Svalová dystrofia

vysvetľuje choroba encyklopédia [domáci medicíny]
svalovú dystrofiu
svalová dystrofia
svalovou dystrofiou.
autor: definícia nemocničnej riaditeľ National Hospital Organization Hakone Ishihara Tsutomiyuki
akékoľvek ochorenie alebo
svalová dystrofia je myopatia, ktoré označujú progresívne svalovú slabosť v dedičné (svalového ochorenia). Zahŕňa celý rad ochorení, v posledných rokoch, bola odhalená genetické abnormality, je oblasť, ktorá je študovaná, je rýchlo postupovať. Svalová dystrofia je klasifikovaná vo svojej genetickej forme, ako je uvedené v tabuľke 4. Je
chromozomálne recesívne genetické ochorenia (elektrostatické výber zoznam chcete skôr než recesívne genetické sekúnd) DMD sa vyvíja v detstve, z ktorých najznámejší z neho je tragická choroba, ktorá zomrela vo veku 20, všeobecne svalová dystrofia Hovoriac o tom, ktorý sa má odkazovať na túto chorobu. Teľa bude mimoriadne silný, ale sila je tiež známy ako pseudobesnoty hypertrofickej zo slabej.
Duchenne je ochorenie, ktoré len muži vziať, Autozomálna (boarding jesť Taisei) končatín pás je choroba (Chcete Niigata) a myotonická typ (Kinkyochoku vy) bol vyvinutý u oboch pohlaví (Tabuľka 4).
spôsobiť typ Duchenne genetické abnormality sa nachádza v niečom
1986 rokov, bolo tiež odhalené proteín tento gén je vyrobený (dystrofínu). Tento proteín normálne existuje v membráne svalových buniek za normálnych podmienok.
potom zistili, membránové proteíny, ktoré sú spojené s dystrofín veľa, jeden z nich, podľa abnormality alebo strate niektorých proteínu sa zistilo, že rôzne svalové dystrofie svalových buniek, ktoré majú byť rozvíja. Okrem toho ďalší vývoj výskumu, a tiež sme zistili, že pre rozvoj svalovej dystrofie aj abnormálne bielkoviny v inom mieste.
Duchenne a benígne typ Becker nastáva problém s rovnakého génu. V druhom z nich je mierne, pretože povaha poruchy génu je iná. Použtých genetických abnormalít, s tou výnimkou, myotonická typ alebo chýbajúce časti génu (vypustenie), gén navyše Attar (prekrytie), abnormality je možné vidieť, ako je napríklad časť nahrádza. Avšak facioscapulohumeral (lícom Kenkojowangata) Zdá sa, rozvíjať odlišným mechanizmom.
úd-opasok je minulosť, a bol s autozomálne recesívny dedičnosťou (stravovanie eating chcieť recesívne genetické ochorenie), autozomálne dominantné (poštový) typ bol tiež objavený. Nedávno sa uskutočnili rozsiahle štúdie o vrodených genetických abnormalitách. Vzhľadom k tomu,
myotonická dystrofia je špeciálny typ, je popísané v nasledujúcom oddiele. Zdalo sa, ako
príznaky použtých príznaky sa bude líšiť pre každý typ ochorenia, ale častým príznakom je progresívna svalová slabosť. Svalové skupiny, ktoré sú pre každý typ ochorenia prekážkou, sú odlišné. V
liečebných metód
Duchenne, bolo zistené, že steroidné hormón nadobličky (prednizolón), je účinné pre ambulantné času. Konzultujte s odborníkom o dávkovaní. Bude génová terapia začiatok exon skipping ako typ Duchenne liečby, bolo očakávané. Tiež naplánovaný medicíne účinku, ktorý bol úplne iná, ktoré vedú cez liečiv (PTC124 ), je tiež komerčne dostupný, je pozoruhodné, na pokrok v génovej terapii. Rehabilitácia je taktiež účinná, preto odporúčame, aby ste ju užili.
Existuje zlyhanie srdca a respiračná nedostatočnosť ako komplikácia. Najmä tá druhá má vysokú frekvenciu, pri DMD budete potrebovať ošetrenie ventilátora u 80% pacientov. Aj napriek tomu, že umelé dýchanie namiesto prevedení tracheotómiu od začiatku, najprv použiť nosovej respirátor, pretože to môže byť rýchla a jednoduchá úprava. Liečba srdcového zlyhania tiež pokročila. Je dôležité pravidelne sledovať odborníka a kontrolovať stav celého tela. Vzhľadom k tomu, v
detí to je problém, pokiaľ ide o vzdelanie, prosím všetkými prostriedkami odborného lekára. Lekárske predmety vhodné pre prvej návšteve
svalovej dystrofie
prejde do nemocnice hľadať výberu prefektúra.