O genetickom testovaní Huntingtonovej choroby

Huntingtonova choroba je genetické ochorenie "autozomálne dominantné genetické ochorenie". S cieľom zistiť, či existuje patogénny gén, možno vykonať genetické testovanie, aby sa definitívna diagnóza odlíšila od iných ochorení, ktoré vykazujú podobné príznaky.

Metóda kontroly genetickej diagnostiky

Genetické testovanie sa môže vykonať krvou. V zásade môže každá nemocnica prijať skúšku, pretože ju vykonáva klinická laboratória. Genetická diagnóza však zahŕňa rôzne riziká, takže možno povedať, že je žiaduce, aby ste ju prevzali v zariadení, kde je možné genetické poradenstvo. Okrem toho stav, v ktorom je osoba s dedičnou poruchou u príbuzných a možnosť mať mutovaný gén, sa nazýva "ohrozená". Ak si osoba v nebezpečenstve želá preskúmať gén, môžete vykonať pre-symptomatickú diagnostiku genetického testovania. Avšak iba dospelí ju môžu dostať, nie pre deti.

Mimochodom, genetické testovanie po nástupe je kryté poistením, ale v prípade diagnózy pred nástupom bude samoúčelné.

O genetickom poradenstve Genetické poradenstvo je medicínska prax, ktorá podporuje autonómne rozhodovanie pacientov pri poskytovaní genetických informácií a súvisiacich informácií , Poradíme niekoľkokrát pre zdravie a život pacienta, poistenie, zamestnanie, sociálne problémy a zmeny a problémy v rodine. V niektorých prípadoch sa psychologické vyšetrenia a psychologické poradenstvo môžu vykonávať paralelne. Genetické poradenstvo a vynikajúce zariadenia, ktoré sú členmi národnej génové lekárske oddelenie kontaktného stretnutia, sme veľmi malý počet centier v oblasti verejného zdravia, atď. Nevyliečiteľná choroba poradenstvo a podpora stredisko štátu (po predchádzajúcej dohode, vlastné náklady zdravotnej starostlivosti).

dostali genetické poradenstvo, ak je výsledkom posudzovania jednotlivých rizík, rozhodol podstúpiť pre-symptomatickej diagnózy, (že súhlasíte so samotnými pacientmi po obdržaní vysvetlení lekárom) informovaný súhlas Bude vykonané genetické testovanie.

V dôsledku vyšetrenia, keď sa zistí, že máte genetickú mutáciu, po diagnostikovaní sa vyžaduje pravidelné vyšetrenie. Aj v prípade, rodičia a bratia a sestry ešte neboli vyvinuté, pretože je žiaduce navštíviť rodičia, bratia a sestry, je tiež dôležité, aby diskutovali vopred rodine. By

genetického testovania
väčšej psychickej záťaži rodiny, rovnako ako sám

genetické testovanie, ak ste zistili, že máte génovú mutáciu nielen samotným pacientom, rodinou Mentálna záťaž sa tiež zvýši. Pretože mutácia vlastného génu pacienta znamená, že jeden z rodičov pacienta zdedí mutovaný gén. To znamená, že príbuzní rodičov a bratia a sestry sú postihnuté, takže genetické testovanie zahŕňa nielen samotnú osobu, ale aj veľa ľudí.

zásluha genetické testovanie je prijímať pred rozhodovanie je veľmi dôležitý

genetické testovanie, Remedy a prognózu príznakov, je užitočné informácie s ohľadom na dlhodobú starostlivosť o ceste Má sa získať. Avšak to, či Huntingtonovej choroby, v mnohých prípadoch sa príznaky a anamnéza, rodinnej histórie, pretože je možné klinicky diagnostikovanou výsledku od ako napríklad kontrola obrazu, nemusí nutne vyžadovať genetické testy. Okrem toho, Huntingtonova choroba nemá zásadnú liečbu. Vedieť, že máte genetické testy a mutované gény, nevedie k liečbe, takže existuje možnosť, že sa môže zvýšiť duševná tieseň. Rovnako ako "právo na vedomie" pacientov, "aj neznáme práva" sú tiež rešpektované, takže je dôležité, aby ste predtým, ako dostali genetické testy, pevne premýšľali a rozhodovali. Okrem toho, ak rodičom je Huntingtonova choroba a dieťa je mladé a ešte sa vyvinie, nie je možné vykonať genetické testovanie z hľadiska blaha dieťaťa.

Či sa podrobiť genetickému testovaniu je veľmi citlivý a ťažký problém. Preto je veľmi dôležité, aby ste sa rozhodli o vyšetrení sami, nie o žiadosť inej osoby ako sami, ako sú členovia rodiny. Ak sa rozhodnete podrobiť genetickému testovaniu, odporúčame, aby ste s rozhodujúcim zvážením urobili konečné rozhodnutia pomocou genetického poradenstva.

Genetické testovanie má zásluhy a nedostatky. Rozhodnime sa vážne premýšľať o sebe a ako to urobiť pre vašu rodinu.