivácia chromozómu X," dochádza, Xist sa prenáša z chromozómu X tých, ktorí inaktivované Pre lepivé na jeho chromozóme lepenie, takmer všetky na chromozóme Potlačiť transkripciu génu.

Jiang a jeho kolegovia, je funkcia Xist že celá inaktiváciu X chromozóm, to bola myšlienka, že môžu byť použité na potlačenie aktivity chromozómu 21.

Downov syndróm od a bunkové funkcie normalizácie
zmeniť

Jiang a kolegovia, chromozóm 21 s iPS buniek kultivovaných Downovým syndrómom genetickými metódami rekombinantnej (indukované pluripotentné kmeňové bunky) Zahrnul gén Xist do jedného z nich. Ďalej bol pridaný lieky, ktoré indukujú expresiu génu, všetkých 10 génov už nie je exprimovaný po 3 týždňoch.

Okrem toho analýzy génovej expresie celého genómu, bol potlačený o 15 až 20% väčšiny expresie množstve od 21 th celého chromozómu 3, v priemere, dva non-trizómiou 21 Bolo zistené, že bol potlačený takmer na rovnakej úrovni ako celková hladina expresie z chromozómu. Táto supresia expresie bola stabilne udržiavaná počas 30 dní bez vplyvu Xistu.

Okrem toho, obnoviť schopnosť rásť na Xist sa zníži o DS bunky, schopnosť diferencovať do nervových buniek bolo tiež potvrdené, že sa vrátil na normálne bunky par.

po jednom až dvoch rokov, podľa použiteľnosti alebo

Jiang je tiež 13 a 18 Trizomia sú výhody tohto spôsobu je to, že akonáhle sa začleniť raz Xist, zvyšok je vyjadriť Predpokladá sa, že možno dosiahnuť takmer 100% účinku potlačenia. Preto nie je potrebné vybrať klon, ktorý je vysoko účinný pre bežnú rekombináciu génu.

Navyše je tento silný chromozóm inaktivácie efekt, a bol by byť aplikovaný na abnormality chromozómov, napríklad č.13 a č.18 je počas budúceho jedného až dvoch rokov.
účinky

kultivované bunkovej úrovni, ale aby sa mohli používať v skutočnom lekárskom odbore sa očakáva veľa času, to nie je nič viac, ideálny spôsob, ako zaobchádzať s chromozomálne abnormality Očakáva sa, že sa čo najskôr rozvinie do klinického výskumu.
(Spisovateľka · Kunihisa Kuni)