Čo je Rettov syndróm?

Rett syndróm Retto syndróm je jednou z najčastejších neurologických porúch u dievčat. Vyvíjajú z dieťaťa, zníženie svalového tonusu svalov v stave ako je uvoľnený, alebo pohyby rúk sú stratené, objavia charakteristické príznaky, ako je tomu opakovať rovnaké správanie.

príznaky
na Rettov syndróm

Rettov syndróm je porucha príznakov nervového systému od dojčiat predchádzajúci rok sa začínajú objavovať. To nepripadá prevalí v ranom detstve, ako as're len spí, ale nemožno zistiť skoré príznaky, a postupne sa symptómy, ako je nasledujúci začínajú objavovať.

ruky, ale je normálne až asi vidieť pohyb

vek 6 mesiacov, potom sa môže stať spomaliť pohyb ruky, to prišlo postupne robiť len rovnaký pohyb. Má charakter krútenia rúk a robenia typických pohybov, ako je napríklad cvičenie rúk.

oddialiť

ruky spravodajské a jazykové schopnosti sa tiež začínajú objavovať mentálnym postihnutím z rovnakej doby ako skutočný výkon, a potom postupne prejsť na ťažkým mentálnym postihnutím. Odvtedy vývoj hlavy je stagnujúci a dokonca aj keď je dieťa, je to len veľkosť hlavy dieťaťa.

epileptické záchvaty, respiračné zlyhanie (hyperventilácia, apnoe)

nie je vždy nastane príznaky, môže byť vyjadrená vysokou pravdepodobnosťou. Okrem toho môže zomrieť od detstva až po dospievanie.
z
spôsobí
Rettovho syndrómu často

žena, ale bol za to, že je abnormalita v chromozóme X, sa zistilo, že gén MECP2 príčina v chromozóme X Bolo to. Pretože tieto gény nemôžu presne riadiť gény centrálneho nervového systému, predpokladá sa, že takéto symptómy sa vyskytujú. Jasná príčina nie je však známa.

Testovacia metóda pre Rettov syndróm

Medzinárodné jednotné diagnostické metódy neboli stanovené. Napriek tomu sa odporúčajú diagnostické kritériá, ako sú napríklad nasledujúce diagnostické metódy Rettovho syndrómu.

ako diagnostické kritériá štandard pre diagnostiku (hlavný symptóm)

návšteve lekárske vyšetrenie, najmä v závislosti na rukách, jazyková komunikácia, pešia turistika, uistite sa, že všetky štyri pohyby rúk.

· strata

Je zrejmé, že funkcia učenia ruky rúk funkcie, sa odkazuje na prípad čiastočné, alebo to môže byť vidieť, že úplne odložil stratu.
ako strata

rúk

· jazyková komunikácie, jazykové znalosti a komunikačné zručnosti, ktoré by boli získané, je odkazuje na prípad čiastočné, alebo to môže byť vidieť, že úplne odložil stratu.

· Abnormalita chôdze

Chôdza sa stáva obtiažnou a samotná chôdza je obštrukčná.

- Opakujte rovnakú vec s pohybom ruky

To znamená, že sa ruky opakujú rovnakým pohybom. K dispozícii sú funkcie, ako sú krútenie rúk a vykonávanie typických pohybov, ako je napríklad cvičenie rúk.

krvný test

testovanie MECP2 génová mutácia

CDKL5 genetické testovanie

FOXG1 genetické testovanie

Rettov syndróm Metóda liečby

Pretože neexistuje žiadna základná liečba, sú zamerané na liečebné metódy zamerané najmä na symptomatickú liečbu podľa symptómov.

Fyzikálna terapia

Ak máte príznaky abnormality chôdze, urobte rehabilitáciu fyzioterapiou.

Jazyková terapia

Budeme trénovať stratené jazyky a komunikačné schopnosti jazykovými odborníkmi.

Liečba liečbou

Budeme podávať lieky proti správaniu a dýchacie problémy, ktoré opakujú pohyb tej istej ruky.

Pracovná terapia

Pracovníci terapeutov budú trénovať akcie potrebné pre každodenné bývanie.

Ak boli pozorované Ortopedická liečba

ortopedické kostnej deformácie (ako je skoliózy), môže použiť alebo ortopédia korzetu sa vykonáva.