Wilsonova choroba

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
Wilson lepivosť
Wilsonovej choroby
Wilsonovej choroby autor: verejná riaditeľ Achill Medical Center, Japan emeritný profesor, University of Yasuyuki Arakawa
akékoľvek ochorenie alebo
Wilsonova choroba je založený na autozomálne recesívny dedičnosť (stravovanie eating chcieť recesívny genetickú) Vrodené Je to sexuálna porucha metabolizmu medi (Senen Saijou). Zlyhanie medi zabudovanie do porúch vylučovacích a ceruloplazmín medi do žlče, je zásadný.
medi systémových orgánov, najmä nadmerne uložené v bunkách pečene, mozgu, rohovky, obličiek, čo vedie v dôsledku poškodenia buniek, na základe poškodenie orgánov, ukazuje iný klinický obraz. Príznaky založené na poškodenie pečene a mozgu kmeňové bazálne gangliá (hrozba prišla mozgový kmeň) degenerácia je charakteristický. Preto sa Wilsonova choroba nazýva aj jadrová degenerácia pečeňových šošoviek.
príčinou je niečo
Wilsonova choroba je založený na autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, ako je popísané vyššie. Carrier, v Japonsku sa odhaduje, že každé osobe, od 100 do 150, do 200 osôb z Western vyššia, než je frekvencia jedna osoba, v žiadnom prípade nie je zriedkavé ochorenie. Okrem toho sa budú vyvíjať v homozygotnou nosiča je jeden z 40.000 až 90.000 ľudí. Počet pacientov a distribúcia má regionálne rozdiely sa Taktovacia frekvencia je ovplyvňovaný pokrevenství sadzby. Preto je matka v rozhovore rodiny, je obzvlášť dôležité, je prítomnosť alebo neprítomnosť pokrevenství rodičov.
nedávno ATP7B génovej abnormality na chromozóme 13, ktorý bol identifikovaný ako kauzativní gén pre Wilsonovu chorobu. ATP7B je ATP-dependentný kov prepravník, ktorý je špecificky exprimovaný v pečeni, je narušená medi začlenenie do ceruloplazmínu Táto anomália je spôsobená porúch eliminácia do žlče. Ako prejaviť príznaky
Zobrazuje rôzne klinické príznaky. Najmä cirhóza pečene, extrapyramídové (pokles farba) symptómy (kĺbu (pri vysokých teplotách), porucha alebo prehĺtanie (Enge) poruchy, tras (Shenzhen), nedobrovoľné (Fuzuii) výkon, zvýšenie svalového tonusu (prenikavý motýľ aktualizované) atď.), Kaiser Fleischer limbus (KakumakuRin) (okrem klasických troch hlavných príznakov rohovky periférnej na meď je pozorovaná tmavohnedý koleso vkladov na 1 až 3 mm šírka), psychiatrické symptómy, renálnych tubuloch obličiek (kanáliky), poruchy hematopoetických porúch, je sprevádzané radom symptómov, ako je kostná abnormality funkcie.
zlyhanie pečene je hlavným orgánom Wilsonovej choroby môžu byť rozdelené do veľkého fulminantná hepatitída typu (buričské hepatitída ye) chronickou hepatitídou typu ako (akútna nástup). Druhé, v prd doba chronickej hepatitídy, vychádzajúc z tukovej degenerácii, bude cirhóza pečene po postupne prechádza, zatiaľ čo 10 až 20 rokov. Po prechode na cirhózy, pavúk angiómy, Tetenohirabenimadara (spájkovacie Shoko Shu), žltačka (žltačka), ascites, splenomegália (nožom), portál príznaky hypertenzie, pažerákových varixov (jedáleň žilovej prietok), pečeňové Vyskytujú sa príznaky, ako je encefalopatia.
záľuba veku, ale až na 5 až 20 rokov veku okolo, možno budete chcieť vyvíjať 30 až 40 rokov. Pre nadmerným hromadením medi, ktorá začína z pečene, zvyčajne, zlyhanie pečene predchádza neurologické symptómy. Všeobecne platí, že zlyhanie pečene je často v 10 rokoch juvenilná Wilsonovej choroby je kvôli tomu. Spolu s vtedajším veku, okrem pečene, mozgu kmeňové bazálne gangliá, obličky, meď prebytok hromadenie v rohovke začína. Preto je nástup po 10 rokoch častejší v neurologických a psychiatrických symptómoch.

