Abnormálne kongenitálna myopatie príčiny génu

mnoho typov kongenitálna myopatia, sú pomenované v tomto poradí pomocou vlastností svalu v mieste rozvoja.

gén abnormalita
príčinou kongenitálna myopatie

vrodenú myopatie je, sa nazývajú svaly miesto rozvoja v génovej abnormality črty pri pohľade pod mikroskopom. Tu vysvetľujeme kongenitálnu myopatiu tým, že ju klasifikujeme podľa abnormality kauzálneho génu.

Neumarínová myopatia

Je najčastejším typom vrodenej myopatie. Nemarínová myopatia samotná našla 10 typov génovej abnormality. Ak sa pozrieme svalového tkaniva vo variante farbenie Gömöri tiochrómu, pretože to môže potvrdiť inklúzií, ako páperie (Nema v Gréci), bol pripojený názov choroby. Napriek tomu sa predpokladá, že nenárodnosť nie je pre ďalšiu generáciu.

Centrálne ochorenie jadra

Zvažuje sa hlavne autozomálne dominantné dedičstvo. Že miesto v chromozóme 19, viac ako 90% pravdepodobnosť, mutácie je pozorovaná ryanodinového receptora v kostrovom svale.

a autozomálne dominantné, aby sa priebeh Mio Ju rozostrenie myopatiou

relatívne benígne, tam sú tie, ktoré trvať X-viazaná recesívne dedičnosť, aby závažné príznaky z detstva. Pretože štruktúra je podobná myotubovým bunkám (myotube) vo vývoji svalov, bol uvedený názov choroby. Keď je dieťa silne infikované a myotubulárna myopatia sa vyvíja, myofibry zostávajú nezrelé ako plodové svaly.

kongenitálna svalovej typ vlákna nerovné ochorenia

abnormálne inklúzne telieska v svalových vlákien a štrukturálnych abnormalít nie je, typ 1 (červená svalové vlákna), typ 2 (biely sval), ako vlákna Ide o diagnostický názov, ak má malý priemer s rozdielom 12% alebo viac. Zníženie svalového tonusu a svalovej slabosti od detstva, oneskorený vývoj. Abnormálne a nezrelé svalové distribúcia typu vlákna sa predpokladá, že zodpovednosť za svalovej slabosti, svalového tonusu, sa vyznačuje tým, ze počiatkoch oneskorený vývoj.

Hlavnými príznakmi
vrodených myopatiou

kongenitálna myopatie je krátko po narodení, alebo je slabá svalová sila od detstva, príznaky slabosti, ako je oneskorenie v tele je mäkká, alebo vývoj Môžete vidieť. Aj u dospelých sa objavujú príznaky ako ťažkosti pri vstupe do sily a únavy. Iní zahŕňajú respiračné zlyhanie, hlien (spútum) respiračné príznaky, ako je tvrdý, aby sa, zníženie srdcovej kontraktility, komplikácie, ako je arytmia je niekedy nájsť v kontrole. Apartmán V príznaky

vrodenú myopatia, Pre viac informácií nájdete v časti "príznaky kongenitálna myopatie, ktorá je rozdelená do troch typov."

o vrodenej myopatia liečby

kongenitálna myopatiu z dôvodu nástupu génom, nemožno zabrániť. Aj kvôli rôznorodosti symptómov nebola stanovená žiadna jasná liečba a protikoterapia je v súčasnosti hlavným prúdom. V ranom detstve je vidieť oneskorenie vo vývoji motora, dospelí v ťažkej vstúpiť silu, pretože príznaky, ako sú unavení ľahko vyjde, že je dôležité nájsť abnormality v tele zo správania každodenného života.

Ďalšie informácie o liečbe vrodenej myopatia, nahliadnite do "včasné odhalenie je liečba kritické vrodené myopatie".