znaky a symptómy Marfanov syndróm, dedičné ochorenie, príčina, podrobnosti vysvetlí, ako sú napríklad metódy liečby.


na Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je autozomálne dominantné genetické ochorenie, v Japonsku, bolo, že existuje približne 15.000 až 20.000 pacientov.

Vlastnosti
na Marfanov syndróm

Marfanov syndróm, pretože to je autozomálne dominantné genetické ochorenie, bude prenášaný z rodičov na deti pri pravdepodobnosti 50%. Avšak toto poradie približne 25% ochorení vyvinúť mutácií, a to aj bez syndróm Marfanov oboch rodičov, sa môže stať Marfanov syndróm. A aj keď sa rozvíjať mutácií a genetickú na ďalšiu generáciu pravdepodobnosťou 50%.

v kruhu
na príznaky syndrómu ventilátora

Marfanov syndróm, pre systémovú spojivového tkaniva krehne oslabená mutácií génu, kostra, oči, srdce, cievny systém, ako sú rôzne systémové Vyskytnú sa príznaky.

príznaky
skeletové

dlhými končatinami v porovnaní s telom, podlhovasté prstom, zakrivenie chrbtice, Hatomune, je vidieť, symptómy, ako je nálevkovitého hrudníka. Tiež vysoká je jednou z funkcií, ale ktorá je vyššia, ako je výška, ktorá je geneticky očakávané, nie u všetkých pacientov s Marfanov syndróm sú vyššie, než je priemerná výška. Ostatné, dlhý tvár klesla drážkou oka, ploché lícne kosti, môže vidieť charakteristický vzhľad malých pod bradou. objavia príznaky, ako je

oči posun a krátkozrakosť príznakov

šošovky. Okrem toho, v prípade pacientov, Marfanov syndróm, katarakta, glaukóm, tiež, že možnosť vytvorenia odlúčenie sietnice sa zvyšuje.

rozšírenie aorty sa môže objaviť, vrátane Valsalva dutín je symptóm

časti začiatku aorty srdce, cievny systém, aneuryzmy aorty a disekcia aorty, zvyšuje riziko aortálnu regurgitácia , Ďalšie príznaky, ako je napríklad prolaps mitrálnej chlopne, môžu byť viditeľné. Tým

ďalších symptómov

lumbosakrální časť dura príčinou expanzie, dolnej časti chrbta, bolesť v blízkosti dolných končatín, ako symptómy, ako je pokles znecitlivenie a svalovej sily okolo kolenného kĺbu Zdá sa to.

Pre viac informácií, článok "O príznakoch Marfanov syndróm" Viď.


o príčine Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je autozomálne dominantné genetické ochorenie, fibrillin-1 · TGF-beta, gén nazvaný receptory 1 a 2 sú spôsobené Bolo to odhalené. Anomálií a fibrillin-1, je látka, ktorá tvorí kostru alebo bunky, TGF-beta, a abnormálne príčinu signalizácie, systémový spojivového tkaniva krehne slabý, má sa za to, že by bolo príčinou Marfanov syndróm ,

Pre viac informácií, článok "o príčine Marfanov syndróm" Viď.

v kruhu
pre liečbu syndrómu fan

Marfanov syndróm, je nevyhnutné pre riadne zaobchádzanie s príznakmi srdcového-cievny systém. Beta-blokátory môžu byť použité na zníženie zaťaženia aorty. Okrem toho, s ohľadom na stav srdca, cievny systém, ako aneuryzma aorty alebo disekcia aorty, v závislosti na stave, chirurgickej liečby, ako sú umelé náhrady ciev je vybraná. Okrem toho môže byť chirurgia potrebná aj pri príznakoch, ako je posun objektívu a závažná skolióza.

Pre viac informácií, článok "pre liečbu Marfanov syndróm" Viď.