Hemochromatóza

vysvetľuje choroba encyklopédia [home medicíny]
Hemokuromatoshisu
hemochromatosis
Hemochromatóza.
autor: verejná Achill podľa Medical Center režiséra, Japonsko emeritný profesor, University of Yasuyuki Arakawa
akékoľvek ochorenie alebo
vrodené alebo získané príčiny, obsah železa v organizme v tele zásoby železa (zdravý človek 1 až 3 g) sa abnormálne zvýšená, pečeň, pankreas, srdce, koža, kĺbov, hypofýza (alebo pokles), nadmerne uložené v parenchymálnych bunkách rôznych orgánov, ako sú semenníky (zásobné železo ochorenie (budete žehliť nahromadenie)) , Čo vedie k poškodeniu parenchýmových buniek v každom orgáne.
z rozdielu pôvodu, primárne (idiopatickej) a sekundárne (masívne transfúzie, nadmerný príjem železa múčky železa, neúčinné hematopoézy, alkohol polydipsia, cirhóza pečene, atď.), môže byť rozdelená do (tabuľka 13).
Navyše, železo akumulovaná predovšetkým retikuloendoteliálneho systému (nie viac Kei) organizácie, stav, ktorý nezahŕňa poškodenie orgánov a dysfunkcii akumulácie poradí je menej parenchymálnych buniek, označovaných ako hemosideróza.
príčinou je niečo
primárny hemochromatóza, od autozomálne recesívny dedičnosťou (stravovanie eating chcieť recesívne genetická), abnormality hyperaktivity a železa spracovanie vstrebávanie železa vrodeného zažívacieho traktu , Predpokladá sa, že nadmerná akumulácia železa bude dosiahnutá. Mutácie génu HFE sú známe ako etiologické gény.
v Japonsku, je menšia ako jedna tretina západného primárnej hemochromatóza (asi 1 človeka na človeka, 2000).
Sekundárne hemochromatóza, vzhľadom k celej rade chorôb a životných návykov získaných, predávkovaním železa, ako je nadmerný príjem železa je spôsobená spôsobená.
železo, ale je v krvi bola viazaná na transportné proteíny transferínu železa, z ktorých mnohé sú skladovanie železa feritínu, pečeň ako hemosiderín, pankreasu, srdcového svalu, je prítomný v bunke už na začiatku rôznych orgánov a kože Budem.
HFE gén, je interakcia medzi transferinového receptora (receptor), ale my sme inhibičný afinity transferínu, v prípade, že je mutácia génu HFE už nie je interakcia železa Hovorí sa, že dochádza k nadmernému stavu. Keď železo
intracelulárnej nadbytku dochádza, zvýšenej voľné železo nie je viazaný na proteín, voľné železo je hydroxy zvyšky, alkoxylové zvyšky, tvorba vysoko reaktívnych aktívnych foriem kyslíka, ako peroxi radikály Podporuje to. Tieto reaktívne formy kyslíka vedie k peroxidácii membránových lipidov bunkových organel, a predpokladá sa, že funkčným poruchám. Prírodnej histórie a vyšetrenie zistenie prejavov
primárnej hemochromatóza
príznakov, ukazuje zmeny v stave, v obrázku 8. Primárna hemochromatóza je, aspoň v menštruácii a ľahko železa sa stráca ako je tehotenstvo a pri pôrode ženy, sa vyznačuje tým mužom je 5 až 10 krát viac. Tiež boli pozorované histologicky ložiská železa, lebo kým príznaky sa objavujú trvať 20 až 40 rokov, videl mnoho nástupu na 40 až 60 rokov. Do tejto doby uložené železo v tele dosiahol 20 až 40 g. The
klinicky, cirhóza, diabetes, tretie hlavné príznaky kožnej pigmentácie, ďalším prídavkom 4 hlavné príznaky plus zlyhanie srdca, depresia rôznych endokrinných porúch (štítnej žľazy, prištítnych teliesok, hypofýzy, sexuálne funkcie znížené libido z spúšťanie, atď.), odchádza ochlpenie a ochlpenie, menštruácia, testikulárne atrofia (semenníky atrofia), a podobne, tiež spoločné symptómy (symetria slnečné a bolesti), musia byť splnené pri vysokej frekvencii, je tiež charakterizovaná ako je napríklad ,
kontrola a diagnostika
cirhózy pečene, cukrovky, pochybovať o existencii z klinických symptómov nadbytku železa, ako je pigmentácia kože, potom sa preťaženiu železa koncentrácia skríningu železa v sére, saturácia transferínu, ako je napríklad koncentrácia feritínu významné zvýšenie, ako je Deferokisan test (Desferal) pozitívne a diagnóza preukázať abnormálnych laboratórnych nálezov, čo je ukazovateľom zásob železa. Okrem toho sa môže ukázať ako železné granule (po prúde) spadne epitelu v moči.
