Mar

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie nazývané autozomálne dominantné genetické ochorenie, a zdedené od rodičov k dieťaťu s pravdepodobnosťou 50%. Aké sú charakteristické príznaky Marfanovho syndrómu?

v kruhu
na príznaky syndrómu ventilátora

Marfanov syndróm, pretože celé telo spojivového tkaniva je oslabená abnormality génu, sa objaví celý rad charakteristických symptómov po celom tele.

príznaky
, ktoré sa objavia v kostre

u všetkých pacientov je vyššia ako priemerná výška, neznamená to, že majú tendenciu k sebe zvyšuje vidieť, ako je výška, ktorá je geneticky očakávaného , Taktiež sú viditeľné prvky ako dlhé končatiny a tenké prsty vzhľadom k podielu tela. Okrem toho, deformácia prsníka ako napríklad Hatomune alebo nálevkovitého hrudníka, môže sa objaviť príznaky, ako je skolióza chrbtice ohybov (ostne Suk pásku).

Okrem toho sa stávate menej mobilita Hijiya prsta kĺbu, môže alebo pestovanie klenbe chodidla. Ďalšia tvár je dlhý, očné kvapky, očné štrbiny (viečka Stĺpce: že rázštep viečko) nakloní smerom nadol, lícne kosti plochou, ktorý je tiež malý dolná čeľusť, charakteristický vzhľad, ako vidieť Tam je.

príznaky
objavujú v očiach vidieť najmä toľko ako príznaky

Prvým z nich je krátkozraké, vo väčšine prípadov, bude pokračovať do detstva. Okrem toho asi 60% pacientov má nezrovnalosti v kryštalickej šošovke. Okrem toho je rohovka je plochá, vzdialenosť na sietnici sa niekedy objavia príznaky, ako je napríklad už z rohovky.

vrátane sinus Valsalva v časti v blízkosti príznakov

srdce, ktoré sa objavia v srdca, cievny systém, aorta predĺženie je vidieť. Preto vydutín aorty a disekcia aorty, s väčšou pravdepodobnosťou stanú aortálnej chlopne regurgitácia. U iných sa pravdepodobne vyskytuje prolaps mitrálnej chlopne. By

Ďalšie príznaky

dura mater v bedrovej a krížovej šírenie či postihnuté kosti, nervy môžu byť tiež, alebo sa stlačí. Z tohto dôvodu sa objaví bolesť v blízkosti dolnej časti chrbta a dolných končatín, príznaky, ako je slabosť a necitlivosť okolo kolenného kĺbu. Taktiež v pľúcach sa svalovina nazývaná podprsenka ľahšie rozvíja a stáva sa náchylnejšou na pneumotorax.

V niektorých prípadoch rôzne príznaky

Marfanov syndróm spôsobením génu, bol uznaný súčasnej dobe existujú dva typy. Jeden, niektoré vrodené abnormality v génoch, ktoré fibrillin 1 a jeden, TGF & beta; je v dôsledku vrodenej géne nazýva receptor 2 abnormálne. Navyše sa v niektorých prípadoch vyskytuje abnormalita v géne nazvanom TGF-beta receptor 1.

V prípade Marfanovho syndrómu príznaky sa líšia v závislosti od príčinných génov. Skelet, oči, srdce, atď., Aj keď sa celé telo môže objaviť celý rad príznakov, čo je charakteristickým rysom ochorenie, všetci pacienti nevykazujú podobné príznaky. Môže sa stať, že existujú rozdiely v tom, ako sa príznaky objavujú v rodinách.

, či kruh
o prognóze syndróme ventilátora

vhodného liečenia, bude mať vplyv na prognózu tohto ochorenia. V prípade Marfanov syndróm, aortálnej expanzia postupuje s vekom, sme sa zvyšuje riziko disekcia aorty a aortálnou regurgitácia ventilu. Aby bola prognóza dobrá, je dôležité starostlivo starať sa o príznaky srdca a vaskulatúry. Samozrejme, pokiaľ ide o ostatné príznaky, pokúsme sa o neustále zvládanie chorobného stavu tým, že dostaneme primerané vyšetrenie a liečbu.