Pacientovho kruh príčinou

Marfanov syndróm sa hovorí, že majú asi 15.000 až 20.000 ľudí v Japonsku, zakrivenie chrbtice, myopia, aortálnej predĺženie, ako je napríklad, rôznych systémových príznakov Zobrazí sa. Čo spôsobuje vznik Marfanovho syndrómu?

O príčine Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie. Ako gén zodpovedný za túto chorobu, fibrillin-1, TGF-beta, gén, ako je napríklad receptory 1 a 2 bolo odhalené. Predpokladá sa však, že príčinou môžu byť aj iné gény.

mechanizmy nástup

fibrillin 1 je kauzálny génové abnormality, TGF-beta, v dôsledku abnormálne aktiváciou signalizácie, pretože systémový spojivového tkaniva zoslabne krehký, Poukazuje sa na to, že sa objavia rôzne príznaky po celom tele, ako je kostra, oči, srdce.


pre dedenie Marfanov syndróm

Marfanov syndróm, ktorý bol vyvinutý v jednej z asi 5000 ľudí, je často ochorenie tohto palica je diagnostikovaná v ich 20s a 30s. Približne u 75% pacientov je známe, že majú Marfanov syndróm u jedného zo svojich rodičov a asi 25% zostávajúceho nástupu s mutáciou. Aj keď ani jeden rodič nie je Marfanov syndróm, môže sa vyvinúť.

Pravdepodobnosť dedenia z rodičov na dieťa?

pre Marfanov syndróm je autozomálne dominantné genetické ochorenie, v prípade, že manžel a manželka má buď Marfanov syndróm, pravdepodobnosť sa dedí z rodičov na deti je 50%. Aj keď sa vyskytuje s mutáciou, prenáša sa s 50% pravdepodobnosťou od rodiča k dieťaťu.

pretože atavistické nie sú

Marfanov syndróm je dominantný genetické ochorenie, dedí z rodičov na deti, nebuďte atavistické. Avšak, pretože príznaky sa objavujú aj v rodine nie je konštantná, ale rodič bol mierne príznaky sa niekedy objavujú silné prejavy v detskom generácii sa mohlo na prvý pohľad, že je prípad, ktorý sa zdá byť atavistické to robí.

Aký druh človeka pravdepodobne ovplyvní Marfanov syndróm?

Pretože toto ochorenie je genetické ochorenie, gén, ktorý spôsobí, ľudia, že je abnormalita v (fibrillin-1, TGF-beta receptor 1 a 2) bude Marfanov syndróm. Aj v dôsledku dominantného genetického ochorenia, ak je jeden z rodičov Marfanov syndróm, pravdepodobnosť vzniku genetických mutácií sa zvýši. Napriek tomu môže trvať roky a roky, kým sa príznaky objavia, aj keď je v géne prítomná mutácia. Okrem toho, ako je popísané vyššie, ale bola myšlienka vytvoriť v jednom zo zhruba 5000 ľudí, to nič nemení pravdepodobnosť vzniku závodom a rozdiely medzi pohlaviami.

Marfanov syndróm je dôsledkom abnormality génu, je nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa objavia rad symptómov charakteristických pre celé telo. Ak, ktoré by ste mohli sami a vaša rodina sa zdá, že sa jedná o Marfanov syndróm, a vyhľadajte lekársku inštitúcií skoro, prosím, do úvahy, že dostanete zodpovedajúcu liečbu.