definitívnu diagnóza, vyšetrenie pečeňovej biopsie tkaniva laparoskopickej, biopsia vyšetrenia tkaniva žalúdka alebo rektálne, železa farbenie pečeňovej biopsie tkaniva, sa vykonáva, ako je napríklad meranie obsahu železa tkaniva biopsia pečene.
Abdominálna jednoduchá CT a MRI sa vykonávajú v diagnostike pečene. Liečba
liečebných metód
Hemochromatóza, ošetrenie odstrániť železo uložené v orgánoch, ale môže byť rozdelený na symptomatickú liečbu zlyhanie orgánov spôsobené ukladaním železa, prvý z nich je zásadný. Prognóza je dobré, ak diagnóza na odstránenie železa v ranej fáze, ale pre sekundárne hemochromatózy, je princíp liečenie choroby, ktorá je príčinou. Spôsob odstraňovania železa
, phlebotomy (chirurgické otvorenie žily) (ako vytiahnuť krv vo veľkom množstve) a železo chelátory (vylučovanie železa činidlo podporujúce) Existujú dva podávania.
Phlebotomy je najúčinnejšie a lacnejšie. Tým, získanie mierneho anémia stave stratou krvi kvôli phlebotomy, pretože železo hematopoetických je uložená v orgánoch, aby sa zvýšila sa mobilizujú v krvi, sa dá očakávať, redukciu železa v orgánoch.
Zvyčajne krvácame 300 až 500 ml každý raz alebo dvakrát týždenne. Hemoglobín 11 g /dl, hematokrit 30%, ako cieľový phlebotomy liečby normalizácie koncentrácie feritínu a saturácie transferínu, a upraviť množstvo a frekvencia flebotómie.
však nie je absorbovaný prebytok abnormality železa zlepšuje vykrvácaním, a to aj potom, feritínu a nasýtenie transferínu stáva normálne, je nutné raz z phlebotomy priebehu niekoľkých mesiacov sa jeho udržiavaných na cieľ.
železo chelatačné terapia je vylučovanie zosilňovača železa Desferalu denne 750 až 2000㎎, podávané subkutánnou injekciou alebo intravenóznou injekciou, ale je určená k podpore vylučovania železa do moču, účinok Je nižší ako flebotómia. Vzhľadom k tomu, úpadku anémia a plazmy (finálna) zložka je problém v
phlebotomy, hypoproteinémia, anémia, v takom ťažkého srdcového zlyhania je pokročilým ochorením, železo chelatačné terapia je adaptácia miesto flebotómie. Pri cirhóze pečene je indikovaná na transplantáciu pečene. Na predaj prognóza
primárnej hemochromatóza prognózy bol vylepšený s rozšírením pre chirurgické otvorenie žily terapie. Avšak, keď je dokončené zlúčenie cirhóza, po piatich rokoch, miera prežitia po 10 rokoch bolo 90% a 70%, v tomto poradí, 5 rokov pri zlúčení diabetes, respektíve miera prežitia po 10 rokoch 90%, 63% K dispozícii je správa. Vzhľadom k tomu, cirhózy pečene, a prežitie vykonať phlebotomy terapia bude ekvivalentná zdravého človeka.
phlebotomy skupinu a non phlebotomy skupinu po stanovení diagnózy 5 rokov a životaschopnosť 10 rokov choroby, 66% a 32% v prvom prípade bude táto uvádzajú, že 18% a 6%.
primárnej hemochromatóza príčiny smrti je najčastejšia rakovina pečene a 30 percent všetkých úmrtí, nasleduje cirhózou pečene je 19%, existuje správa, že srdcové zlyhanie je 6%.
Zdravotnícky predmet vhodný na prvú návštevu hemochromatózy - prechod na prefektúru výber nemocničného vyhľadávania.