Vrodené abnormality metabolizmu lipidov spôsobené neurologickými poruchami

encyklopédie ochorení [rodinného lekárstva]
vrodenú politickej leva One ak tais neuropatia
vrodená by Shinkeishogai
vrodenú abnormálneho metabolizmu lipidov prenosom to vysvetľuje neurologické poškodenie v dôsledku sexuálneho abnormálny metabolizmus lipidov.
autor: v Neurológia Tsudanuma nervu Institute, University Toho emeritným profesorom Teruyuki Kurihara
akékoľvek ochorenie alebo
nervový systém a ďalšie dedičné ktoré tuk akumuluje v bunkách ochorením orgánov, kongenitálna aby sa z dôvodu nedostatku enzým môže byť úspešne metabolizmus tukov v bunkách, bude to spôsobiť zlyhanie nahromadené lipidy. Ak je kostná dreň (hroty chrbtice) a pečeň, slezina (slezina) k biopsiu, zo skutočnosti, že je tuk nazhromaždil veľa článkov, môžete diagnóza pozrieť na to pod mikroskopom.
ako typické ochorenie, GM1 gangliosidózy, (podobne ako Tay-Sachs choroba) GM2 Gangliosidóza, Niemann-Pickova choroba, a Gaucherova choroba. Vzhľadom k tomu, že je, že lekárska starostlivosť v prípade, že je
s názvom meno osoby choroby sú náročné, je potrebné konzultovať s odborníkom v pediatrickej nervu.
spôsobiť pre enzýmy, ktoré metabolizujú niečo
lipidov je úplne alebo čiastočne odstránené, nahromadené v lipidoch v bunke je abnormálne, je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje zlyhanie. Z prejavov
raného života
príznakov, že spomaľuje vývoj spravodajských a motorických zručností. Ak je to metabolické abnormality u dospelých pokles inteligencie, (že by ľubovoľne pohybuje končatinami proti svojej vôli) rozmazané videnie, kŕče, mimovoľný (Fuzuii) hnutie, hypertrofia orgánov, ako sú pečeň a slezina ako Kitashi jedinečným príznaky. Vzhľadom k tomu, že sú rôzne typu choroby, príznaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia.
incidencia je 1 z 10 miliónov ľudí, alebo je to menej a zriedkavé ochorenie, z ktorých mnohé sú odborne inšpekcie zo je to zlé rozvoj inteligencie a atletické schopnosti v novorodeneckom období a v ranom detstve v pediatrii , sa zdá byť často diagnostikovaná. Symptómy Ako často sa objavia príznaky, akonáhle sa narodí Ak enzýmy zapojené do metabolizmu lipidov je úplne nedostatočný, ak je enzým čiastočne odstránený, stal mladý alebo dospelý by sa mohlo zdať. Všeobecne platí, že ide o závažný ranom štádiu života, ako sa objavia tieto príznaky.
kontrola a diagnostika
Okrem jedinečných klinických symptómov ako už bolo uvedené, aspirácie kostnej drene (punkcia), zväčšené biopsia orgány, ako sú pečeň, bunky tuk sa hromadí veľa mikroskop vyzerať môžete diagnózu. V enzýmovej aktivity Okrem toho môže potvrdiť diagnózu genetická diagnostika.
liečebné metódy
Gaucherovej choroby, Niemann-Pickovej choroby, metachromatické leukodystrofie, v ako je Fabryho choroba, boli vyskúšané transplantácia kostnej drene. Okrem toho, s výhradou na symptomatickú liečbu, ako je riadenie výžive a prevencii infekcií.
konzultovať ako
detské neurologické odborníka, ak si všimnete, chorý, ako enzýmy metabolizmu lipidov chýba, skúmať aktivitu enzýmu, máme ich diagnóza génové mutácie.
lekárskych predmetov vhodných pre prvú diagnózou vrodenej chybe metabolizmu lipidov spôsobené neurologických porúch
prejde do nemocnice hľadania výberu prefektúra.