typ Klinické klinický typ
Wilsonova choroba, ako je uvedené v tabuľke 11, (1) nástup pred typu (asymptomatickej fázy), (2), pečene typu (10-ročný alebo mladší často v období), (3) neurónov (veľa v 10-ročný neskôr, sa zvyšuje s vekom), sa rozdelí (4) pečene neurónov (trend podobný typu nervu), na. The
typ pečene, fulminantná hepatitída typu, ktoré sa vyskytujú v akútnej a (brucho Wilson) bude zahŕňať hemolytickú typ. Ide o prípad s akútnymi príznakmi zlyhania pečene a hemolytická anémia, ako je napríklad fulminantnej hepatitídy. Vzhľadom k tomu, rýchle a rozsiahle nekróze buniek pečene (Shi E), spolu s týmto veľkým množstvom medi poruchy membráne erytrocytov (hemolýzou (Yoketsu)) a akútne zlyhanie obličiek je spôsobené tým, že je uvoľnený do krvi, Prognóza je veľmi zlá.

staging
fázach Wilsonovou chorobou (prírodopis), sú zvyčajne klasifikované ako Ⅰ ~ fázy Ⅲ.
Ⅰ etapou asymptomatické obdobie, difúzna medi vklady budú progredovať do pečene cytoplazme.
fáza Ⅱ je, meď-väzbovej kapacity pečene cytoplazmy je nasýtený, nadbytok medi je znovu distribuovaný do pečene, vyjde z pečene. Táto redistribúcia sa vykonáva pomaly, u dvoch tretín pacientov, ale občas ostro, prináša veľké množstvo nekrózou pečeňových buniek.
V štádiu III, progresia pečeňovej fibrózy a cirhózy pečene. Meď mozgu, rohovka, a uložené v pečeni ďalších orgánoch a tkanivách, ako sú obličky, spôsobí, že sa príslušné poškodenie orgánov. Akumulácia medi na rýchlosť a centrálneho nervového systému, môžu byť následne sa pomaly a asymptomatické stave. Na druhú stranu, v prípade, že rýchly zlyhanie pečene, hepatocelulárny nekróza, as of Phase Ⅱ, môže spôsobiť zlyhanie pečene. Podľa
popísané neskôr liečby a bilancie metabolizmu medi sa koriguje, že sa potlačia progresii poškodenia pečene a porúch centrálneho nervového systému, ale bude veľa asymptomatické, portálnej hypertenzie symptómy, nezvratné poškodenie mozgu Zostane dlho.
revízie a diagnostika
detstva, počiatok školského veku menej objektívnych zistení, pretože existuje mnoho typov poruchy pečene, rodina v diagnóze, zvlášť rozhovor s matkou je dôležité. Deti letargia, zlá koncentrácia, akademický pokles, strata chuti do jedla, pretože tam je často navštevovať bradykinéza (príliv a odliv) na príznaky, ako je mať povedomie o rodine, ako je jeho matka. Vzhľadom k tomu, dedičné ochorenie, prítomnosť alebo neprítomnosť osoby s rovnakým ochorením o krv príbuzných bude tiež dôležité.
ale včasná detekcia je najdôležitejšie, ak je ako sú dojčatá a školákov nevysvetliteľné pečeňové dysfunkcie bola pozorovaná v (a ešte keď ste sprevádzaná neurologickými príznakmi, ako sú mimovoľné pohyby), prvý choroba v prvom Je dôležité pochybovať. Diagnostika
Wilsonovej choroby, rozhovor a klinické príznaky pochybovať možnosť metabolizmu medi abnormality, zníženie sérového celkové množstvo medi a ceruloplazmín koncentrácie, zvýšenie močovej vylučovanie medi, Kaiser Fleischer rohovky kruhu oka Diagnostika abnormality metabolizmu medi dôkazom atď
Ďalej tkaniva diagnóza biopsiou pečene (stukovatenie pečene (Shibokan), chronická hepatitída, cirhóza (cirhóza)) meď farbenie pečeňovej biopsie tkaniva, meranie obsahu medi v pečeňovej biopsie tkaniva, Diagnóza je potvrdená meraním koncentrácie medi v žlči a pod.
zlúčené do inej závažné poškodenie pečene sekundárne nízke ceruloplasmín hypertriglyceridémia intrahepatálna porúch cholestáza, ochorenie vykazujúce neuropsychiatrické príznaky (roztrúsená skleróza, cerebrálna choroba, Parkinsonova syndrómu, chorea (oddelenie Dnes), je potrebné rozlišovať medzi psychózou atď.).
metódy liečby a prognózu
liečbe základného politiky je znížiť podporu vylučovania medi. Vykonaním vhodnú liečbu v ranej fáze objaviť v ranej fáze, je možné ovládať abnormalitu metabolizmu medi, môže dostatočne zlepšiť prognózu.
Avšak, ak neurologické symptómy postupujú značne, prognóza je slabá. Príčinou smrti je zlyhanie pečene, gastrointestinálne krvácanie spôsobené ruptúrou pažerákových varixov (bufet žilovej prietok), neurologické poruchy, ale týmito infekciami.

