Príčinou Huntingtonovej choroby

Huntingtonovej choroby.

abnormality spôsobiť
génu

Huntingtonova choroba je autozomálne dominantné genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja v tom, že abnormalita sa vyskytuje v géne IT15 situovaný vo štvrtom chromozómu.

autozomálne dominantné genetické ochorenie, autozomálne, ktoré sú odvodené od otca a jeden od matky je nakonfigurovaný kombinácii jeden po druhom, v dôsledku mutácie sa vyskytujú buď jediný genetický Ide o choroby.
v DNA, aby sa

gén, je "základný sekvencia" je možné povedať, že plán, aby sa proteín.

nukleotidovej sekvencie, ktorá je znázornené na štyri rôzne bázy nazýva (adenín), T (tymín), C (cytozín) G (guanín). Nástup Huntingtonovej choroby, tento Shitonin adenínu, opakovanie sekvencií skladá z troch báz CAG guanínu (CGACGACGACGACGA & hellip; neustále opakovanie sekvencií, takže) sú zapojené.

Podľa tohto CAG repetície (tiež označované ako triplet opakovaní) sa rozšíri neobvykle, Huntingtin proteín sa, že je príčinou génový produkt je produkovaný (HTT), bola myšlienka sa vyvíjať Huntingtonova choroba.

CAG opakovaní, v prípade zdravého človeka za menej ako 26 krát v Huntingtonovou chorobou boli nájdené byť rozšírená na viac ako 36 krát, to doteraz nebolo objasnené, či táto abnormalita je dôvod, prečo sa vyskytujú ,

Vzhľadom k tomu,

Huntingtonova choroba genetický sú zapojené do nástupu autozomálne dominantné genetickej choroby, že jeden z rodičov v prípade Huntingtonovej choroby bol vždy gén pre Huntingtonovu chorobu Stane sa to. Keď jeden z rodičov má gén choroby bez ohľadu na pohlavie dieťaťa, a potom sa dedí pravdepodobnosťou 50%.

CAG opakovaní je príčinou nástupu Huntingtonovej choroby, existuje tendencia (ktorý očakávania jav) počet sa zvyšuje každou generáciu za generáciou, skorý nástup as dlhšie, môžu sa tieto príznaky byť ťažké. Inými slovami, dokonca rýchlejší ako vek detí rodičov, je viac než vnúčatá deťom rozvíjať, oveľa závažnejšie, tam je tendencia, že miera progresie ešte rýchlejšie. Okrem toho, ak génu Huntingtonovej zdedil po svojom otcovi, bolo tiež zistené, že čím závažnejšie v porovnaní s genetickou od matky.

Mimochodom, aj keď tam je gén pre Huntingtonovu chorobu k starým rodičom, ak rodič zdedil gén, že nebude vyvíjať preskočiť generáciu ich detí (vnúčatá pri pohľade od starých rodičov).

, či je pred nástupom genetického testovania diagnostiky možno tiež

Huntingtonova choroba, a jasne, ak Ukere genetické testovanie. Avšak, ak nie vo väčšine prípadov podstúpiť genetické vyšetrenie, anamnézu, neurologické vyšetrenie, je možné stanoviť diagnózu na základe výsledkov, ako napríklad kontrola obrazu.

genetické testovanie, ale je výhodné, pokiaľ ide o znalosti konečnej diagnóze alebo riziko tým, že keď sa nevyvíja know, existuje možnosť, že príčinou, ale skôr úzkosť a psychická záťaž, ako je strach. Huntingtonova choroba, pretože neexistuje žiadna zásadná liečebná metóda, realita nie je schopný viesť k liečbe tiež zistilo, že je abnormalita v géne.

skôr než došlo genetické testovanie & hellip; tým, že pozná
, že je

Huntingtonova choroba, nebude môcť posielať pokojný deň-to-day ako vždy. Okrem toho môže byť potrebné mať trvalé mentálne zaťaženie. Po kontrole je dôležité zvážiť inšpekcie. Uistite sa, že pri rozhodovaní dostanete genetické poradenstvo.

za príčinou Huntingtonovej choroby genetická, nemusíte sa snažiť, aby sa zabránilo úsilie jednotlivcov. Ak ste vyvinuli v prípade, že je dôležité, aby aj naďalej potlačiť čo najviac príznaky sa správnym ošetrenie a lekárske vedenie. Uvidíme špecialistu včas a začneme liečbu.