(1) diéta
životnosť veľa obsahu medi cez potraviny (napríklad, kôrovce, páka, čokoláda, ako napríklad huby) obmedziť príjem, Teidoshoku (1 deň 1-5 Diétne poradenstvo bude poskytnuté, aby bolo menej ako.

(2) farmakoterapie (tabuľka 12)
odstránenie nahromadeného medi v tele, za účelom zníženia toxicity medi, medené vylučovanie látok podporujúcich (chelátory: D-penicilamín, trientínom kyselina chlorovodíková) z dôvodu Liečba sa stáva prvou voľbou vrátane prevencie nástupu. Plne vysvetlil, že je to nutné, liečba po celý zvyšok svojho života, je dôležité sústrediť sa na liečbu presvedčiť. Okrem toho, symptomatická liečba bude vykonaná aj za nevyhnutné pre poškodenie pečene a neurologických porúch.
D- penicilamín (Metarukaputaze) je pred a po podávať denná 1000㎎ (10 kapsúl), ako počiatočné množstvo Japoncov, pre zvýšenie alebo zníženie, zatiaľ čo posúdenie účinkov. Alebo od 1. dňa do 200 400㎎ (2 minúty oblečenie), sa postupne zvyšuje, aby aj naďalej na 800 až 1200㎎ (1 deň 200 až 400㎎ 5 rokov alebo menej). Trvá niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov, kým efekt vyvine.
ako vedľajší efekt tejto drogy, horúčka, cytopénie, kožná vyrážka, uhlové cheilitis, je treba dbať, ako je systémový lupus erythematosus (SLE), príznaky podobné. Dbajte na to, aby ste nezastavili zrušenie po dosiahnutí množstva údržby. Spôsobujú rozťahovanie (spätného rázu (vedúci skupiny) jav) môže spôsobiť akútne zlyhanie pečene stáva fulminantnej hepatitídy podobne.
Je potrebné poznamenať, že keďže Metarukaputaze je pyridoxín antagonizmus, pri podávaní vo veľkých množstvách, je kombinácia vitamínu B6. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
Wilsonovej choroby
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.